Enfermedades Genéticas by Estefany Delgado https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8 Trabajo basado en exposiciones de mis compañeros en-us 2021-04-12 12:49:45 UTC 2023-01-24 03:20:51 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f41b.png estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407074022 2021-04-12 13:02:53 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407074022 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407076691 Trastorno heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo. La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca

]]> 2021-04-12 13:03:28 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407076691 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407080200 Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas.
Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal
Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón.]]> 2021-04-12 13:04:11 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407080200 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407108520 2021-04-12 13:09:48 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407108520 Prevención estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407110719 La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.]]> 2021-04-12 13:10:15 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407110719 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407134574 2021-04-12 13:14:58 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407134574 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407135361 es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en la capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento y psiquiátricos.]]> 2021-04-12 13:15:07 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407135361 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407144290 Generalmente causa enfermedades motoras, cognitivas y mentales, y se acompaña de una variedad de signos y síntomas. Los síntomas iniciales varían de persona a persona. Algunos síntomas parecen ser dominantes o tener un mayor impacto en la capacidad funcional, pero pueden cambiar durante el curso de la enfermedad.
Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
Cambios en la conducta

  • Dificultad para prestar atención
  • Disminución rápida y significativa del desempeño escolar general
  • Problemas de conducta
Cambios físicos

  • Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en los niños pequeños)
  • Temblores o movimientos involuntarios leves
  • Caídas frecuentes o torpeza
  • Convulsiones
]]> 2021-04-12 13:16:48 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407144290 Causas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407321826 La enfermedad de Huntington se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen. Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.]]> 2021-04-12 13:48:55 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407321826 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407372626 A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.]]> 2021-04-12 13:58:08 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407372626 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407394683 2021-04-12 14:02:09 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407394683 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407396437 El daltonismo no constituye en absoluto una forma de ceguera, sino una deficiencia en la forma en que uno ve los colores. Con este problema de la visión, usted tiene dificultades para distinguir determinados colores, tales como azul y amarillo o rojo y verde. El daltonismo es un trastorno hereditario que afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres. Según Prevent Blindness America, se estima que el 8 % de los hombres y menos del 1 % de las mujeres tienen problemas de visión de los colores.

La forma más común del daltonismo es la deficiencia en la visión de los colores rojo y verde.

]]> 2021-04-12 14:02:29 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407396437 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407477472 La mayoría de las personas consideradas "daltónicas" pueden ver colores, pero algunos son percibidos descoloridos y se los confunde fácilmente con otros colores, en función del tipo de deficiencia en la visión de los colores que se tenga.
Visión normal comparada con el daltonismo. El termino en inglés "color blindness" o "ceguera de color" es confuso, porque la mayoría de las personas daltónicas ven colores, pero su percepción del color es limitada o incorrecta. La deficiencia en la visión del color más común causa una percepción incorrecta de los colores rojo y verde, volviéndolos fáciles de confundir.]]> 2021-04-12 14:16:48 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407477472 Tipos de Daltonismo estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407739934 Pronotopia
Consiste en la ausencia de actividad funcional de los protoconos, que son sensibles a la porción roja del espectro visible.
Deuteronotopia
Los conos de la retina responsables de la recepción de luz con longitud de onda correspondiente al color verde están ausentes o no son funcionales.
Tritanopia
La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.

Diagnostico del Daltonismo
La prueba consiste en mostrarle un dibujo formado por puntos multicolores. 
Si no tiene deficiencia de color, podrá ver los números y formas entre los puntos. 
Si no puede ver los
colores, tendrá dificultad para encontrar el número o la forma en el dibujo. Es posible que no lo vea en absoluto.



]]> 2021-04-12 15:02:25 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1407739934 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408007900 2021-04-12 15:48:37 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408007900 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408018713 La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes . Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.]]> 2021-04-12 15:50:28 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408018713 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408031904 Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
  • Muchos moretones grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable
]]> 2021-04-12 15:52:45 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408031904 Causas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408035956 La hemofilia adquirida es una variedad poco frecuente de la afección que se produce cuando el sistema inmunitario de una persona ataca los factores de coagulación en la sangre. Puede asociarse con:

  • Embarazo
  • Afecciones autoinmunitarias
  • Cáncer
  • Esclerosis múltiple
]]> 2021-04-12 15:53:29 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408035956 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408077322 2021-04-12 16:01:10 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1408077322 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411717988 La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento de fenilalanina sérica. La causa primaria es la deficiente actividad de fenilalanina hidroxilasa. ]]> 2021-04-13 13:08:03 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411717988 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411729707 La mayoría de los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero a medida que la fenilalanina se acumula, sus síntomas y signos disminuirán gradualmente en unos pocos meses. El sello distintivo de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave. Los niños también exhiben hiperactividad extrema, alteraciones de la marcha y psicosis, y a menudo tienen un olor desagradable a rata causado por el ácido fenilacético en la orina y el sudor. Además, en comparación con los miembros de la familia no afectados, la piel, el cabello y los ojos de los niños son de un color más claro, y algunas personas pueden desarrollar una erupción similar al eccema infantil.]]> 2021-04-13 13:10:28 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411729707 Tratamiento estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411764163
  • Restricción dietética de fenilalanina

    • El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida. Todas las proteínas naturales contienen alrededor de un 4% de fenilalanina. Por lo tanto, los alimentos básicos incluyen

    • Alimentos naturales con escasas proteínas (p. ej., frutas, verduras, ciertos cereales)
    • Hidrolizados de proteínas tratados para eliminar la fenilalanina
    • Mezclas de aminoácidos elementales libres de fenilalanina

    ]]>     2021-04-13 13:17:08 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411764163     estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411773455 2021-04-13 13:18:58 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411773455 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411794693 Esta es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos. Esto se debe a la falta de enzimas que ayudan a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas llamadas gangliósidos pueden acumularse a niveles tóxicos en el cerebro del niño y afectar la función de las células nerviosas. A medida que avanza la enfermedad, el niño pierde el control de los músculos. Con el tiempo, esto puede provocar ceguera, parálisis y muerte.]]> 2021-04-13 13:23:01 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411794693 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411796727
  • Pérdida de las habilidades motoras, entre ellas voltearse, gatear y sentarse
  • Reacciones exageradas cuando el bebé escucha ruidos fuertes
  • Convulsiones
  • Pérdida de visión y audición
  • Manchas de color «rojo cereza» en los ojos
  • Debilidad muscular
  • Problemas de movimiento

    • ]]>     2021-04-13 13:23:27 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411796727     Causas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411798082 La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. Sucede cuando un niño hereda el gen de ambos padres.]]> 2021-04-13 13:23:43 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411798082 estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411809827 2021-04-13 13:26:01 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411809827 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411810435 El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.]]> 2021-04-13 13:26:09 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411810435 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411815865
  • Una contextura alta y delgada
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  • Esternón que sobresale o se hunde
  • Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Espina dorsal anormalmente curvada
  • Pie plano

    • ]]>     2021-04-13 13:27:11 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411815865     Causas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411818085 El síndrome de Marfan es causado por un defecto en este gen, que hace que el cuerpo produzca una proteína que ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

    La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan genes anormales de padres con esta enfermedad. Cada hijo del padre afectado tiene una probabilidad del 50/50 de heredar el gen defectuoso. En aproximadamente el 25% de los pacientes con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ambos padres. En estos casos, se formarán nuevas mutaciones de forma espontánea.]]>     2021-04-13 13:27:36 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411818085     estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411826627 2021-04-13 13:29:17 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411826627 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411835783 El raquitismo es el ablandamiento y debilitamiento de los huesos en los niños, generalmente debido a una deficiencia extrema y prolongada de vitamina D. Algunos problemas hereditarios poco frecuentes también pueden causar raquitismo.]]> 2021-04-13 13:31:03 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411835783 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411836811
  • Retraso en el crecimiento
  • Retraso en las habilidades motoras
  • Dolor en la columna vertebral, la pelvis y las piernas
  • Debilidad muscular
  • Piernas arqueadas o rodillas valgas
  • Engrosamiento de muñecas y tobillos
  • Proyección del esternón

    • ]]>     2021-04-13 13:31:16 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411836811     Causas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411839329 El cuerpo de su hijo necesita vitamina D para absorber el calcio y el fósforo de los alimentos. Si el cuerpo no puede obtener suficiente vitamina D o no puede utilizarla correctamente, su hijo desarrollará la enfermedad de Rick. A veces, la ingesta insuficiente de calcio o la falta de calcio y vitamina D pueden causar enfermedades.

    Falta de vitamina D
    Los niños que no pueden obtener suficiente vitamina D de estas dos fuentes desarrollarán deficiencias:

    luz de sol. Cuando se expone al sol, la piel de su hijo producirá vitamina D. Pero los niños de los países desarrollados tienden a pasar menos tiempo al aire libre. También es más probable que usen protector solar, que puede bloquear la luz solar y desencadenar la producción de vitamina D en la piel.
    comida. El aceite de pescado, la yema de huevo y los pescados grasos como el salmón y la caballa contienen vitamina D.]]>     2021-04-13 13:31:46 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411839329     Complicaciones estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411844343 Si no se trata, el raquitismo puede causar lo siguiente:

    • Retraso en el crecimiento
    • Espina dorsal anormalmente curvada
    • Deformidades en los huesos
    • Defectos dentales
    • Convulsiones
    ]]>     2021-04-13 13:32:43 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411844343     estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411849261 2021-04-13 13:33:39 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411849261 ¿Qué es? estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411849629 El término albinismo generalmente hace referencia al albinismo oculocutáneo, un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión]]> 2021-04-13 13:33:43 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411849629 Síntomas estefanydlg https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411852768 Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.
    Piel
    • Pecas.
    • Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación generalmente son de color rosa.
    • Manchas grandes similares a las pecas (lentigos).
    • Quemaduras solares y la incapacidad de broncearse.
    Cabello
    El color del cabello puede variar de muy blanco a castaño. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello amarillo, rojo o castaño. En la edad adulta temprana o después de la exposición al agua y los minerales que suelen estar presentes en el ambiente, el color del cabello se oscurecerá, por lo que a medida que envejecemos, el color del cabello se oscurecerá.
    Color de los ojos
    Las pestañas y las cejas suelen ser pálidas. El color de los ojos puede variar de azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

    Visión

    • Movimiento lateral rápido e involuntario de los ojos (nistagmo)
    • Movimiento de la cabeza, de rebote o inclinación, para reducir los movimientos involuntarios de los ojos y ver mejor
    • Incapacidad de ambos ojos de enfocarse en el mismo punto o moverse al mismo tiempo (estrabismo)
    • Miopía o hipermetropía extrema
    • Sensibilidad a la luz (fotofobia)
    • Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa
    • Desarrollo anormal de la retina que ocasiona una visión reducida
    • Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen los trayectos nerviosos normales (decusación anómala del nervio óptico)
    • Percepción pobre de la profundidad
    ]]>     2021-04-13 13:34:22 UTC https://padlet.com/estefanydlg/dr08nsfk385p0x8/wish/1411852768