La Adrenoleucodistrofia (ALD) se origina por una mutación en el gen ABCD1, ubicado en el cromosoma X.

Cuando esta proteína no funciona bien, los ácidos grasos no logran entrar al peroxisoma y se acumulan en el cerebro

• Gen afectado: ABCD1

• Enzima/vía alterada: transporte peroxisomal de ácidos grasos de cadena muy larga

• Consecuencia: acumulación de lípidos que dañan la mielina y las glándulas suprarrenales

MATERIA

BIOQUIMICA

INTEGRANTE:

KEVIN LOPEZ 6-722-1125

BRENDA BARAHONA  7-714-214

JUAN CHAVEZ 6-724-1120

OSCAR SAMANIEGO 6-728-1445

PROFESOR. Luis Urieta

2025

Las manifestaciones clínicas de la adrenoleucodistrofia que afectan la fisioterapia incluyen:

Manifestaciones motoras y de movimiento:

• Debilidad y rigidez muscular: El tono muscular excesivo y la debilidad progresiva afectan la capacidad de movimiento.

• Problemas de equilibrio y marcha: Pérdida de coordinación y dificultades para caminar.

• Control motor fino: Disminución del control motor fino que complica tareas que requieren precisión.

Sensoriales y neurológicas:

• Neuropatía periférica: Dolor, entumecimiento u hormigueo en las extremidades.

• Disfunción sensorial: Pérdida de la sensación vibratoria en los pies.

Manifestaciones que afectan las actividades diarias:

• Fatiga crónica: Cansancio persistente que limita la capacidad de realizar actividad física.

• Deterioro cognitivo y del comportamiento: Pueden afectar la capacidad de un paciente para seguir instrucciones.

• Dificultad para tragar: Un síntoma que puede aparecer en algunas formas de la enfermedad.

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12216/adrenoleucodistrofia-ligada-al-x?utm_source=chatgpt.com

•Forma cerebral infantil

•Adrenomielopatía

•Insuficiencia Suprarrenal

4. Intervenciones fisioterapéuticas recomendadas

Las intervenciones fisioterapéuticas son tratamientos que buscan mejorar la salud, la movilidad y la calidad de vida. Incluyen ejercicios terapéuticos, técnicas manuales como masajes y movilizaciones, y terapias físicas con calor, frío o electroterapia. También se enseña al paciente a prevenir lesiones y mantener una buena postura. En conjunto, ayudan a aliviar el dolor, recuperar la función del cuerpo y fomentar la independencia.