SÍNDROME DE ICTIOSIS ARLEQUÍN by Daniela Martinez Popoca

CICLO CELULAR

dmp3230 — 2024-02-24 20:30:23 UTC

El ciclo celular es un conjunto de etapas que una célula atraviesa desde su formación hasta su división para producir nuevas células.

FASE 1: INTERFASE

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Es la fase de mayor duración donde la célula se mantiene en estado basal de funcionamiento. Se divide en tres fases.

- Fase G1: La célula crece, sintetiza proteínas, enzimas y ARN, y realiza algunos otros procesos metabólicos¹.

- Fase S: La célula sintetiza una copia completa del ADN en su núcleo.

- Fase G2: La célula crece más, hace proteínas y organelos, y comienza a reorganizar su contenido en preparación para la mitosis.

FASE 2: M O MITOSIS

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La célula se divide en dos células hijas.

Dependiendo del tipo de célula, el ciclo celular puede denominarse ciclo mitótico (mitosis) o ciclo meiótico (meiosis)¹. En el caso del ciclo mitótico, las dos células hijas son genéticamente iguales a la célula madre. En el caso del ciclo meiótico, se producen cuatro células hijas con la mitad de la carga cromosómica de la célula madre.

MUTACIÓN CELULAR

dmp3230 — 2024-02-24 20:34:54 UTC

Una mutación celular es un cambio en la secuencia de ADN de una célula, que puede ser causado por factores como la radiación o errores durante la replicación del ADN. Estos cambios pueden tener diversos efectos en la función celular y pueden contribuir al desarrollo de enfermedades o trastornos.

SINDROME DE IA

dmp3230 — 2024-02-24 20:38:09 UTC

El síndrome de ictiosis es un trastorno genético de la piel que afecta la producción de células cutáneas. En personas con este síndrome, el proceso de formación celular en la piel puede ser anormal debido a mutaciones genéticas que afectan la función de las glándulas sebáceas y la queratinización de las células epidérmicas. Esto puede provocar un exceso de descamación de la piel y la formación de escamas gruesas y secas.

MUTACIONES EN EL SÍNDROME DE IA

dmp3230 — 2024-02-24 20:38:51 UTC

En el síndrome de ictiosis, las mutaciones genéticas pueden afectar la función de las glándulas sebáceas, que son responsables de producir sebo, un aceite que ayuda a lubricar la piel y el cabello. Estas mutaciones pueden causar una producción anormal de sebo o una disfunción en su liberación, lo que lleva a una piel seca y escamosa característica de este síndrome. La alteración en la producción de sebo puede contribuir a la acumulación de células muertas en la superficie de la piel, lo que resulta en la formación de escamas.

FUNCIONES DE LOS GENES AFECTADOS

dmp3230 — 2024-02-24 20:42:04 UTC

1. ALOX12B: Este gen codifica una enzima llamada 12R-lipoxigenasa, que juega un papel crucial en la producción de lípidos que ayudan a mantener la barrera cutánea. Las mutaciones en el gen ALOX12B pueden causar el síndrome de ictiosis ligada a X y otras formas de ictiosis autosómica recesiva.

2. ALOXE3: Este gen codifica la enzima epidermal oxidorreductasa tipo 3, que participa en la síntesis de lípidos cutáneos esenciales para la función de barrera de la piel. Las mutaciones en el gen ALOXE3 pueden causar ictiosis autosómica recesiva del tipo ARCI (Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis) o ictiosis lamelar.

3. TGM1: Este gen codifica la enzima transglutaminasa 1, que es esencial para la formación de la capa córnea de la epidermis, ayudando a unir las células de la piel. Las mutaciones en el gen TGM1 pueden causar diversas formas de ictiosis autosómica recesiva, incluyendo la ictiosis lamelar y la ictiosis congénita no ampollosa.

CAUSAS

dmp3230 — 2024-02-24 20:42:30 UTC

Es causada por una mutación en los genes ALOX12B, ALOXE3 y TGM1 asociados con los diferentes tipos de síndrome de ictiosis y su función se relaciona con la producción de proteínas necesarias para mantener la salud de la piel.

Es importante mencionar que esta condición es de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un niño herede la enfermedad.

CONSECUENCIAS

dmp3230 — 2024-02-24 20:42:39 UTC

Dificultad para comer y respirar.
Grietas y heridas en la piel.
Deformaciones de los órganos de la cara.
Mal funcionamiento de la tiroides.
Deshidratación extrema y alteraciones electrolíticas.
Descamación de la piel en todo el cuerpo.
Audición reducida.
Uñas de manos y pies engrosadas, descoloridas o con formas extrañas.
Dificultad para mover las manos, los brazos, los pies y las piernas.
Infecciones frecuentes de la piel

REFERENCIAS

dmp3230 — 2024-02-24 20:42:52 UTC

• López HMA, Pérez GI, Castro SN, et al. Ictiosis arlequín: presentación de un caso. Rev Méd Electrón. 2020;42(5):.

• Ictiosis arlequín - ASIC. (2020, 31 agosto). ASIC. https://www.ictiosis.org/ictiosis-arlequin/

TRATAMIENTOS

dmp3230 — 2024-02-24 20:43:46 UTC

Cuidado intensivo: Los recién nacidos con ictiosis arlequín necesitan cuidados intensivos, incluyendo una incubadora con alta humedad y alimentación frecuente.
Hidratación de la piel: Se administran emolientes, retinoides por vía oral o también colocar compresas húmedas con solución salina para mantener la piel hidratada.
Prevención de infecciones: Dado que la piel engrosada puede causar grietas y heridas.
Reposición de líquidos y electrolitos: Se pueden reponer por vía intravenosa para tratar la deshidratación extrema y las alteraciones electrolíticas.