Enfermedades Genéticas by Javier Lago Tejero https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj Javier y Jose Luis en-us 2018-12-13 16:58:54 UTC 2018-12-13 18:07:49 UTC hello@padlet.com https://padlet-assets.s3.amazonaws.com/icons/Babyhead.png Sindrome de Noonan j_lagotejero https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314352485 Su porcentaje es de 1 caso entre 1000 o 1 caso entre 2.500. Los síntomas son visibles y se presentan desde los pocos meses desde el nacimiento:
-Ojos separados
-Estatura corta
-Nariz plana
-Cuello palmeado



]]> 2018-12-13 17:02:34 UTC https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314352485 Síndrome de Bloom. j_lagotejero https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314356597 Afecta a 1 de cada 110 niños en casos donde ambos padres son portadores de esta enfermedad genética. Este síndrome eleva el porcentaje de que el niño padezca cáncer a corta edad.
Síntomas frecuentes:
  • Estatura corta
  • Voz aguda
  • Piel sensible a la luz del sol
  • Nariz hinchada
  • Erupción en la cara
  • Estrechamiento del rostro


]]> 2018-12-13 17:10:04 UTC https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314356597 ¿Qué es una enfermedad genéticas? j_lagotejero https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314363346 Es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen]]> 2018-12-13 17:22:44 UTC https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314363346 Noonan j_lagotejero https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314368382 es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. aparece casi con la misma frecuencia que el sindrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos.]]> 2018-12-13 17:31:45 UTC https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314368382 Bloom j_lagotejero https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314373572 Es una enfermedad muy poco frecuente, con patrón de herencia autosómico recesivo.
El síndrome está caracterizado por hipersensibilidad a la luz solar, telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche.
]]> 2018-12-13 17:42:54 UTC https://padlet.com/j_lagotejero/c1a7hl7l8waj/wish/314373572