GENÉTICA by RICARDO SEBASTIAN CEBALLOS TOAPANTA https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1 BF7-002 en-us 2021-08-01 18:19:38 UTC 2025-12-17 15:30:04 UTC hello@padlet.com ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666005935 2021-08-01 18:33:19 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666005935 Definición rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666031815 2021-08-01 20:24:08 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666031815 Diagnóstico rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666033759 2021-08-01 20:32:58 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666033759 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666039756 Aún cuando hay síntomas, signos y fenotipos característicos de muchas enfermedades, la forma de presentación puede ser muy variable dependiendo de la magnitud de deficiencia de la enzima involucrada.

]]> 2021-08-01 20:57:29 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666039756 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666039882 Diagnóstico diferencial

]]> 2021-08-01 20:58:08 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666039882 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666040571 Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas, generalmente de herencia autosómica recesiva, causadas por defectos en enzimas, transportadores o cofactores implicados en vías metabólicas. Estos defectos producen acumulación de metabolitos tóxicos, déficit de productos esenciales o alteraciones en el manejo de la energía.

]]> 2021-08-01 21:01:58 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666040571 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666041790 El diagnostico definitivo lo hace el laboratorio mediante la identificación de la proteína defectuosa, o de los metabolitos que se presenta en forma anormal en los fluidos biológicos, tejidos, o mediante técnicas de biología molecular que permitan ubicar el daño en el DNA.

]]> 2021-08-01 21:08:04 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666041790 Tamizaje rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666320699 2021-08-02 04:00:17 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666320699 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666320952 Se recomienda en aquellos casos que los exámenes de laboratorio son lo suficientemente confiables, se dispone de una terapia apropiada, y cuando la frecuencia de la enfermedad amerita estudios de tipo masivo.

]]> 2021-08-02 04:00:30 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666320952 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666322783 Enfermedades para tamizaje

]]> 2021-08-02 04:02:01 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666322783 Presentación Clínica rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666349838 2021-08-02 04:29:18 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666349838 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360053 Síntomas agudos en el período neonatal

]]> 2021-08-02 04:40:04 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360053 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360234 Síntomas crónicos y progresivos

]]> 2021-08-02 04:40:15 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360234 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360348 Síntomas agudos y recurrentes de inicio más tardío

]]> 2021-08-02 04:40:22 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360348 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360503 Síntomas específicos y permanentes característicos de los EIM

]]> 2021-08-02 04:40:32 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666360503 Tratamiento rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666913513 2021-08-02 16:36:21 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666913513 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666914693 Manejo dietético estricto

]]> 2021-08-02 16:37:34 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666914693 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666914809 Suplementos y medicamentos

]]> 2021-08-02 16:37:43 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666914809 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666914953 Manejo de crisis agudas

]]> 2021-08-02 16:37:53 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666914953 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666915065 Terapias avanzadas

]]> 2021-08-02 16:38:01 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1666915065 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1667230516 Eliminar o limitar la macromolécula que el cuerpo no puede procesar, uso de alimentos o suplementos bajos en proteínas para cubrir requerimientos nutricionales.

]]> 2021-08-03 01:02:54 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1667230516 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1667231429 Hospitalización en UCI, suspensión de la vía oral (NPO), aporte de dextrosa y tratamiento intensivo del amoníaco y acidosis.

]]> 2021-08-03 01:04:12 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1667231429 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1667231824 Reemplazo de enzimas faltantes o administración de vitaminas; medicamentos que eliminan productos tóxicos.

]]> 2021-08-03 01:04:44 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/1667231824 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724653684 2025-12-16 14:28:47 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724653684 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724703922 En el recién nacido con presentación aguda, la presencia de infección no descarta un EIM ya que ésta puede ser el gatillante, o bien el mismo EIM puede aumentar la predisposición a tener infecciones.

]]> 2025-12-16 14:58:10 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724703922 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724704242 El carácter multisistémico y progresivo de los EIM hacen necesario reconocer patrones de síntomas, variables de paciente a paciente y cambiantes en el tiempo, más que enfermedades relacionadas a un único síntoma.

]]> 2025-12-16 14:58:25 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724704242 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724724230 Trasplantes para reemplazar órgano defectuoso.

]]> 2025-12-16 15:14:23 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724724230 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724724376 Terapia génica en desarrollo para algunos trastornos.

]]> 2025-12-16 15:14:31 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724724376 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724725234 2025-12-16 15:15:19 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724725234 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724726267 2025-12-16 15:16:11 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724726267 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724726996 2025-12-16 15:16:51 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724726996 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724728256 2025-12-16 15:17:52 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724728256 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724729642 2025-12-16 15:19:10 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724729642 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724734295 Fenilcetonuria

]]> 2025-12-16 15:22:52 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724734295 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724734508 Galactosemia

]]> 2025-12-16 15:23:04 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724734508 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724735412 Enfermedad con olor a miel de arce

]]> 2025-12-16 15:23:25 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724735412 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724735595 Hipotiroidismo congénito

]]> 2025-12-16 15:23:36 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724735595 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724737139 2025-12-16 15:25:01 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724737139 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724738362 2025-12-16 15:26:08 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724738362 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724739746 2025-12-16 15:27:01 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724739746 rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724740881 2025-12-16 15:27:48 UTC https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724740881 BIBLIOGRAFÍA rsceballos https://padlet.com/rsceballos/cn1zafl483shbgt1/wish/3724748664

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