Como debemos saber la atrofia muscular espinal es una enfermedad sumamente seria y es por eso que se necesita un tratamiento progresivo o continuo por parte de todo el personal médico y es aquí donde debemos tener en cuenta que esta enfermedad no tiene cura y hay muchas personas que la padecen como por ejemplo jóvenes y niños que tienen toda una vida por delante. Por lo tanto, en mi opinión no deberían existir medicamentos caros para aquellas personas que no tienen los recursos suficientes, o si existen estos medicamentos pues el estado debería tener un programa para proveer aquellos medicamentos a las personas más necesitadas. No es justo y no estoy de acuerdo que existan estos fármacos imposibles de adquirir y aun así habiendo niños con esta enfermedad y que los padres o seres queridos den la vida agotando sus últimos recursos para comparar un medicamento que ni saben si por su precio salvara la vida de su pequeño, como por ejemplo el famoso medicamento más caro del mundo “Zolgensma” que cuesta aproximadamente 2,1 millones de dólares, una locura total y más para aquellas familias que no tienen como pagarlo para tratar esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Su profesional de la salud puede usar muchas herramientas para diagnosticar la atrofia muscular espinal:

Un examen físico

Su historia clínica, incluyendo antecedentes familiares

Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME

Se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos

Los padres que tienen antecedentes familiares de AME pueden querer hacer una prueba prenatal para verificar si su bebé tiene un cambio en el gen SMN1. Se usa una amniocentesis o, en algunos casos, una muestra de vellosidades coriónicas para obtener la muestra para la prueba.

Esta enfermedad por lo general ataca a partir del 6to mes de vida, lo cual para poderla tratarla hay un medicamento que se llama Zolngesma, el cual cuesta a partir de los 2millones de dólares, que para muchas familias es un precio que no se puede acceder y las farmacéuticas y médicos que recetan este medicamento, no se ponen en los zapatos de los familiares 

Es causada por la pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte del cerebro que está conectado a la médula espinal.

Se dice que existen 4 tipos de atrofia muscular. 

Mutaciones en el gen SMN1 causan los tipos I, II, III, y IV.  Los genes  UBA1, DYNC1H1, BICD2, y VAPB causan algunos tipos raros de atrofia muscular espinal.  El tratamiento busca mejorar los problemas que existan, pero no hay cura todavía. Existe un fármaco llamado Zolgensma, que ayuda a tratar esta enfermedad peligrosa , ayuda a contrarrestar sus efectos, lo lamentable es que es considerado uno de los medicamentos más caros del mundo.

Zolgensma es un tipo de medicamento denominado de «terapia génica». Contiene el principio activo onasemnogén abeparvovec , que contiene material genético humano. Zolgensma se utiliza para tratar a bebés y niños pequeños que sufren una enfermedad hereditaria grave y rara, llamada «atrofia muscular espinal» (AME).

La AME se produce cuando falta o se presenta una versión anormal de un gen necesario para producir una proteína esencial llamada proteína de «supervivencia de las motoneuronaS. La falta de la proteína SMN provoca la muerte de los nervios que controlan los músculos . Esto provoca que los músculos se debiliten y se atrofien, con una pérdida eventual de movimiento.

Zolgensma actúa proporcionando una copia plenamente funcional del gen SMN 1, ayudando al organismo a producir una cantidad suficiente de proteína SMN. El gen se administra a las células en las que es necesario, utilizando un virus modificado que no provoca enfermedad en los seres humanos.

Esta forma de atrofia muscular espinal se observa en niños de entre 6 y 18 meses de edad. Suelen tener debilidad muscular generalizada y pueden necesitar la ayuda de aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas. La expectativa de vida puede extenderse hasta los 20 y los 30 años de edad.

 Actualmente no existe cura para la atrofia muscular espinal de ningún tipo, pero hay un medicamento llamado Spinraza (nusinersen) que ha sido aprobado para usarse en el tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 1.

Si bien no tiene cura, existen medicamentos que ayudan a contrarrestar sus efectos y, de estos, el más revolucionario es Zolgensma.  Según mis investigaciones este medicamento Zolgensma® tiene un costo de 2,1 millones de dólares, aun cuando el laboratorio ha reafirmado que los niños afectados de atrofia muscular espinal pueden recibir el tratamiento, tratándose de una terapia génica tan costosa y pionera.