Арбузова досліджує проблеми медичної генетики, спадкових захворювань та їх пренатальної діагностики. Дослідила роль мітохондріальної ДНК в етіології хромосомних анеуплоїдій, зокрема синдрому Дауна,описала нові мутації в мітохондріальному геномі людини.
Авторка понад 250 публікацій, зокрема 7 монографій і посібниках,причому значна частина статей опублікована у провідних міжнародних журналах, в тому числі у таких найбільш впливових як«Science» і «Lancet».За статтю в журналі«Lancet»у 2003 році отримала приз редакції.Підготувала 4 докторів і 6 кандидатів наук.Входить до складу редакційних рад 4 вітчизняних та закордонних наукових журналів.  

З 2017 року є членкинею Наукового комітету Національної ради України з питань розвитку науки і технологій.
Також Арбузова-співголова Міжнародного наукового комітету з пренатальної діагностики,заступниця голови Європейської групи генетичного скринінгу,координаторка з країн Східної Європи Міжнародної асоціації медицини плода,членкиня Європейської організації з аудиту та зовнішнього контролю якості генетичних досліджень.Світлана Арбузова неодноразово виступала в пресі з викриттям державної підтримки імітації наукової діяльності в низці наукових і освітніх установ медичного профілю.Є головою Комісії з питань боротьби із лженаукою та фальсифікацією наукових досліджень при Президії НАМН України. 
  Акулят  Віка     

Вперше в світі довела і обгрунтувала роль мітохондріальної ДНК в етіології і патогенезі хромосомних анеуплоїдій, зокрема синдрому Дауна, описала нові мутації в мітохондріальному геномі людини. Першою заснувала цілісну концепцію перинатального біохімічного скринінгу, запропонувала комбінацію генетичних маркерів материнської сироватки для діагностики спадкових хвороб, і принципи розрахунку індивідуального генетичного ризику. Її стратегія генетичного скринінгу отримала загальне визнання як найбільш ефективна і була впроваджена в багатьох країнах. Брала безпосередню участь у створенні Європейського реєстру спадкових захворювань