Sinais de alerta no neurodesenvolvimento da criança podem ser percebidos nos primeiros meses de vida, sendo o diagnóstico estabelecido por volta dos 2 a 3 anos de idade. A prevalência é maior no sexo masculino.

A identificação de atrasos no desenvolvimento, o diagnóstico oportuno de TEA e encaminhamento para intervenções comportamentais e apoio educacional na idade mais precoce possível, pode levar a melhores resultados a longo prazo, considerando a neuroplasticidade cerebral.

Além disso, não são todas doenças genéticas que são hereditárias. Muitas vezes, é fruto de uma mutação nova na família. Nesses casos, a chance de a mesma doença acontecer em outro parente, que não seja filho da pessoa autista, é muito baixa.

Já para as formas de autismo hereditário, podemos ter situações nas quais um dos pais já carrega uma mutação, muitas vezes estando dentro do espectro de manifestações do autismo, com ou sem diagnóstico prévio, e com um risco de 50% de cada filho desta pessoa ser autista.

Em outras situações, ambos os pais tiveram desenvolvimento típico, mas cada um carrega uma mutação e, quando a criança recebe as 2 mutações, uma de cada um deles, acontece a doença. Esse casal tem um risco de 25%, a cada filho juntos, de que ele seja autista.

Uma terceira situação hereditária ocorre quando a mãe com desenvolvimento típico carrega mutações do cromossomo X, causadoras de autismo em meninos. Neste caso, ela tem um risco aumentado (50%) quando tem um filho do sexo masculino, de que ele seja afetado pela doença ligada ao X, e desenvolva o TEA.

 

 

Por ser uma doença complexa, um time diverso de profissionais pode ser envolvido no diagnóstico do autismo, como, por exemplo, neurologistas, pediatras, psicólogos, psiquiatras, terapeutas ocupacionais, entre outros. Além das observações no desenvolvimento, alguns exames também podem ser solicitados:

 

Estes exames e testes neuropsicológicos são realizados para investigar as causas e doenças associadas ao transtorno.

Adultos que notarem sinais e sintomas do transtorno de espectro autista devem procurar um especialista para realizar avaliações. Apesar de ainda não existir uma forma de diagnosticar o TEA em adultos, o paciente pode ser analisado por neurologistas, psicólogos e psiquiatras com especialidade no assunto.

A avaliação também pode incluir conversas com pessoas próximas, como amigos e familiares, para conhecer mais sobre o histórico do indivíduo. Obter o diagnóstico correto do TEA para adultos pode ajudar na compreensão de desafios passados e na procura da ajuda necessária.

Tanto a pessoa com autismo quanto as do convívio próximo, como pais ou cuidadores responsáveis, devem ser incluídos em programas de treinamento de habilidades como forma de tratamento comportamental. Com as ações corretas, haverá uma redução nas dificuldades de comunicação e interação social das pessoas diagnosticadas.

As intervenções para as pessoas com transtorno do espectro autista também devem ser acompanhadas de cuidados gerais, como maior acessibilidade em ambientes físicos e sociais.