ENFERMEDADES NEUROGENÉTICAS by Cindy Anaid Gómez Guzmán https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh en-us 2024-10-12 19:16:43 UTC 2024-10-12 19:46:14 UTC hello@padlet.com Síndrome de Down cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166213197 Condición genética que se produce cuando una persona nace con un cromosoma 21 extra o una parte adicional de este cromosoma.

]]> 2024-10-12 19:20:29 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166213197 Manifestaciones clínicas cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166213737 2024-10-12 19:21:21 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166213737 Síndrome de X Frágil cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166215878 Enfermedad genética que se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales y problemas musculares.

]]> 2024-10-12 19:25:40 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166215878 Enfermedad de Huntington cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166216279 Afección genética hereditaria que provoca el desgaste de las neuronas en ciertas áreas del cerebro.

]]> 2024-10-12 19:26:36 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166216279 Síndrome de Alcoholismo Fetal cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166217427 Condición que se produce cuando una madre consume alcohol durante el embarazo.

]]> 2024-10-12 19:29:03 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166217427 cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166220911 Un bebé con SAF puede tener los siguientes síntomas:

  • Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer

  • Disminución del tono muscular y mala coordinación

  • Retraso en los hitos del desarrollo.

  • Problemas de visión, como la vista de cerca (miopía)

  • Hiperactividad

  • Ansiedad

  • Nerviosismo extremo

  • Período de atención corto

]]> 2024-10-12 19:36:13 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166220911 cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166221006 También puede haber problemas con el rosto y los huesos. Estos pueden incluir:

  • Ojos pequeños y rasgados

  • Cabeza y maxilar superior pequeños

  • Surco nasolabial liso, labio superior liso y delgado

  • Oídos deformes

  • Nariz plana, corta y respingada

  • Ptosis (párpados superiores caídos)

]]> 2024-10-12 19:36:29 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166221006 cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166222368 Los síntomas suelen aparecer entre los 35 y los 44 años, pero pueden variar:

  • Movimientos descontrolados

  • Torpeza

  • Problemas de equilibrio

  • Pérdida de capacidades intelectuales

  • Trastornos emocionales y psiquiátricos

  • Dificultad para organizarse

  • Falta de conciencia

  • Lentitud de pensamientos

  • Depresión, tristeza, pérdida de energía, fatiga

  • Aislamiento social o trastornos obsesivos-compulsivos o manías

]]> 2024-10-12 19:39:11 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166222368 cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166223630 La EH es causada por una mutación en el gen HTT, que se encuentra en el cromosoma 4. Si uno de los padres tiene la enfermedad, el hijo tiene un 50% de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si se tiene el gen de la enfermedad.

]]> 2024-10-12 19:40:13 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166223630 cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166224335

  • Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. 

  • Afecta principalmente a los hombres, ya que tienen una sola copia del cromosoma X. 

  • Los síntomas pueden variar desde problemas de aprendizaje hasta discapacidad intelectual grave. 

  • Otros síntomas incluyen problemas emocionales y sociales, problemas de habla y lenguaje, y rasgos faciales característicos. 

  • También pueden presentarse problemas sensoriales, como molestias con la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa. 

  • En algunos casos, los niños con SXF pueden presentar hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación, y en varones adolescentes y adultos, macroorquidia.

    • ]]>     2024-10-12 19:41:43 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166224335     cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166224692 El SXF es causado por un cambio en el gen FMR1, que produce una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. El cambio consiste en que una pequeña parte del código del gen se repite varias veces, lo que se conoce como expansión del gen. A mayor número de repeticiones, mayor probabilidad de que se presente la afección.

    ]]>     2024-10-12 19:42:24 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166224692     Características cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166226024 Retrasos en el crecimiento, desarrollo y aprendizaje, rasgos físicos característicos, músculos débiles, articulaciones elásticas, defectos del corazón, y otros problemas de salud.

    ]]>     2024-10-12 19:45:05 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166226024     Rasgos físicos. cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166226222 Cara aplanada con nariz corta, ojos rasgados con forma de almendra, orejas pequeñas, cuello corto, lengua que tienen a mantener fuera de la boca, manos y pies pequeños, y un surco profundo que atraviesa la palma de la mano.

    ]]>     2024-10-12 19:45:34 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166226222     Riesgos de salud. cindyanaidgomez https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166226543 Aumento del riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad temprana, aumento del riesgo de leucemia, frecuentes bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis.

    ]]>     2024-10-12 19:46:14 UTC https://padlet.com/cindyanaidgomez/dit52sz6z4gov6sh/wish/3166226543