Casus 6 CO Metabole by https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad Als de anti-epileptica niets doen en-us 2021-11-30 10:33:08 UTC 2026-03-14 18:06:50 UTC hello@padlet.com Casusomschrijving stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920061939 Je wordt als arts-assistent Kindergeneeskunde op de kraamafdeling gebeld over Xavier. Xavier is geboren bij een termijn van 40 weken na een ongecompliceerde graviditeit en partus, met een normaal geboortegewicht, en een Apgarscore van 8/10. 

Nu ziet de verpleegkundige dat hij aan het smakken is en af en toe lijkt te trekken met zijn ledematen]]> 2021-11-30 10:34:55 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920061939 Lichamelijk onderzoek stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920068711 Je ziet bij beoordeling een weinig-reactieve neonaat, cardiorespiratoir stabiel, die smakt, zijn speeksel laat lopen en trekkingen heeft van beide ledematen. ]]> 2021-11-30 10:39:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920068711 Vraag 1 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920069913 Je denkt aan neonatale convulsies. Wat zijn je differentiaal-diagnostische overwegingen over mogelijke oorzaken voor convulsies op deze leeftijd? ]]> 2021-11-30 10:40:09 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920069913 Vervolg casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920074150 Je brengt een infuus in om bij verdenking op neonatale convulsies medicamenteus te kunnen behandelen. Bij inbrengen van het infuus neem je gelijk bloed af voor eerste screenend onderzoek.]]> 2021-11-30 10:43:15 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920074150 Vraag 2 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920075266 Welke laboratoriumonderzoeken zet je in eerste instantie in?]]> 2021-11-30 10:44:07 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920075266 Vervolg casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920076906 Oriënterend labonderzoek is niet afwijkend. 

Xavier blijft trekkingen van zijn ledematen behouden en blijft verminderd reactief. Je supervisor is inmiddels ook gearriveerd, en overlegt vast met de neonatoloog in het dichtstbijzijnde academische centrum. 

Je besluit een eerste, twee en derde gift fenobarbital te geven, allen zonder effect. 

De neonatoloog besluit het kind te komen halen in verband met onvoldoende respons op de behandeling en bedreigde cardiorespiratoire status bij kliniek en vervolgbehandeling. ]]> 2021-11-30 10:45:19 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920076906 Vraag 3 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920082579 De fenobarbital heeft geen/onvoldoende effect op de epileptiforme activiteit gegeven. 

Wat zijn je vervolgstappen? 

En verandert er hierdoor iets in je differentiaal-diagnostische overwegingen?
]]> 2021-11-30 10:49:12 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920082579 Vervolg NICU stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920087380 Door de neonatoloog wordt gestart met midazolam iv therapie, echter ook hierop blijft epileptiforme activiteit bestaan (klinisch, en op CFM). ]]> 2021-11-30 10:52:19 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920087380 Vraag 4 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920093545 Hierop gaan alarmbelletjes rinkelen: waar moet je nou ook alweer aan denken bij een therapieresistente epilepsie op deze neonatale leeftijd? ]]> 2021-11-30 10:56:27 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920093545 Vraag 5 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920094623 Welke aanvullende diagnostiek ga je inzetten om een diagnose rond te krijgen? 

Welke (proef)therapie kun je op de NICU geven om direct de diagnose waarschijnlijker/minder waarschijnlijk te maken?]]> 2021-11-30 10:57:11 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920094623 Vervolg casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920097642 Je hebt bloed- en urine-onderzoek ingezet voor pyridoxine afhankelijke epilepsie. Een eerste proefgift pyridoxine heeft helaas geen effect op de kliniek.]]> 2021-11-30 10:59:18 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920097642 Vraag 6 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920098969 Sluit je de diagnose pryidoxine afhankelijke epilepsie nu uit, nu deze gift geen effect heeft gehad?]]> 2021-11-30 11:00:07 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920098969 Vervolg casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920100843 Je besluit nog een 2e gift pyridoxine te geven. Hierop dooft de epileptiforme activiteit gelukkig uit, zowel klinisch als ook op CFM registratie. Dit sluit aan bij je verdenking op een pyridoxine-afhankelijke epilepsie. 

2 dagen later wordt je verdenking bevestigd door verhoogde waarden van α-AASA, P6C en PA en verlaagde waarden van PLP in bloed en een verhoogde excretie van α-AASA in de urine. Genetische bevestiging dient nog te volgen.]]> 2021-11-30 11:01:23 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920100843 Vraag 7 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920101453 Xavier’s ouders vragen zich uiteraard af wat deze bevindingen inhouden. Wat leg je aan deze ouders uit? Wat vertel je over de therapie bij pyridoxine afhankelijke epilepsie?]]> 2021-11-30 11:01:53 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920101453 Eind casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920104070 Pyridoxine wordt gehandhaafd, overige anti-epileptica kunnen worden afgebouwd en gestopt.

Een genetisch defect in ALDH7A1-gen wordt bevestigd. Er wordt zo snel mogelijk gestart met een lysine-beperkt dieet en argininesuppletie (triple therapie), en de motorische en cognitieve ontwikkeling van Xavier worden regelmatig vervolgd maar lijken tot heden normaal. 

Er zijn geen epileptiforme ontregelingen meer geweest. ]]> 2021-11-30 11:02:56 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920104070 Leerpunten casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920107283 - Denk bij therapieresistente epilepsie op de jonge leeftijd aan pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE)
- Onvoldoende effect op een eenmalige proefbehandeling met pyridoxine sluit een PDE niet uit!
- Behandeling van PDE bestaat niet alleen uit suppletie van pyridoxine, maar ook uit een lysinebeperkt dieet en argininesuppletie om de neurotoxische effecten zoveel mogelijk te beperken (= triple therapie!)
]]> 2021-11-30 11:03:49 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920107283 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920118789 2021-11-30 11:12:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920118789 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920127579 2021-11-30 11:18:58 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920127579 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920128665 2021-11-30 11:19:41 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920128665 Uitleg stanhartman https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920162937 Deze padlet heeft 7 vragen. Scroll door naar rechts tot Eind casus en Leerpunten.]]> 2021-11-30 11:45:41 UTC https://padlet.com/stanhartman/ed9grvgh3uvu6rad/wish/1920162937