2.สาเหตุ:โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน

3.อาการ:ใบหูต่ำ ตาห่าง เสียงร้องเเหลมเล็กเหมือนเสียงเเมวร้อง

4.การป้องกัน:คัดกรองโครโมโซมผิดปกติทารกในครรภ์เบื้องต้น

สาเหตุ: เกิดจากการขาดโปรตีนที่ทำให้เลือดแข็งตัวและหยุดไหล

อาการ: เลือดออกในข้อ และเลือดออกในกล้ามเนื้อ เกิดได้จากหลังประสบอุบัติเหตุหรือการกระแทกเช่นกีฬา

วิธีป้องกัน: ใช้เฟคเตอร์ 8และ9 เข้มข้นฉีดเข้าหลอดเลือดตามที่แพทย์กำหนดสั่ง และผู้ป่วยสามารถฝึกฉีดที่บ้านเองได้

2.สาเหตุ เกิดจากพ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายเล็กทั้งคู่ ส่วนสาเหตุที่พบรองลงมาคือภาวะขาดฮอร์โมนโกรท เนื่องจากต่อมใต้สมองเกิดปัญหาจึงส่งผลกระทบตามมา

3.อาการ ศีรษะใหญ่ไม่สมส่วน หน้าผากเถิก และสันจมูกแบน ขาโก่งขึ้นเรื่อย ๆ หลังส่วนล่างแอ่น

4.วิธีการป้องกัน ใช้รถเข็นเด็กที่มีพนักพิงแข็งแรงและรองรับคอผู้ป่วย รวมทั้งหาที่รองให้เด็กหนุนศีรษะและคอทุกครั้งที่เด็กนั่ง

สาเหตุ:เกิดขึ้นได้ทางพันธุกรรม

อาการ:มีอาการทำให้การมองเห็นของสีบางชนิดที่เราเห็นผิดจากปกติไป เช่น สีแดง สีน้ำเงิน สี

วิธีการป้องกัน:เมื่อคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคตาบอดสี ควรเข้าพบแพทย์เพื่อตรวจสายตาอย่างสม่ำเสมอ

สาเหตุ:เกิดจากพ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายเล็กทั้งคู่ ส่วนสาเหตุที่พบรองลงมาคือภาวะขาดฮอร์โมนโกรท เนื่องจากต่อมใต้สมองเกิดปัญหาจึงส่งผลกระทบตามมา

อาการ:ลำตัวมีขนาดปกติ

แขนและขาสั้น โดยแขนและขาส่วนบนจะสั้นมาก

นิ้วสั้น โดยนิ้วกลางและนิ้วนางห่างกันมาก

ขยับข้อศอกได้จำกัด

ศีรษะใหญ่ไม่สมส่วน หน้าผากเถิก และสันจมูกแบน

ขาโก่งขึ้นเรื่อย ๆ

หลังส่วนล่างแอ่น โดยอาจพบกระดูกสันหลังคด หรือกระดูกกดทับไขสันหลัง ส่งผลให้ขาชาหรืออ่อนแรง

วิธีป้องกัน:เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเองในร่างกายของผู้ป่วย

2.สาเหตุ: เกิดจากยีนที่ผิดปกติเกิดจากพันธุกรรมทางครอบครัว โดยยีนจะไปยับยั้งการผลิตหรือการลำเลียงเม็ดสีในร่างกาย และอาจส่งผลให้เม็ดสีในร่างกายลดลงเป็นจำนวนมาก หรือร่างกายอาจไม่ผลิตเม็ดสีออกมาเลย ชนิดของโรคผิวเผือกที่ผู้ป่วยเป็นอาจขึ้นอยู่กับว่ายีนตัวใดที่ทำให้เกิดความผิดปกติ

3.อาการ:มีปัญหาด้านสายตาคือแพ้แสงแดด การมองเห็นไม่ชัด

4.หลีกเลี่ยงการยืนกลางแสงแดดเป็นเวลานาน

สาเหตุ:เกิดจากฮิโมโหบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อย

อาการ:ตาเหลือง,ตับม้ามโต,โหนกแก้มสูง,จมูกแบน,คางและขากรรไกรกว้าง

วิธีป้องกัน:ไม่ควรมีบุตรตอนอายุเกิน40หรือควรปรึษาแพทย์

( Trisomy 13 )

สาเหตุ : เกิดจากความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง

อาการ : ปากแหว่งเพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หูหนวก ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง พัฒนาการช้า ม่านตามีช่องโหว่

วิธีป้องกัน : ยังไม่มีวิธีการป้องกัน

2.สาเหตุ : โครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน

3.อาการ : เสียงร้องไห้แหลมสูงคล้ายเสียงแมว น้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก (Hypotonia) มีความผิดปกติเกี่ยวกับใบหน้าและศีรษะ เช่น ศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ตาห่าง ผิวหนังบริเวณเปลือกตาพับเป็นชั้น ๆ สะพานจมูกกว้างและแบน คางและขากรรไกรเล็ก และตำแหน่งของหูอยู่ต่ำกว่าปกติ เป็นต้น

4.ป้องกัน : อาจยังไม่มีวิธีป้องกันและรักษาโรคคริดูชาต์ให้หายขาดได้

2,เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

3,มีอาการ ไข้สูง หายใจไม่เต็ม อ่อนเพลีย หัวใจเต้นเร็ว ผิวเหลือง ปัสวะเข้ม

4,การป้องกันและหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก การได้รับวัคซีนป้องกันโรคติดเชื้อที่พบบ่อยเพื่อช่วยป้องกันการเกิดเม็ดเลือดแดงแตกจากการติดเชื้อนั้นๆ

อาการ : แคระชนิดนี้จะมีขนาดศีรษะ ลำตัว และแขนขาที่สมส่วน โดยมีขนาดร่างกายทั้งหมดเล็กกว่าคนทั่วไป อาการแคระดังกล่าวมีสาเหตุมาจากร่างกายขาดฮอร์โมน แพทย์จะรักษาอาการนี้ด้วยการฉีดฮอร์โมนให้เมื่อเด็กเริ่มโตขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยมีส่วนสูงที่ใกล้เคียงกับส่วนสูงของคนทั่วไป

วิธีการป้องกัน : โรค Dwarf เป็นปัญหาสุขภาพที่รักษาให้หายขาดไม่ได้ อย่างไรก็ดี วิธีรักษาบางอย่างอาจลดโอกาสเสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ อีกทั้งผู้ป่วยบางรายอาจเจริญเติบโตมากขึ้นหลังเข้ารับการรักษา โดยวิธีรักษาโรคนี้ประกอบด้วยฮอร์โมนบำบัด การผ่าตัด กายภาพบำบัด

สาเหตุ:ความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีน ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ถูกทำลายง่าย โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพ่อและ/หรือแม่สามารถส่งต่อพันธุกรรมนี้มายังต่อลูก

อาการ: อาการของภาวะโลหิตจางอันได้แก่ ซีด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง มึนศีรษะ หน้ามืดเป็นลมบ่อย โดยเฉพาะเวลาเปลี่ยนท่า ใจสั่น ตรวจร่างกายพบตับม้ามโตได้ มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกรามบนทำให้ใบหน้าแบน กระโหลกศีรษะหนาที่เรียกว่า thalassemia facies. การเจริญเติบโตไม่สมวัย

วิธีการป้องกัน:การตรวจร่างกายคู่สมรสและวางแผนเรื่องมีบุตร ก่อนมีบุตรควรปรึกษาแพทย์และตรวจร่างกายละเอียด หากพบว่าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ มีโอกาสที่บุตรจะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ถึงร้อยละ 25.

กรรมพันธุ์ หรือเป็นตาบอดสีมาแต่กำเนิด เป็นสาเหตุหลักที่พบได้มากที่สุด โดยอาการที่พบบ่อยคือ บอดสีเขียว และสีแดง โดยพบในเพศชาย 7% และในเพศหญิงประมาณ 0.5 – 1%

อายุ อายุที่เพิ่มขึ้น ส่งผลให้เกิดการเสื่อมของเซลล์ไปตามวัยที่เพิ่มมากขึ้น

โรคเกี่ยวกับดวงตา เช่น โรคต้อหิน จอประสาทตาเสื่อม ต้อกระจก

โรคอื่น ๆ เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคพาร์กินสัน

สาเหตุอื่น ๆ ได้แก่ การได้รับบาดเจ็บที่บริเวณดวงตาจากอุบัติเหตุ การได้รับสารเคมีเป็นระยะเวลานาน ผลข้างเคียงจากยาบางชนิด เช่น ยารักษาวัณโรค เป็นต้น

2.สาเหตุ: เกิดจากคนจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งจากของทารกปกติ

3.อาการ มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่

มีภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง

มีการทำงานผิดปกติ เช่น ศรีษะเล็กหรือผิดรูปข้อมือและข้อเท้าบิดเป็นต้น

4.วิธีการป้องกันปัจจุบัน "ยังไม่มี" การรักษาที่ทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นเท่านั้น

สาเหตุ

เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมของเพศชาย โดยทั่วไปเพศชายจะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว (46,XY) แต่ในผู้ป่วยที่อยู่ในภาวะนี้จะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว (47/XXY) ซึ่งโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นมาส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายในรูปแบบต่าง ๆ

อาการ

โดยปกติผู้ป่วยที่อยู่ในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักจะไม่มีอาการแสดงชัดเจนในช่วงวัยเด็ก ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตรวจพบหรือได้รับการวินัจฉัยจากแพทย์เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ แต่ผู้ป่วยบางรายอาจมีสัญญาณเตือนแสดงออกมาตามช่วงวัยต่าง ๆ

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติด้านพันธุกรรม แต่หากมารดาตั้งครรภ์หลังอายุ 35 ปีขึ้นไป ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์เพื่อวางแผนการมีบุตรและประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้

สาเหตุ:เกิดจากพ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายเล็กทั้งคู่ ส่วนสาเหตุที่พบรองลงมาคือภาวะขาดฮอร์โมนโกรท เนื่องจากต่อมใต้สมองเกิดปัญหาจึงส่งผลกระทบตามมา

อาการ:แขนและขาสั้น โดยแขนและขาส่วนบนจะสั้นมาก

นิ้วสั้น โดยนิ้วกลางและนิ้วนางห่างกันมาก

ขยับข้อศอกได้จำกัด

ศีรษะใหญ่ไม่สมส่วน หน้าผากเถิก และสันจมูกแบน

ขาโก่งขึ้นเรื่อย ๆ

หลังส่วนล่างแอ่น โดยอาจพบกระดูกสันหลังคด หรือกระดูกกดทับไขสันหลัง ส่งผลให้ขาชาหรืออ่อนแรง

มีส่วนสูงประมาณ 120 เซนติเมตร เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่

วิธีป้องกัน:ใช้รถเข็นเด็กที่มีพนักพิงแข็งแรงและรองรับคอผู้ป่วย รวมทั้งหาที่รองให้เด็กหนุนศีรษะและคอทุกครั้งที่เด็กนั่ง

สังเกตอาการของภาวะแทรกซ้อนอย่างใกล้ชิด เช่น ติดเชื้อในหู หรืออาการหยุดหายใจขณะหลับ

นำหมอนรองหลังส่วนล่างหรือขาเก้าอี้เมื่อเด็กนั่ง เพื่อช่วยให้เด็กมีท่านั่งที่ถูกต้อง

-ผิวเผือก

สาเหตุ

-เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าไทโรซีเนสเกิดจากยีนที่ผิดปกติในร่างกายของผู้ป่วยที่อาจได้รับมาจากคนในครอบครัว

อาการ

-มีผิวสีขาวซีดผิดปกติเมื่อเทียบกับพี่น้องของตนเองโดยอาจพบระดับสีผิวตั้งแต่ขาวไปจนถึงสีน้ำตาล

วิธีการรักษา

-ไม่มีวิธีการให้หายได้

วิธีการป้องกัน

-มันไปตรวจสุขภาพตาอย่างสม่ำเสมอทาครีมกันแดดทุกครั้งที่ออกไปข้างนอกบ้านควรสวมเสื้อผ้าที่มิดชิดปกปิดทุกส่วนของร่างกายจากแสงแดด