ภาวะนี้มักส่งต่อกันทางพันธุกรรม สาเหตุอื่นๆ ได้แก่ โรคเกี่ยวกับตาและยาบางตัว ผู้ชายจะเป็นมากกว่าผู้หญิง

โดยทั่วไปโรคตาบอดสีจะทำให้ไม่สามารถแยกแยะเฉดสีแดงและสีเขียว

โรคตาบอดสีที่ส่งต่อทางพันธุกรรมไม่มีทางรักษา หากโรคตาบอดสีเกิดจากภาวะอื่น การรักษาโรคต้นเหตุอาจช่วยได้

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากภาวะขาดเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในเซลล์ต่างๆ ทั่วร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์ต่างๆ จากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ ผู้ที่มีภาวะขาดเอนไซม์ G6PD จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกหากได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น อาหาร หรือยาบางอย่าง การติดเชื้อต่างๆ ซึ่งจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงโดยมีการถ่ายทอดยีนด้อยของโครโมโซมเอ็กซ์ (X-linked recessive) จากมารดาสู่ทารก ทำให้ลูกชายมีโอกาสที่จะมีภาวะพร่องเอนไซม์ 50% ส่วนลูกสาวมีโอกาสที่จะเป็นพาหะของโรคนี้ 50%

โรคทางพันธุกรรมป้องกันด้วยการวางแผนที่ดีก่อนแต่งงาน

การวางแผนที่ดีก่อนแต่งงานหรือตั้งครรภ์ โดยการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน ถือว่าเป็นวิธีป้องกันโรคติดต่อทางพันธุกรรมที่ดีที่สุด เนื่องจากเราจะสามารถทราบได้ก่อนว่ามีพาหะเสี่ยงของฌรคบางชนิดที่อาจจะส่งต่อไปยังลูกหลานที่จะเกิดมาในอนาคตข้างหน้าได้ โดยการตรวจจะมี เช่น การตรวจหาโรคทางพันธุกรรม-ธาลัสซิเมีย (Hb Typing) การตรวจหาเชื้อไวรัสตับอักเสบบีและซี (HBs Ag/HCV) ตรวจการหาเชื้อซิฟิลิส (VDRL) ตรวจหาภูมิคุ้มกันหัดเยอรมัน (Rubella IgG) ตรวจหาการติดเชื้อ เอช ไอ วี หรือ เชื้อเอดส์ (Anti-HIV)

เป็นต้น

ชื่อ

ธนดล มูลศรี

จิรศักดิ์ มาเม่น

คณิศร ใจดี

ชื่อ นาย อายุทัย ชินขุนทด

พฤฒินัน

ฐนภัสกรณ์

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

โดยปกติทารกมีโครโมโซม 23 คู่ คู่ละ 2 แท่ง แต่ทารกที่มีภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ Trisomy 18 จะมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมคู่นี้เป็น 3 แท่ง

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

• อายุของคุณแม่ที่เพิ่มมากขึ้นในช่วงที่ตั้งครรภ์ ยิ่งคุณแม่อายุมากความเสี่ยงก็เพิ่มขึ้นตาม

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• มีพัฒนาการล่าช้า

• มีปัญญาอ่อน

• ทารกจะแท้งในช่วงไตรมาสแรก หรือเสียชีวิตในครรภ์ โดยส่วนใหญ่ทารกมีอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 1 ปี

ลักษณะอาการ

• รูปร่างผิดปกติ เช่น ศีรษะเล็กหรือผิดรูป น้ำหนักแรกเกิดน้อย ระดับใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ คางและปากเล็ก มือเท้าบิด เท้ามีความโค้งผิดปกติ ส้นเท้านูน เป็นต้น

• มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่

• มีภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง

• มีปัญหาเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร

• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น และการได้ยิน

• ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ

• หัวใจผิดปกติ

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นความผิดปกติที่พบได้เป็นอันดับ 2 รองจากดาวน์ซินโดรม ซึ่งถือว่าเป็นความผิดปกติโครโมโซมที่อยู่ในกลุ่มพบได้บ่อย ฉะนั้นการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับทารกในครรภ์จึงเป็นเรื่องที่สำคัญอย่างยิ่ง เช่น การตรวจ Qualifi NIPT ที่ช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ค่ะ และสำหรับคุณแม่ครรภ์เดี่ยวที่ต้องการทราบผลที่ครอบคลุมมากยิ่งขึ้น สามารถตรวจ Qualifi Premium 24 เพื่อทราบความเสี่ยงของทุกคู่โครโมโซม ที่ครอบคลุมโรคที่เจอ

นายธีระวิทย์ สะตังโหมง

นายตรีภพ อัครเทวี

นายณัฐวุฒิ ปานทอง

นายธีระวได้บ่อย และโรคโครโมโซมอื่นๆ ค่ะ

นาย รัฐศาสตร์ ฦาชา

น.ส รุ่งนภา นิจันทึก เลขที่27 4/2