ENFERMEDAD ZELLWEGER by https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k Made with a wish on a star en-us 2018-11-29 19:55:42 UTC 2025-11-03 20:27:16 UTC hello@padlet.com https://padlet-assets.s3.amazonaws.com/icons/Lovecoffee.png Síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas. Fue descrito por Hans Ulrich Zellweger, pediatro suizo americano (1909 – 1990). andreamarisolleontzuc https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309526137 2018-11-29 19:57:58 UTC https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309526137 andreamarisolleontzuc https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309536683 2018-11-29 20:16:10 UTC https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309536683 El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr.1, 22q11.21, 1q22, 1p36.2, 12p13.3, 7q21-q22, 6q23-q24, 2p15 ), es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielinaen las vainas nerviosas del cerebro. andreamarisolleontzuc https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309539619 2018-11-29 20:21:23 UTC https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309539619 El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con consecuente falla de la visión. andreamarisolleontzuc https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309540121 Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial en el síndrome de Down.]]> 2018-11-29 20:22:24 UTC https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309540121 Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.Otras enfermedades, como la de Refsum infantil (IRD), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), son generalizadas como síndrome similar a Zellweger debido a que es difícil distinguir un cuadro clínico del otro. andreamarisolleontzuc https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309540251 2018-11-29 20:22:41 UTC https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309540251 andreamarisolleontzuc https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309541592 2018-11-29 20:25:16 UTC https://padlet.com/andreamarisolleontzuc/g6zxjy073e9k/wish/309541592