La ocurrencia exclusiva de este síndrome en hembras lleva a la hipótesis de la ubicación del locus genético del síndrome ligado a alteraciones del cromosoma X.

Los cambios genéticos que causan el síndrome de Rett se producen al azar, normalmente en el gen MECP2.

Se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, al no existir un marcador bioquímico, morfológico, neurofisiológico o molecular que facilite la determinación del síndrome.

Se debe sospechar la presencia del síndrome de Rett en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático y que cumplan con los siguientes criterios:

Criterios necesarios

• Períodos prenatales y perinatales aparentemente normales.

• Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 6 meses.

• Circunferencia cefálica normal al nacimiento.

• Desaceleración del crecimiento cefálico entre las edades de 3 meses y 4 años.

• Pérdida de habilidades manuales entre los 6 y 30 meses, asociado temporalmente con disfunción de la comunicación y aislamiento social.

• Instauración de retraso psicomotor y lingüístico graves.

• Movimientos estereotipados y automáticos de manos como retorcimiento, aplausos, palmadas, "lavado", frotamiento.

• Apraxia y estereotipias bucales (babeo y bruxismo).

• Diagnóstico tentativo entre los 2 y 5 años.

Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión. Los niños que cumplen con alguno de los criterios siguientes no padecen del síndrome de Rett: retardo del crecimiento intrauterino y/o microcefalia neonatal, organomegalia, retinopatía o atrofia óptica u otros signos de enfermedad degenerativa, microcefalia al nacimiento, evidencia de daño cerebral perinatal adquirido, existencia de desórdenes metabólicos o neurológicos progresivos identificables, y desórdenes neurológicos adquiridos por infecciones o traumas craneoencefálicos.

• Regresión psicomotora

• Movimientos estereotipados

• Marcha atáxica

• Conductas autísticas

• Apraxia

El desarrollo psicomotor es aparentemente normal hasta el primero o segundo año de vida cuando se inicia una regresión de las funciones cerebrales manifestadas por un cuadro demencial, pérdida de las destrezas motoras de las manos asociada a estereotipias manuales, dispraxia de la marcha y pérdidas de las habilidades en la comunicación verbal y no verbal. Hay desaceleración del crecimiento craneal que origina microcefalia y puede asociarse con episodios de hiperventilación, aerofagia, y crisis epilépticas.

Los signos y síntomas principales incluyen los siguientes:

• Retraso en el crecimiento. El crecimiento del cerebro se ralentiza después del nacimiento. La cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) suele ser el primer signo de que un niño tiene el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, el retraso del crecimiento se manifiesta en otras partes del cuerpo.

• Pérdida de las habilidades de coordinación y movimiento. Los primeros signos, por lo general, comprenden un menor control de las manos y una capacidad reducida para gatear o caminar. Al principio, la pérdida de las capacidades se produce rápidamente y luego continúa más progresivamente. Con el tiempo, los músculos se debilitan o se vuelven rígidos, con posiciones y movimientos anormales.

• Pérdida de la capacidad de comunicación. Los niños que padecen el síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar, hacer contacto visual y comunicarse de otras formas. Pueden perder el interés en las demás personas, los juguetes y el entorno. Algunos niños sufren los cambios, como la pérdida repentina del habla, rápidamente. Con el tiempo, los niños pueden recuperar el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal progresivamente.

• Movimientos anormales de las manos. Los niños con síndrome de Rett suelen desarrollar movimientos repetitivos y sin motivo de las manos; estos movimientos varían de un niño al otro. Algunos de estos incluyen retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.

Otros signos y síntomas pueden comprender los siguientes:

• Movimientos oculares extraños. Los niños que con síndrome de Rett tienden a realizar movimientos oculares extraños, como mirar fijamente por lapsos prolongados, parpadear, cruzar los ojos o cerrar un ojo a la vez.

• Problemas respiratorios. Algunos de ellos son mantener la respiración, respirar rápidamente (hiperventilación), exhalar aire o saliva con fuerza y tragar aire. Estos problemas tienden a ocurrir cuando el niño está despierto. Otras alteraciones de la respiración, como la respiración superficial o dejar de respirar por períodos breves (apnea), pueden ocurrir cuando el niño duerme.

• Irritabilidad y llanto. A medida que crecen, los niños que padecen el síndrome de Rett se vuelven cada vez más irritables y nerviosos. Las crisis de llanto o gritos pueden comenzar de manera repentina, sin ningún motivo aparente, y pueden durar horas. Algunos niños pueden sentir miedo y ansiedad.

• Otras conductas inusuales. Comprenden, por ejemplo, expresiones faciales extrañas y repentinas, junto con episodios prolongados de risa, lamerse las manos y halar el cabello o la ropa.

• Discapacidades intelectuales. La pérdida de las habilidades podría estar relacionada con el deterioro de la capacidad para pensar, comprender y aprender.

• Convulsiones. La mayoría de las personas que padecen el síndrome de Rett sufre convulsiones en algún momento de su vida. Pueden ocurrir diversos tipos de convulsiones, y se relacionan con los cambios en un electroencefalograma.

• Curvatura de la columna vertebral hacia los lados (escoliosis). La escoliosis es frecuente en las personas que padecen el síndrome de Rett. Suele aparecer entre los ocho y los 11 años, y aumenta con la edad. Es posible que se deba realizar una cirugía si la curvatura es demasiado grave.

• Latidos irregulares del corazón. Este es un problema potencialmente mortal para muchos niños y adultos que padecen el síndrome de Rett, y puede provocar la muerte súbita.

• Alteraciones del sueño. Entre los problemas de patrones del sueño se incluyen horas de sueño irregulares, quedarse dormido durante el día y no poder dormir por la noche, y despertarse llorando o gritando por la noche.

• Otros síntomas. Puede presentarse una gran variedad de síntomas, como disminución de la respuesta al dolor; manos y pies pequeños, generalmente fríos; problemas para masticar y tragar; problemas de funcionamiento de los intestinos y bruxismo.

• Etapa 1: inicio temprano. Los signos y síntomas son sutiles y es muy fácil que pasen desapercibidos durante esta primera etapa, que comienza entre los 6 y los 18 meses de edad. La etapa 1 puede durar unos meses o un año. Los bebés que se encuentran en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y comienzan a perder interés en los juguetes. También pueden tener retrasos para sentarse o gatear.

• Etapa 2: deterioro rápido. Comienza entre 1 y 4 años de edad, y los niños pierden la capacidad de realizar las actividades que antes podían realizar. Esta pérdida puede ser rápida o gradual, y puede producirse en semanas o meses. Se presentan los síntomas del síndrome de Rett, como retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales de las manos, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de movimiento y de coordinación, y pérdida de la interacción social y la comunicación.

• Etapa 3: meseta. Esta tercera etapa suele comenzar entre los 2 y los 10 años de edad, y puede durar muchos años. Si bien los problemas de movimiento continúan, el comportamiento puede mejorar ligeramente, hay menos llanto e irritabilidad, y puede haber alguna mejora en el uso de las manos y en la comunicación. Las convulsiones pueden comenzar en esta etapa y generalmente no se producen antes de los 2 años.

• Etapa 4: deterioro motor tardío. Esta etapa suele comenzar después de los 10 años y puede durar años o décadas. Se caracteriza por movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas articulares y escoliosis. Por lo general, la comprensión, la comunicación y las habilidades manuales permanecen estables o mejoran levemente, y las convulsiones pueden presentarse con menor frecuencia.

Luego de los dos años de edad dejó de andar, y presentó crisis frecuentes de convulsiones, apnea o asma bronquial, siendo diagnosticada como un síndrome de Rett.

Al examen físico se observa una paciente de baja talla, sentada, que no deambula, con facies inexpresiva, con los brazos flexionados frente a la barbilla, con movimientos esteriotipados continuos de las manos, entrelazando continuamente los dedos, como si los estuviera lavando. Mantiene la cabeza ladeada y realiza por momentos balanceo lateral del cuerpo.

Presenta salibación abundante, masticación y deglución en forma deficiente, el abdomen es negativo. La paciente se mantiene en estado vigil, no habla, no coopera, busca el contacto visual al llamado, pero sin cambiar la expresión de su rostro, se mantiene en una misma posición por largo tiempo sin apenas parpadear, para alimentarla hay que forzarla para introducirle los alimentos en la boca, no mastica a pesar de ofrecerle dieta blanda. Se sostiene de pie y anda con ayuda de otra persona.

https://www.medigraphic.com/pdfs/espirituana/gme-2019/gme191f.pdf

Mabel, N., Soledad, V., Jorgelina, G., & Melgarejo, M. (2006). Síndrome de Rett: criterios diagnósticos. Revista de Posgrado de la vía cátedra de medicina, 153(1), 22-28.

http://www.ardilladigital.com/DOCUMENTOS/DISCAPACIDADES/TGD-TEA/SINDROME%20DE%20RETT/Criterios%20diagnosticos%20-%20Blanco%20y%20otros%20-%20art.pdf

Mayo Clinic (2022). Síndrome de Rett. Recuperado de

https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227