Mutaciones cromosómicas by sofia https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws Ciencias de la salud Docente: Fredy solar Integrantes: Sofia Campusano y Sofia Escobar en-us 2021-06-02 23:46:49 UTC 2024-06-04 00:17:17 UTC hello@padlet.com Sindrome de Down : sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1580986908 2021-06-02 23:55:43 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1580986908 Características sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581001696  El síndrome de Down es un trastorno causado debido a una mutación, esto causa que la persona tenga un cromosoma de más (47 en vez de 46). Este material genético sobrante ocasiona problemas en la forma en que se desarrollan sus cuerpos y diversas complicaciones a lo largo de la vida.
Las personas con síndrome de Down poseen ciertas características físicas distintivas como un rostro plano y ojos rasgados. 
]]> 2021-06-03 00:04:47 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581001696 Síndrome de Turner https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581004195 2021-06-03 00:06:19 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581004195 Síntomas sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581006495 Retraso en el desarrollo, discapacidad de aprendizaje, baja estatura o retraso en el habla en un niño, ojo vago o manchas
también son comunes: déficit cognitivo, braquicefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, inestabilidad atlantoaxial. entre otros.
]]> 2021-06-03 00:07:45 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581006495 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581008311 Características:
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que solo afecta a la población femenina. Aproximadamente 1 de cada 2500 niñas son afectadas. Quienes padecen de este síndrome suelen ser de menor estatura. La causa es que las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X, cuando lo normal es que tenga dos cromosomas X. 

]]> 2021-06-03 00:08:47 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581008311 Tratamiento: sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581009703 Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que pueden tratar la situación específica de cada niño son útiles para controlar el síndrome de Down.]]> 2021-06-03 00:09:37 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581009703 Diagnóstico sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581013321 Comúnmente se realiza el diagnóstico vía prueba de sangre , esta prueba analiza los cromosomas de la persona . Si se detecta la presencia de un cromosoma adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.]]> 2021-06-03 00:11:41 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581013321 Implicancias económicas y sociales: sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581017241 Una de las implicancias sociales que tienen en común estos trastornos es el desarrollo tardío de las personas que lo poseen lo que implica que tienen características físicas distintivas. Esto puede llevar a bullying a una edad temprana y también a discriminación en el campo laboral, hace que buscar trabajos sea más difícil debido a estereotipos, entre otras cosas. Consecuencias económicas consisten en que por ejemplo el síndrome de Down muchas veces requiere de terapia y de apoyo extra en el colegio, además de que hace más probables muchas enfermedades lo que puede implicar un gasto grande para las familias con un hijo con este síndrome, lo mismo con el síndrome de Turner, que requiere un tratamiento que dependiendo de la posición socioeconómica de la familia podría implicar un gasto importante ]]> 2021-06-03 00:13:52 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581017241 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581017591 Síntomas:
-anormalidades en el desarrollo de los órganos reproductivos 
-problemas renales y cardiacas
-obesidad
- hipertensión arterial
-infecciones al oído 
-mal formación de los riñones 
-pubertad tardía
-infertilidad 


]]> 2021-06-03 00:14:04 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581017591 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581019772 Diagnóstico:
El médico debe detectar características físicas del síndrome, pero para confirmarlo utilizan un análisis especial que estudia los cromosomas que se llama cariotipo. las niñas que tienen el síndrome sólo presentan 45 cromosomas en vez de 46. 

]]> 2021-06-03 00:15:15 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581019772 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581021020 Tratamiento: No tiene cura, pero si hay varias formas de poder ayudar a las niñas que tienen el síndrome. La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final
La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres que padecen síndrome de Turner a quedarse embarazadas. Se usan óvulos donados para obtener embriones, que luego se pueden introducir en el útero de una mujer con síndrome de Turner.

]]> 2021-06-03 00:15:58 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581021020 sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581032239 2021-06-03 00:21:34 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581032239 Inclusión: sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581036049 En los últimos años, la tasa de inclusión de niños con síndrome de Down ha sido lenta, pero ha mejorado. Las escuelas educadas como centros de integración brindarán las mejores oportunidades para estos niños. Las escuelas en escuelas compartidas o centros ordinarios obtendrán beneficios significativos, como más habilidades en el lenguaje, la escritura y la lectura.
Los niños con SD necesitan un curso para desarrollar sus habilidades, lo cual es muy difícil en un entorno educativo especial. Tienen derecho a todas las oportunidades de educación y los niños con o sin síndrome de Down y otras enfermedades deben vivir con ellos. En diversidad, aprendiendo las diferencias de todos son iguales y a comprender, respetar y simpatizar más. Esto es mutuamente beneficioso.
Estos niños no solo adquieren conocimientos, sino también habilidades sociales e independencia. Por eso la inclusión escolar es tan importante.
 las niñas que tienen el síndrome de Turner se encuentran asociadas a la obesidad, especialmente durante la adolescencia y la edad adulta. El exceso de peso en una persona baja se aprecia visiblemente por lo que puede conducir a burlas de los demás desencadenando una
baja autoestima de la persona. pueden sentir timidez o vergüenza debido a su
estado, tanto de talla como posteriormente de peso, y por consiguiente presentar
sentimientos de inseguridad, frustración y efectos depresivos.
Para poder ayudar e incluir a estas personas: Estimulación precoz, la cual permite aminorar los déficit físicos e intelectuales
que una determinada anomalía ha ocasionado, diagnóstico, al iniciar la escolarización para valorar las capacidades y aptitudes
intelectuales y madurativas,  Fomentar su autoestima, autonomía e independencia, así como el trabajo en
equipo, Animar a desarrollar habilidades que le permitan una interacción social con
otros niños, como por ejemplo actividades deportivas, Identificar sus propios sentimientos durante la interacción con los demás y
ayudarla a entender el significado que puede tener los diferentes tonos de voz y las distintas expresiones faciales.
]]> 2021-06-03 00:23:22 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581036049 sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581046860 2021-06-03 00:28:41 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581046860 sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581047940 2021-06-03 00:29:12 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581047940 sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581050436 2021-06-03 00:30:19 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581050436 sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581099924 2021-06-03 00:51:51 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1581099924 sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1582696314 2021-06-03 14:46:51 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1582696314 sofiaescobar2608 https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1582731782 2021-06-03 14:58:36 UTC https://padlet.com/sofiaescobar2608/d2mh188x87w4tfws/wish/1582731782