: اختلالات مرتبطة بالطفرات الكروموسومية :
هي اختلالات في عدد الكروموسومات في اللاقحة، وعلى الرغم من وجود هذه الحالات بنسبة كبيرة في البشر ولما لها من آثار سلبية على نمو الأجنة وتطورها إلا أن اغلبها تجهض بصورة طبيعية في المراحل الأولى من الحمل وبعضها يبقى ويولد الأطفال المصابون بهذه الحالات، وتظهر عليهم أعراض معينة. وقد يحدث الخلل في عدد الكروموسومات الجسمية أو الجنسية، وسوف نتناول عدة أمثلة لتوضيحها.

الاختلالات المرتبطة بتركيب الكروموسوم : 
ومن أمثلتها الحالة التي تسمى بكاء الهر. وتحدث هذه الحالة نتيجة الحذف في الكروموسوم رقم (5)، ويتميز الطفل المصاب بمجموعة من الأعراض مثل صغر حجم الرأس وكبر المسافة بين العينين (الشكل المقابل)، كما يتميز بصوت بكاء يشبه مواء القطة، ويعاني من تخلف عقلي، ويموت الطفل المصاب في المراحل المبكرة من الطفولة.





عمل الطالبه : وتين الحربي 
مسار : الحاسب والهندسة

يحدد الميلانين في العادة لون الشعر والجلد. ويحدث البهاق عندما تموت الخلايا التي تنتج الميلانين أو تتوقف عن أداء وظيفتها. ويصيب البهاق الأشخاص بمختلف أنواع بشرتهم، ولكنه قد يكون أكثر وضوحًا لدى الأشخاص ذوي البشرة البنية أو السوداء. لا تهدد هذه الحالة المرضية الحياة ولا تنتشر بالعدوى. لكنها قد تسبب التوتر أو قد تجعلك ترى نفسك بصورة سلبية.
 
قد يعيد علاج البهاق للجلد المصاب لونه. ولكنه لا يمنع استمرار فقدان الجلد لونه أو تكرار الإصابة به. 

الأعراض

تشمل مؤشرات مرض البُهاق ما يلي:

قد يظهر البهاق في أي عمر، ولكنه يظهر غالبًا قبل سن 30 عامًا.

واعتمادًا على نوع البُهاق الذي أصبت به، قد يؤثر في ما يلي:

من الصعب التنبؤ بمدى تفاقم هذا المرض. وفي بعض الأحيان، يتوقف ظهور البقع من دون علاج. وفي معظم الحالات، ينتشر البهاق ليصيب في نهاية المطاف معظم الجلد. إلا أن الجلد يستعيد لونه في بعض الأحيان.

متى تجب زيارة الطبيب

لذلك راجع طبيبك عند تغير لون الجلد أو الشعر أو الأغشية المخاطية. لا يوجد علاج شافٍ للبهاق. ولكن العلاج قد يوقف عملية تغير اللون أو يبطئها ويعيد بعض اللون إلى الجلد.

الأسباب

يحدث البُهاق عندما تموت الخلايا المنتجة للصبغة (الخلايا الميلانية) أو تتوقف عن إنتاج الميلانين - الصبغة التي تعطي لونًا لجلدك وشعرك وعينيك. وتكتسب البقع المصابة من البشرة لونًا أفتح أو أبيض. ولا يُعلم بشكل واضح ما يسبب فشل هذه الخلايا الصبغية أو موتها. وقد يكون ذلك مرتبطًا بما يلي:

المضاعفات

قد يكون الأشخاص المصابون بالبهاق أكثر عرضة للإصابة بما يلي:

لارين حسن الردادي حاسب وهندسة