Sex hormone-binding globulin (SHBG)- é uma glicoproteína que se liga a hormonas sexuais especificamente à testosterona e ao estradiol, e com eles circula na rede sanguínea.
SNP ou single nucleotide polymorphism- é a variação de uma única base nucleotídica na sequência do DNA. Por exemplo, a substituição de uma citosina (C) por uma guanina (G)

Meta-analysis- método de análise que une e correlaciona os dados e resultados de estudos distintos de modo a responder a uma só questão/problema.

Dataset- conjunto de vários dados num determinado estudo.

Genotyping- técnica que permite a deteção de pequenas diferencias genéticas entre indivíduos que podem, eventualmente, levar a alterações em maior escala no fenótipo da espécie.

Kallmann syndrome- condição médica demarcada pelo atraso da puberdade no indivíduo, bem como um sentido de olfato menos apurado do que o comum. É resultado pelo défice na produção de determinados tipos de hormonas por parte do organismo.

Bardet–Biedl: é uma doença genética que se caracteriza por obesidade central, disfunção renal, polidactilia etc.

Prader–Willi: é uma doença genética rara que resulta em uma série de problemas físicos, mentais e comportamentais. Uma característica fundamental da síndrome de Prader-Willi é uma sensação constante de fome que geralmente começa por volta dos 2 anos de idade.