Enfermedades Raras by María Alejandra Rodríguez Vivero https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks Universidad especializada de las Américas /Licenciatura en Fisioterapia/ María Rodríguez en-us 2022-02-16 21:21:34 UTC 2022-02-17 03:31:02 UTC hello@padlet.com Progeria mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051898789 También conocido como el síndrome de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo que es extremadamente raro ya que acelera el proceso de envejecimiento en los niños y comienza en los dos primeros dos años de vida

Síntomas
  • Perdida del cabello 
  • Crecimiento lento 
  • Rosto angosto
  • Ojos prominentes 
  • Venas visibles

Causas 
 El gen, conocido como «lamina A», que se encarga de producir una proteína necesaria para mantener unido el núcleo de una célula, presenta un defecto, produciendo una forma anormal de la proteína lamina A, conocida como progeria, que hace que las células sean inestables. Esto provoca el proceso de envejecimiento de la progeria.


]]> 2022-02-16 21:23:12 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051898789 Kuru mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051919621 Es una enfermedad neurodegenerativa.

Causas
Es causada por la proteína infecciosa prion que se logra encontrar en el tejido cerebral que se encuentra dañado.

Síntomas
  • Dolor en el brazo y piernas 
  • Problemas de coordinación que pueden volver graves
  • Dificultad para caminar 
  • Dolor de cabeza 
  • Dificultad para deglutir
]]> 2022-02-16 21:40:27 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051919621 Fibrodisplasia osificante progresiva mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051920005 Es una enfermedad muy rara del tejido conectivo que se caracteriza por la osificación progresiva de los tejidos blandos.

Causas 
Es causado por una mutación en el gen ACVR1 que es la que se encarga de la formación ósea.

Síntomas
  • Malformación del dedo gordo
  • Nódulos dolorosos en el cuello, espalda y hombros
  • Hinchazón en los tejidos
  • Rigidez 
  • Dolor articular

]]> 2022-02-16 21:40:48 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051920005 Enfermedad de Morgellons mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051920485 Las  personas afectada padece una serie de delirios  en los cuales se cree estar contaminado por elementos patógenos infecciosos, pueden ser por insectos , parásitos o por una serie de fibras extrañas que afirman tener bajo la piel.

Síntomas 
  • Sensación de hormigueo, picor o picazón
  • Erupciones cutáneas y heridas que no curan correctamente
  • Cansancio extremo 
  • Déficits cognitivo 

Causas 
  • Posibles enfermedades cutáneas
  • Bacterias o toxinas 
 
]]> 2022-02-16 21:41:15 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051920485 Metahemoglobinemia mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051921008 trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina; Con la metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar el oxígeno, pero es incapaz de liberarlo de manera efectiva a los tejidos corporales.

Causas
  • Puede ser hereditaria o congénita 
  • Exposición a ciertos medicamentos, químicos o alimentos 

Síntomas 
  • Coloración azulada de la piel, Sí es del tipo 1
Para las personas con tipo 2:
  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el crecimiento 
  • Discapacidad intelectual 
  • Convulsiones 



]]> 2022-02-16 21:41:44 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051921008 Microcefalia mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051921815 Es una afección en la cual la cabeza de una persona es mucho más pequeña de lo normal que la de otras de su misma edad y sexo.

Síntomas o signos 
  • Tamaño reducido del perímetro de su cabeza

Causas
Puede deberse a algunos trastornos genéticos como: 

  • Síndrome de Cornelia de Lange
  • Síndrome del maullido de gato
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Síndrome de Seckel
]]> 2022-02-16 21:42:26 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051921815 Atrofia hemifacial progresiva mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051922166 Es un deterioro lentamente progresivo de la piel y de los tejidos blandos en un lado de la cara, puede ocurrir de manera bilateral y en brazos, tronco y piernas.

 Causas
  • Inflamación del cerebro 
  • Trauma 
  • Esclerodermia
  • Dolores de cabeza por migraña
  • Infecciones 

Síntomas 
  • Adelgazamiento característico
  • Problemas oculares
  • Oscurecimiento de la piel 
  • Atrofia de la lengua 
  • Raramente perdida del tejido graso del tronco, brazos y piernas del hemicuerpo afectado

]]> 2022-02-16 21:42:45 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051922166 Epidermodisplasia verruciforme mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051922534 Trastorno hereditario poco común que produce susceptibilidad a infecciones crónicas por determinados tipos de virus del papiloma humano (VPH), por lo general aparece a una edad temprana y empeora con el tiempo.

Síntomas o signos
  • manchas escamosas hipocrómicas localizadas en cara y cuello 
  • tienden a evolucionar a pápulas, semejando verrugas 

Causas
Se debe a una mutación que inactiva los genes TMC6 (EVER1) o TMC8 (EVER2) que están situadas una junto a otra en el cromosoma 17. 
]]> 2022-02-16 21:43:03 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051922534 Deficiencia RPI mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051922884 La deficiencia en la ribosa-5-fosfato isomerasa, también llamada deficiencia RPI; es una sustancia, una pentosa, esencial en la formación de cosas tan críticas como nuestro ADN, el ARN o las moléculas que nos proporcionan energía.  Esta deficiencia impide que esta enzima funcione adecuadamente. Por ello, la ruta metabólica no puede continuar.

Síntomas 
  • Atrofia óptica
  • Espasticidad
  • Nistagmo
  • Ataxia cerebelosa
  • Retraso psicomotor 

Causas
La causa molecular de la patología no se comprende completamente. Una hipótesis es que la ribosa-5-fosfato puede ser insuficiente para la síntesis de ARN . Otra posibilidad es que la acumulación de D - ribitol y D - arabitol pueda ser tóxica. Deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa 
]]> 2022-02-16 21:43:21 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051922884 Enfermedad de Fields mariarodriguez214 https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051923333 es una enfermedad congénita, caracterizada por la fusión de al menos dos vértebras del cuello.

Síntomas o signos 
  • Cuello corto 
  • Movilidad rígida en la parte superior del cuello
  • Línea de implantación baja en la nuca
  • Dolores de cabeza crónicos 
  • Asimetría en la cara

Causas
Ocurre cuando  el tejido del embrión que normalmente se desarrolla en vértebras separadas no se divide de una manera correcta, además puede ser esporádico o hereditario. Aunque el síndrome puede ser causado por una combinación de factores genéticos y ambientales, en varios casos se han encontrado corresponden al menos tres genes: GDF6, GDF3 y MEOX1. 
]]> 2022-02-16 21:43:45 UTC https://padlet.com/mariarodriguez214/Bookmarks/wish/2051923333