เหตุผล : เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา1 แท่ง (trisomy 18)

อาการ : กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ เมื่อกำมือนิ้วชี้และนิ้วก้อยจะเกยทับนิ้วกลางและนิ้วนาง จากการเกร็งตัวของกล้ามเนื้อ

สาเหตุ : สาเหตุของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

โดยปกติแล้ว ร่างกายมนุษย์จะมีโครโมโซมที่ได้จากบิดาและมารดาทั้งหมด 23 คู่หรือ 46 โครโมโซม แต่หากเกิดความผิดปกติระหว่างการแบ่งตัวของโครโมโซมอย่างในกรณีของเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม จะทำให้เกิดจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 18 จากเพิ่มจากปกติที่มี 2 แท่ง กลับเกินมาเป็น 3 แท่ง ส่งผลต่อการเจริญเติบโตหรือการทำงานของอวัยวะต่าง ๆในร่างกายเด็กและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ 

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม หรือ Trisomy 18 สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ประเภท ดังนี้

-Full Trisomy 18 จัดเป็นประเภทที่พบได้บ่อยที่สุด เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมมีจำนวนมากกว่าปกติในทุกเซลล์ของร่างกายเด็ก 

-Partial Trisomy 18 ถือเป็นประเภทที่พบได้น้อย เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมบางส่วนมีจำนวนมากกว่าปกติ และส่วนที่เกินมานั้นอาจแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนกับโครโมโซมอื่น (Translocation) ความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีการแลกเปลี่ยนโครโมโซม 

-Mosiac Trisomy เป็นประเภทที่พบได้น้อยเช่นกัน เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาในบางเซลล์ในร่างกายเด็กซึ่งผลกระทบต่อร่างกายเด็กจะขึ้นอยู่กับจำนวนและประเภทของเซลล์ที่มีโครโมโซมเกินผิดปกติ โดยจะมีผลกระทบต่อเด็กรุนแรงหรือไม่รุนแรงแล้วแต่กรณี ในกรณีที่พบได้น้อยมากคือเด็กสามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

เพิ่มเติม : เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรม โดยพบว่าเด็กแรกเกิดในอัตราส่วนเฉลี่ย 1 ต่อ 5000 คน มีความผิดปกติของโรคนี้ และส่วนมากมักเป็นเด็กหญิง นอกจากนี้ ยังพบว่าเด็กที่มีอาการเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมมักจะเสียชีวิตระหว่างที่มารดาตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสที่ 2-3

อาการเพิ่มเติม :
-มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
-ตาห่าง
-กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
-นิ้วก้อยโค้งงอ
-รอบหัวเล็ก
-น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
-มีปัญหาในการเรียน เช่น มีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
-พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น การนั่งหรือการเดิน
-มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง
-ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตกกังวล และโรคซึมเศร้า
-รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)
-ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ
-ท้องผูกหรือปวดท้อง
-เท้าแบน
-กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย
เพิ่มเติม : การรักษากลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)
ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรก เช่น ในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดก็สามารถช่วยได้ การให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ เพราะสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X รวมถึงผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ โดยส่วนมากพบว่าผู้ป่วยทริปเปิลเอ็กซ์(triple X) จะไม่มีประจำเดือน และมีความเสี่ยงที่รังไข้จะเสื่อมก่อนวัย