Primary survey:
A/B: vrije ademweg. AH 25/min, saturatie 96%. VAG zonder bijgeluiden.
C: pols 130/min, CR<3sec, goed gecirculeerd. Normale harttonen, geen souffle.
D: E4M4V3 (13), glucose POCT 2.2.
E: temp 35.1 graden, huid gaaf.

Secundairy survey:
KNO: ASD/keel gb
Abdomen: soepele buik, normale peristaltiek, geen hepatosplenomegalie.

Lab:
-          Algemeen lab: bloedbeeld gb, CRP <5, ammoniak 24, ketonen 2.4. CK 250, LF/NF niet afwijkend.

-          Bloedgas: pH 7.34, pCO2 4.4, BIC 17, BE-7.3, lactaat 2.1, glucose 2.1

-          Metabole basisdiagnostiek met stress urine (acylcarnitine profiel, organische zuren, aminozuren).

-          Volgt: Insuline, cortisol, groeihormoon

Vervolgstap: glucose 10% 2ml/kg bolus. 

DD: 
-          Afwijkende regulatie: hypocortisolisme/hyperinsulinisme

-          Glycogeen stapelingsziekten

-          Ketolyse defecten

-          Bij normaal ammoniak orgainsiche acidurie minder waarschijnlijk

-          Peuterhypoglycemie

Ondertussen is de bolus glucose 10% ingelopen, stijgt het serum glucose naar 4.1 en voelt Johan zich beter. Bij evaluatie op de kinderafdeling blijkt er spraken te zijn van verminderde vasten tolerantie van 12 uur (daling glucose naar 2.5mmol/l met forse ketose).

Laboratorium onderzoek
-          Cortisol 0.87

-          Groeihormoon: 0.87

-          Insuline <7

Metabool onderzoek

-          Serum carnitineprofiel: geen vetzuuroxidatiestoornis.

-          Serum aminozuren: diverse aminozuren aan de lage kant, mogelijk secundair aan het langdurige vasten.

-          Urine organische zuren:  geen organische acidurie, forse ketose.

-          Urine oligosacchariden: geen glycoproteinoses.

-          Next Generation Metabilic Screening: geen significante afwijkingen.

WES
-          Glycogeen stapelingsziekte type 9 (PHKA2 mutatie; x-linked)

-          Wat is belangrijk om af te nemen bij een hypoglykemie?

-          Hoe structureer je je DD?

-          Wat geef je voor adviezen geef je bij een onbegrepen hypoglykemie?

-          Denk aan (uitgebreider) lab bij een hypoglykemie
o   Metabole basisdiagnostiek in crisis moment (bloed EN urine).

o   Ketonen om te differentiëren tussen ketotisch en non-ketotische hypoglykemie.

o   Ammoniak en bloedgas om organisch zuur syndromen op te sporen.

o   Lactaat en lever formaat om GSDs en gluconeogenese defecten te evalueren.

o   Insuline, cortisol en groeihormoon voor de endocrinologische oorzaken.

-          Bij vasten intolerantie kun je een maximale veilig voedingspauze handhaven en eventueel maïzena voor de nacht geven.

-          Hepatomegalie

-          Groei vertraging

-          Hyperketotische hypoglykemie

-          Spierzwakte

-          Symptomen verdwijnen meestal op de volwassen leeftijd.