Aspectos más importantes del Síndrome del Cromosoma X Frágil (FXS) by Dulce .-. https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx 1999604 Dulce Pilar Rodriguez Avitia 2127571 Denisse Chimal Gonzalez 2016906 Diana Laura Morales Gaona 2123713 María Fernanda Barrientos Ceyca en-us 2024-04-08 03:10:08 UTC 2024-04-09 01:20:14 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f3e5.png 1981 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946145545 Descubrimiento del Síndrome del Cromosoma X Frágil (FXS): El síndrome del cromosoma X frágil es descubierto por primera vez por los investigadores Lubs y Nelson, quienes observaron una forma peculiar de herencia ligada al cromosoma X en familias con retraso mental. Describieron por primera vez la enfermedad en un artículo publicado en el American Journal of Human Genetics.

]]> 2024-04-08 03:10:39 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946145545 1991 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946145813 Identificación del gen FMR1: El gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) es identificado como el gen responsable del síndrome del cromosoma X frágil. Se encuentra que el gen FMR1 contiene repeticiones de trinucleótidos (CGG) anormalmente ampliadas en individuos afectados.

]]> 2024-04-08 03:10:54 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946145813 1993 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946146153 Elucidación de la causa molecular: Los científicos descubren que el síndrome del cromosoma X frágil es causado por una expansión repetitiva de trinucleótidos (CGG) en el gen FMR1. Esta expansión excesiva inhibe la producción de la proteína FMRP, lo que conduce a los síntomas característicos de la enfermedad.

]]> 2024-04-08 03:11:07 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946146153 1994 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946146297 Pruebas genéticas disponibles: Se desarrollan pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome del cromosoma X frágil, permitiendo una identificación más precisa de los individuos afectados y de los portadores del gen.

]]> 2024-04-08 03:11:14 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946146297 2001 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946146421 Terapias en desarrollo: Se inician investigaciones para desarrollar terapias dirigidas al síndrome del cromosoma X frágil, incluyendo medicamentos que buscan modular la función del gen FMR1 y terapias conductuales adaptadas a las necesidades individuales de los pacientes.


]]> 2024-04-08 03:11:22 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946146421 Bibliografia drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946182121

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]]> 2024-04-08 03:44:57 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946182121 2013 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946239824 Terapia génica en desarrollo: Se investiga la posibilidad de utilizar terapia génica para tratar el síndrome del cromosoma X frágil, aunque aún está en las primeras etapas de desarrollo. La terapia génica podría ofrecer un enfoque potencialmente curativo al reemplazar o corregir el gen defectuoso.

]]> 2024-04-08 04:46:22 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946239824 Evidencia 2: Genetica drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946245460 1999604 Dulce Pilar Rodriguez Avitia2127571 Denisse Chimal Gonzalez2016906 Diana Laura Morales Gaona2123713 María Fernanda Barrientos Ceyca

]]> 2024-04-08 04:51:31 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2946245460 2020 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2947500456 Avances en el tratamiento: Se continúan realizando avances en el desarrollo de tratamientos para el síndrome del cromosoma X frágil, incluyendo terapias farmacológicas que apuntan a mejorar los síntomas asociados y terapias conductuales personalizadas que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.


Direcciones futuras: El objetivo para el futuro es desarrollar tratamientos más eficaces para el FXS, mejorar el diagnóstico temprano y aumentar la conciencia sobre el trastorno.


Dato interesante: el FXS también se asocia con un mayor riesgo de trastorno del espectro autista, que representa aproximadamente del 2 al 6 % de todos los casos de autismo.

]]> 2024-04-09 01:04:55 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2947500456 1966: drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2947502787 El Síndrome X Frágil (FXS) es un trastorno genético que causa discapacidad intelectual, desafíos de comportamiento y aprendizaje y características físicas.

]]> 2024-04-09 01:06:50 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2947502787 2000 drodriguezavitia https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2947504745 Datos: Se estima que la prevalencia del FXS es ​​de aproximadamente 1 de cada 7.000 personas en todo el mundo.


]]> 2024-04-09 01:08:18 UTC https://padlet.com/drodriguezavitia/ftzpea2o4xozdnwx/wish/2947504745