A quantidade de cromossomos em uma célula varia entre organismos. As bactérias, por exemplo, geralmente apresentam apenas um cromossomo circular. Já os humanos possuem 23 pares de cromossomos, sendo um total de 46 cromossomos. Há organismos, inclusive, que possuem mais de 200 pares de cromossomos.

Em humanos, como em outros organismos eucariontes, cada cópia de cromossomo é recebida de um dos pais, e são chamados de cromossomos homólogos. Os cromossomos homólogos (cada unidade do par de cromossomos) possuem os mesmos conjuntos de genes.

Dos 46 pares de cromossomos nas células humanas, 22 pares são chamados de autossomos, numerados de 1 a 22, que são responsáveis por todas as características, exceto as sexuais. As informações genéticas para as características sexuais do indivíduo estão presentes em um par de cromossomos sexuais ou alossômicos, X e Y. O sexo biológico feminino é determinado pela presença de XX. O masculino, XY.