·   Uma boa parte dos pacientes desenvolvem carcinoma das células balsais que ocorrem em áreas de exposição ao UV. 

·   Além dos sintomas cutâneos pode haver fotofobia, conjuntivite, etc. 

·   Alguns pacientes sofrem degeneração neuronal incluindo surdez sensorioneuronal, deficiência intelectual, hiporreflexia ou arreflexia, etc.

·   A gravidade dos sintomas é proporcional ao déficits de reparo resultando numa incapacidade de reparar o DNA 
.   Os pacientes com xeroderma pigmentoso possuem um aumento de 10 a 20 vezes na incidência de neoplasias internas. 
.   A expectativa de vida é de 30 anos a menos que os não doentes. Melanoma metastático e carcinoma das células escamosas da pele são as causas mais comuns de morte.  
. A síndrome de Cockayne e a tricotiodistrofia são distúrbios relacionados, também são causados por defeitos em outros componentes do mecanismo celular de reparo do dano ao DNA induzido por UV. 

danificado. 

Deve-se realizar avaliação oftalmológica anual, avaliações regulares do desenvolvimento na infância e medição frequente da pressão sanguínea.

As deformidades causadas pela doença são as manifestações mais incômodas da doença. A intervenção cirúrgica pode ser problemática, devido a eles serem quase todos envolvidos de forma íntima por nervos e possuem tendência de crescer novamente no local da remoção.

 • Risco de aproximadamente 62 casos de câncer de mama a cada 100.000 mulheres

 
• É o mais incidente em mulheres no mundo, com cerca de 2,3 milhões de casos novos em 2020

• A mutação nesses genes predispõe neoplasias na mama e no ovário. A perda de função desses genes permite o acumulo de Mutações neoplasicas na mama e no ovário

• Autossômica dominante

• A perda de função do segundo alelo pode ocorrer por uma variedade de mecanismos como perda da heterozigose, mutação intragenica ou hipermetilação do promotor

• A proporção de mulheres com câncer de mama portadoras de uma mutação no Gene BRCA1 é maior do que nas mulheres portadoras de mutações no Gene BRCA2 

• As mutações no BRCA1 está ligado diretamente á probabilidade de desenvolver o câncer de mama em algum momento, enquanto a mutação no BRCA2 está relacionado com o risco de acometimento de outros órgãos.

• A mastectomia bilateral que consiste na retirada cirúrgica de toda a mama, é apontado como o tratamento mais eficaz uma vez que é capaz de reduzir o risco de câncer de mama em 90%.

• Se a paciente possuir algum parente de primeiro grau que desenvolveu câncer de mama após os 55 anos seu risco relativo e de 1,6 para desenvolver a doença. E se desenvolveu o câncer abaixo de 55 anos o risco relativo aumenta para 2,3 . E para 3,8 se o paciente desenvolver na faixa etária dos 45 anos.

• Os filhos de uma paciente com mutação germinativa em BRCA1 e BRCA2 possui um risco de herança em 50% devido a fatores como:

- penetrância incompleta 

- expressividade variável

Autoexame 

• Método diagnóstico: 

- Mamografia digital 

- Biópsia, mediante nódulo suspeito

- Complementares: ultrassonografia mamária e ressonância magnética