Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.

Los gametos se originan mediante meiosis, proceso exclusivo de división de las células germinales (o células sexuales).

La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo.

Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

La meiosis, entonces, consiste en dos divisiones sucesivas de una célula diploide (primera y segunda división meiótica), acompañadas por una sola división de sus cromosomas.

En los organismos multicelulares (el hombre es uno de ellos), la meiosis ocurre únicamente en los órganos encargados de la formación de células sexuales. Estos órganos se denominan gónadas en los animales y son los ovarios de la hembra, que producen gametos femeninos u óvulos, y los testículos del macho, que generan gametos masculinos o espermatozoides.  En las plantas con flores (fanerógamas o espermatófitas), la meiosis opera en determinadas estructuras florales: "ovario" y " antera".

Debido a que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas se distinguen como Meiosis I y Meiosis II.

Leer más: http://colegiociencias.webnode.es/biologia/segundo-medio/material-genetico-y-reproduccion-celular/meiosis-gametogenesis-y-variabilidad-genetica/

        Los genes alelos se producen por cambio en los genes originales. Dichos cambios se llaman mutaciones.

        Los efectos en los genes mutantes en el organismo pueden ser más o menos grandes, afectar a cualquier carácter hereditario y tener consecuencias beneficiosas, perjudiciales o inocuas.

        Las mutaciones que afectan a la estructura o composición de los genes se denominan génicas. Sin embargo, también son posibles cambios en el número de cromosomas de un individuo en su morfología y distribución; estos tipos de mutaciones se denominan, respectivamente, genómicas y cromosómicas.

        Las mutaciones se generan de manera espontánea y al azar, con una frecuencia muy pequeña, y pueden afectar a las células de los tejidos somáticos o a las células germinales.

        Si estas últimas participan en la fecundación, la mutación se transmitirá en las siguiente generación.

Cuando el tamaño de una población se reduce durante al menos una generación, se porduce un cuello de botella poblacional. Debido a que la deriva genética actúa más rápidamente reduciendo la variabilidad genética en las poblaciones pequeñas, pasar por un cuello de botella puede hacer que disminuya mucho la variabilidad genética de una población, incluso aunque el cuello de botella no dure muchas generaciones. Las bolsas de canicas de más abajo ejemplifican este proceso, donde, en la generación 2, una extracción singularmente pequeña crea un cuello de botella.

Una disminución de la variabilidad genética implica que la población puede no adaptarse a las nuevas presiones selectivas, como el cambio climático o un cambio en los recursos disponibles, debido a que la variabilidad genética sobre la que actuaría la selección puede haber desaparecido ya de la población.

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Un ejemplo de cuello de botella
Los elefantes marinos del norte tienen poca variabilidad genética, probablemente, por un cuello de botella por el que les hicieron pasar los hombres en la década de 1890. La caza hizo disminuir el censo poblacional hasta tan sólo 20 individuos a finales del siglo XIX. Desde entonces, su población ha «rebotado» hasta más de 30 000, pero sus genes todavía llevan las señales de ese cuello de botella: su variabilidad genética es mucho menor que la de una población de elefantes marinos del sur que no sufrió una caza tan intensa.