Qué es: Un trastorno metabólico en el que el cuerpo no puede descomponer la fenilalanina, causando daño cerebral si no se trata.

Tratamiento leve: Dieta estricta sin fenilalanina, monitoreo regular de los niveles de fenilalanina.

Qué es: Trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer la galactosa, afectando órganos como el hígado y los riñones.

Tratamiento leve: Evitar productos lácteos y alimentos con galactosa, fórmulas especiales para bebés.

Qué es: Enfermedad genética que causa la acumulación de grasa en el cerebro, llevando a una degeneración neurológica progresiva.

Tratamiento leve: No hay cura, pero se gestionan los síntomas con terapias de apoyo, como fisioterapia.

Qué es: Trastorno genético que afecta la producción de melanina, resultando en piel muy clara y ojos sensibles a la luz.

Tratamiento leve: Uso de protector solar y gafas de sol, chequeos oculares regulares.

Qué es: Trastorno genético que causa una sensación constante de hambre, obesidad, y problemas hormonales y cognitivos.

Tratamiento leve: Control de dieta, terapia hormonal y seguimiento médico.

Qué es: Trastorno cromosómico causado por una copia extra del cromosoma 21, con discapacidad intelectual y características físicas distintivas.

Tratamiento leve: Intervención temprana, fisioterapia, terapia del habla y apoyo psicológico.

Qué es: Trastorno cromosómico en hombres que tiene una copia extra del cromosoma X, causando estatura alta, menor masa muscular y problemas de fertilidad.

Tratamiento leve: Terapia con testosterona, apoyo psicológico.

Qué es: Trastorno cromosómico causado por una copia extra del cromosoma 18, con defectos cardíacos y retraso del desarrollo.

Tratamiento leve: Cuidados paliativos y manejo de los síntomas.

Qué es: Trastorno cromosómico por una copia extra del cromosoma 13, con malformaciones cerebrales y defectos cardíacos.

Tratamiento leve: Cuidados paliativos, manejo de las malformaciones.

Qué es: Una abertura en el labio y/o el paladar que dificulta la alimentación y el habla.

Tratamiento leve: Cirugía para cerrar la abertura y terapia del habla.

Qué es: Malformación congénita en la que el cerebro no se desarrolla completamente, llevando a la muerte poco después del nacimiento.

Tratamiento leve: No existe cura, pero se brindan cuidados paliativos para los padres.

Qué es: Defecto del tubo neural donde la médula espinal no se cierra completamente, causando parálisis y otros problemas.

Tratamiento leve: Cirugía para reparar el defecto, fisioterapia.

Qué es: Acumulación excesiva de líquido en el cerebro, que aumenta la presión intracraneal.

Tratamiento leve: Colocación de una derivación para drenar el líquido y monitoreo regular.

Qué es: Malformaciones en el corazón presentes al nacer, como defectos en las válvulas o los vasos sanguíneos.

Tratamiento leve: Cirugía para corregir los defectos, monitoreo cardiovascular..

Qué es: Insuficiencia en la producción de hormona tiroidea desde el nacimiento, causando retraso en el desarrollo y crecimiento.

Tratamiento leve: Suplementación con hormonas tiroideas (levotiroxina), monitoreo regular.

Qué es: Trastorno causado por la exposición prolongada a niveles altos de cortisol, que lleva a aumento de peso y presión arterial alta.

Tratamiento leve: Cirugía para extirpar tumores, medicamentos para reducir el cortisol.

Qué es: Insuficiencia de las glándulas suprarrenales, con síntomas como fatiga y baja presión arterial.

Tratamiento leve: Terapia de reemplazo hormonal con corticosteroides.

Qué es: Trastorno hormonal que causa ciclos menstruales irregulares, exceso de vello y problemas de fertilidad.

Tratamiento leve: Medicamentos para regular los ciclos menstruales, tratamientos para la fertilidad.

Qué es: Deficiencia de hormona paratiroidea, que provoca niveles bajos de calcio en la sangre.

Tratamiento leve: Suplementos de calcio y vitamina D, monitoreo regular de los niveles de calcio.

Qué es: Trastorno genético que afecta el tejido conectivo, causando problemas cardiovasculares, esqueléticos y oculares.

Tratamiento leve: Monitoreo regular de la salud cardiovascular, cirugía para corregir problemas esqueléticos.

Qué es: Grupo de trastornos que afectan el colágeno, causando piel elástica, articulaciones hipermóviles y fragilidad de los tejidos.

Tratamiento leve: Fisioterapia para fortalecer las articulaciones, evitar lesiones.

Qué es: Trastorno neurocognitivo que afecta a las niñas, causando la pérdida progresiva de habilidades motoras y del habla.

Tratamiento leve: Terapias de apoyo para la comunicación y el movimiento, uso de dispositivos de asistencia.

Qué es: Trastorno genético que causa problemas cardiovasculares, retraso en el desarrollo y características faciales distintivas.

Tratamiento leve: Cirugía para problemas cardíacos, terapias del habla y cognitivas.

Qué es: Trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, especialmente de colon y endometrio.

Tratamiento leve: Monitoreo regular para detección temprana de cáncer, cirugía profiláctica en algunos casos.