🧬 Mutaciones cromosómicas 🧬 by Isidora antonia Candia Gonzalez

isidoracandiagonzalez — 2021-05-14 12:48:44 UTC

Autor:

Isidora Candia

Antonia Latorre

Docente:

Fredy Solar

Curso:

IV Medio A

Fecha de entrega:

28 Mayo 2021

Síndrome de Down (DS)

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TRISOMÍA

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Síndrome de Turner (ST)

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MONOSOMÍA

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MUTACIONES CROMOSÓMICAS

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Características

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Diagnóstico

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Diagnóstico

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Tratamiento

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Tratamiento

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^{Se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n-1)}

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_{Se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma cuando debería tener dos copias (2n+1)}

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_{Son aquellas en las que hay alteración en el número de cromosomas de la célula}

Euploidía

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Aneuploidía

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^Euploidía^{es la alteración en el número normal de}^cromosomas^{(dotaciones haploides) de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de "juegos" de cromosomas homólogos diferente al habitual.}

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_{Cuando a una célula le falta o le sobra uno o más cromosomas.}

Implicancias sociales

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características

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Dentro de las implicancias sociales podemos encontrar diferentes situaciones en las que se evidencia faltas de respeto, solidaridad, empatía y oportunidades. Como estudiantes que se encuentran ad-portas de salir al mundo, ya sea para la educación superior, trabajo u otro destino, tenemos la labor como futuros adultos responsables de mantenernos informados e informar a quien lo requiera, para que de esta forma, en el futuro las personas y más aún las próximas generaciones sepan lo importante que es el conocimiento en nuestras vidas, lo importante que son los valores y lo importante del prójimo. Actualmente como sociedad se está buscando una sociedad más inclusiva y equitativa, en la cual nadie se encuentre apartado y se reconozca la importancia del respeto, nadie esta por encima de nadie y todos tenemos los mismos derechos. Todos los individuos somos diferentes, lo que implica diferentes rasgos, condiciones, situaciones, razas, religiones, etc., y a la vez implica una necesidad de amor y respeto basada en conocimiento y conciencia de cada uno en donde todo el mundo sea visto por igual.

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Económicamente sabemos que cualquier enfermedad, condición, trastorno, etc. requiere de servicios médicos como: consultas médicas para un posible tratamiento, dinero para costear operaciones o medicamentos que se necesiten, entre otros multiples gastos en implementos y demás. A nivel económico significa un gasto enorme y es evidente que no todas las personas pueden costear dichos gastos y tratar sus problemas como quisieran o necesitan hacerlo.

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La integración en el colegio:

(Respecto al síndrome de Down)
Es un derecho del niño acudir a una escuela común donde pueda ser uno más, identificarse con los demás y sentir que pertenece a un grupo de amigos. La integración escolar le reporta al niño con Síndrome de Down una buena dosis de autoestima y confianza en sí mismo y a todos nos enseña a vivir en una sociedad de respeto entre todas las personas. Una actitud para esto es que de ninguna forma las personas que tienen este síndrome sean excluidas, si bien requieren de más apoyos pueden estar en el mismo ambiente de aprendizaje que todos.

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Inclusión familiar:

La familia es el núcleo de las personas que tienen alguna dificultad producto de los síndromes mencionados. La responsabilidad como familia es proporcionarle un entorno adecuado a sus demandas, y para ello es necesario concienciar a la comunidad. Son niños que pueden y deben estudiar, trabajar y socializar como cualquier otro niño, y tener las mismas oportunidades de ser independiente.
Entonces como familia una buena actitud sería mostrar apoyo a su familiar y cocienciar a la sociedad de lo capaces que son estas personas, todo lo que pueden hacer y lo que necesitan para vivir una vida amena.

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Integración en el deporte:

Las personas que padecen síndromes reciben muchos beneficios del juego, de la actividad física y del deporte, pero no han sido considerados hasta el presente en igual medida que los restantes aspectos del desarrollo, como puede ser el académico y el lenguaje.

Los objetivos de la práctica deportiva en personas con síndrome son:

Mantener un buen estado de salud
Mejorar la psicomotricidad
Coadyuvar el proceso de aprendizaje
Alcanzar reconocimiento personal
Elevar el nivel de autoestima

Una actitud para promover la integración es promover espacios y ocasiones para la realización de talleres o actividades organizadas por entidades públicas a las que todo niño con síndromes pueda participar y ser parte con todo el personal que se pueda requerir.

isidoracandiagonzalez — 2021-06-17 04:50:27 UTC

Inclusión Laboral:

Para que la inclusión laboral de personas con estos trastornos sea una realidad es necesario que las empresas conozcan las capacidades y rendimientos que estas personas pueden ofrecer en un puesto de trabajo. En estudios se ha comprobado que estos trabajadores son sumamente responsables, puntuales y ofrecen un clima de trabajo divertido.

Es necesario que tanto gobiernos como organizaciones internacionales se preocupen por las personas con diferentes Síndromes. Para ello es necesario promover políticas sociales para que pueden desarrollarse plenamente, tanto a nivel escolar, social y familiar. El desarrollo social es indispensable para el bienestar de cualquiera, y ellos también.

isidoracandiagonzalez — 2021-06-17 04:50:31 UTC

Integración e inclusión general:

Finalmente podemos decir que una actitud que favorece la integración a las personas que padecen algún síndrome, es una actitud de respeto, como debería ser en todos los casos, sumado a un ambiente de empatía y solidaridad en el cual todos sin excepción de nadie se sienta incluído en la sociedad

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Actitudes que pueden favorecer y promover la integración de las personas que padezcan alguno de estos trastornos:

1

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5

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La mayor aceptación de las personas con discapacidades, por parte del público, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente en la comunidad, ha resultado en muchas más posibilidades para los adultos que puedan padecer con alguno de estos síndromes.

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Síndrome de Turner

En el caso del Síndrome de Turner una de cada 2.500 nacidas en el mundo lo hace con esta condición, según la Sociedad Norteamericana del Síndrome de Turner. En el caso de Chile no hay un catastro exacto de cuántas personas la portan, Sin embargo, estudios afirman que en la consulta de un endocrinólogo se puede ver casi un caso por semana de niñas que sufrieron este accidente cromosómico durante su gestación. Por lo tanto existe un grupo importante de bebés, niñas y mujeres que tienen este síndrome y necesitan de recursos económicos para poder llevar a cabo sus necesidades médicas.

“En Chile no existe ayuda para financiar ni exámenes genéticos prenatales ni el tratamiento hormonal que tendrán que tener de por vida, porque son muy pocos los pacientes" (Endocrinóloga infantil de la Clínica Las Condes y miembro de la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes Rossana Roman)

Reflexionando lo que se plantea en la cita anterior, podemos entender que al no ser una cantidad grande de pacientes que tienen este Síndrome, no se les otorga ayudas económicas, lo cual creemos que es una falta de consideración enorme, dado que el paciente con este síndrome necesita de igual forma que los pacientes con otros tipos de aneuploidías apoyo, recursos e implementos.

antonialatorresoza — 2021-06-17 19:34:24 UTC

Síndrome de Down

En esta ocasión, en Chile, de acuerdo a los datos publicados, la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down está, en la actualidad, por sobre 2,2 por 1.000 nacimientos. Para este síndrome el estado si otorga ayudas como lo son:

Si el niño o niña nace en un hospital de la red pública, debe recibir el Ajuar de apoyo al recién nacido(a) que entrega Chile Crece Contigo

Si se atienden en establecimientos de la red pública de salud, el niño o niña accederá también a todas las prestaciones asociadas al Control de salud del niño o niña en el Centro de Salud, también a los materiales de estimulación que entrega Chile Crece Contigo, a estimulación temprana y ayudas técnicas y prestaciones de apoyo social si están en el 60% más vulnerable de la población, según el Registro Social de Hogares.

Al igual que otros niños y niñas, tiene también asegurado su acceso a la educación inicial y escolar, para lo cual la familia debe acercarse al jardín o establecimiento educativo al que quieran postular.
En caso de dudas o dificultades, las personas deben consultar en la Superintendencia de Educación.

antonialatorresoza — 2021-06-17 22:02:27 UTC

Conclusión...

A nivel mundial y como país se deberían instaurar políticas que aporte con ayudas financieras dirigidas hacia todos las personas que padezcan tanto el síndrome de Turner o de Down, como para todos los demás síndromes que existen, para que no exista riesgos para ellos por falta de tratamientos.

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Implicancias económicas

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Fundación Teletón y el tratamiento a sus pacientes S. de Down

antonialatorresoza — 2021-06-18 00:57:19 UTC

Teletón atiende niños y niñas con Síndrome de Down mientras presenten trastorno motor. Generalmente esto es hasta que logren la marcha, oportunidad en que son dados de alta y derivados a los centros educacionales especializados en su atención. En algunos casos particulares, cuando el niño o niña, presenta otra patología asociada, como por ejemplo Parálisis Cerebral, se extiende la edad de atención hasta los 20 años de edad, como cualquier otro beneficiario.
Dentro de la teletón se implementa diversos tipos de tratamientos, pero para los paciente que padezcan S. de Down son tratamientos específicos de fisioterapia que permiten mejorar el tono muscular, los reflejos, la fuerza muscular, el equilibrio la propiocepción, el desarrollo psicomotor, entre otras. Y los principales áreas de desarrollo son:

Motricidad gruesa: involucra el control de cabeza, sentarse, ponerse de pie, arrastrarse, gatear, caminar, correr brincar, agacharse.
Motricidad fina: coordinación ojos-mano, alcanzar, sujetar, manipular objetos, resolver problemas, escribir, pinzar.
Lenguaje-comunicación: verbal, auditiva, expresiones faciales, gestos, sonidos, palabras, oraciones, frases.
Comportamiento inter e intrapersonal: autoestima, reacciones, madurez, control de esfínteres, autonomía, interés en los juegos y conversaciones.

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Implicancias sociales y económicas