Se mencionarán diferentes modos de abordaje e intervenciones tomando como tema central al Autismo de KanneR

 

2.1 El autismo es una patología que forma parte de las estructuras clínicas de la psicosis. La psicosis es una organización de la subjetividad en la que se manifiesta pérdida de la realidad con regresión de la libido sobre el Yo (vuelta sobre el propio cuerpo) y con eventualmente, la constitución de un delirio como tentativa de curación. La psicosis es el resultado de un conflicto entre el Yo y el mundo exterior. La pérdida de la realidad, consecuencia de estos conflictos, sería un dato inicial en la psicosis, en la que se podría decir que un sustituto de la realidad ha venido en lugar de algo desestimado, así se produce la pérdida de la relación simbólica. La defensa principal en la psicosis es la desestimación de la realidad esto significa que no da lugar a la realidad y expulsa del aparato psíquico la significación primordial.

Las formas de funcionamiento patológico y patógeno de los pacientes psicóticos, se estructuran a partir de las situaciones traumáticas, en etapas narcisistas del desarrollo dentro de los vínculos primarios donde hay poco diferenciación sujeto-objeto, por la conjunción combinada de factores de vulnerabilidad genéticos y factores ambientales que, dentro de estos primeros vínculos poseen mayor capacidad patógena. Las vivencias correspondientes a dichas situaciones traumáticas pueden tener dos posibles destinos: 

1.     Pueden ser incompatibles con la realidad y son entonces disociados y escindidos del funcionamiento psíquico cotidiano, pasando a formar parte de un inconsciente escindido-reprimido que se convertirá en patógeno y se estructurará como síntoma en un determinado momento posterior. 

2.     Pueden ser estructuras sobre las cuales algunas personas edifican su personalidad, apareciendo entonces como formas egosintónicas y exitosas durante algún tiempo hasta que por diferentes circunstancias podrán producirse desequilibrios que harán aparecer la naturaleza profundamente patológica de las estructuras sobre las cuales se ha construido la personalidad.

2.2 Los Trastornos Generalizados del Desarrollo son una alteración grave y generalizada de varias áreas del desarrollo como la interacción social, la comunicación, conductas estereotipadas, actividades e intereses. El trastorno debe manifestarse antes de los 3 años de vida en cualquiera de las áreas anteriormente mencionadas.

 Son un grupo de patologías psiquiátricas en las que se encuentran alterados: las habilidades recíprocas, el desarrollo del lenguaje y la amplitud del repertorio de conductas. Puede ocurrir que algunas de estas áreas no se hayan desarrollado de forma apropiada o que se hayan desarrollado pero se deterioraron o se perdieron con el tiempo. Estos trastornos afectan áreas múltiples del desarrollo y se manifiesta precozmente y causan disfunciones persistentes. 

2.3 Los TGD son 5: El Trastorno Autístico, el Trastorno de Rett, el Síndrome de Asperger, el Trastorno Desintegrativo Infantil, el Trastorno del Desarrollo no especificado.
https://youtu.be/gNZR4cvw5Ow

Muchas veces el síndrome de Rett se confunde con el autismo, la parálisis cerebral o con retrasos del desarrollo sin un origen claro.

La causa del síndrome de Rett es una alteración (mutación) en el gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2), localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína (llamada MeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. Esta proteína juega un papel importante en la regulación de la sinapsis (comunicación entre las neuronas) y es fundamental en el desarrollo del sistema nervioso tras los primeros meses de vida. Existen más de doscientas mutaciones descritas en este gen, sin embargo no se sabe con exactitud cómo actúa la proteína anormal que codifica el gen mutado para producir la enfermedad.

Aunque el síndrome de Rett es de causa genética, en cerca de un noventa y nueve por ciento de los casos la mutación aparece en el paciente espontáneamente durante su desarrollo embrionario en el vientre materno, por lo tanto no lo ha heredado de sus padres. En el uno por ciento de las familias restantes con Rett el gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. Los científicos aún están tratando de comprender el proceso de la herencia en esta complicada enfermedad.

En relación a su prevalencia, esta enfermedad se clasifica en el grupo de enfermedades raras y se presenta en uno de cada diez mil recién nacidos vivos del sexo femenino, siendo la segunda causa más frecuente de retraso mental en este sexo.

Usualmente se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes, ya que los cambios en los patrones normales de desarrollo mental y social comienzan entre los seis y los 18 meses.

Cuando la mutación aparece en recién nacidos del sexo masculino la enfermedad suele ser muy agresiva, porque los niños poseen un solo Cromosoma X y éstos mueren durante los primeros días de vida.
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