Las niñas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tiene un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.

El síndrome de Down es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
¿Cuál es el diagnostico del síndrome de Down?

Consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome de Down.
Hay dos tipos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé.

Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. Esto incluye: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. 

Los niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down también necesitan la misma atención médica de rutina que las personas que no tienen en síndrome, Como todas las personas, las personas con síndrome de Down se beneficiarán al tener una actividad física regular y una vida social activa.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.
CARACTERISTICAS:

Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. 

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:

Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.

Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inician prácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados.

Un chequeo durante el primer trimestre que incluya imagen de ultrasonido y análisis de sangre ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer la enfermedad. Un análisis de sangre durante el segundo trimestre (llamado prueba de detección cuádruple), también permite detectarla.

Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.

Aquellos niños que sobreviven a la enfermedad, presentan retraso en el desarrollo mental y motor, por lo que no podrán llevar una vida independiente y requerirán de cuidados y atenciones básicas. Aunque siempre hay que tener en cuenta, que como en cualquier enfermedad, el grado de afectación dependerá del niño. También existen una serie de rasgos faciales asociados, como la parte posterior de la cabeza ensanchada, mandíbula y boca pequeñas, malformaciones en el rostro etc.

Los bebés que padecen el síndrome de Edwards también pueden presentar problemas a la hora de alimentarse, al no haber desarrollado correctamente el reflejo de succión y deglución. Por ello, es habitual que estos niños se alimenten durante meses gracias a una sonda.

Las terapias físicas y psicológicas (especialmente para la familia) buscan facilitar, en la medida de los posible, la llegada del inevitable desenlace. El infante terminará perdiendo la vida por insuficiencia cardíaca, falta de respiración o neumonía, situaciones que vendrán acompañadas de otras complicaciones como convulsiones, problemas en la vista, sordera y dificultades para alimentarse lamentablemente. Sea como sea, el bebé o infante necesitará asistencia continua para sobrevivir.