Från den jämförande anatomin vet vi t.ex. att det är samma skelettdelar som bygger upp armen hos människan, frambenet hos en sköldpadda, fenan hos en val och vingen hos en fågel.

Genetisk forskning har på viktiga punkter utvidgat vår kunskap om evolutionens mekanismer. Kunskap har erhållits om nedärvningsmekanismerna och om den genetiska variationens uppkomst och natur. Vidare har man kunnat ställa upp matematiska modeller för att spåra geners härstamning och inverkan av olika populationsförändrande faktorer mutationer, naturligt urval, migration och slump, både var för sig och i kombination.

Oftast varierar arvsanlagen inom en art så mycket att påtaglig evolution kan äga rum genom selektion och omkombination utan nya mutationer. Uppkomst av ny variation i arvsanlagen, mutationer, är dock grundläggande för evolutionen på längre sikt. I stort sett ökar den genetiska informationen, mätt som mängden DNA per cell, från enklare till mer komplexa livsformer.

Mutationer uppkommer spontant med liten sannolikhet för varje enskild gen, men sammantaget utgör de en outsinlig källa till ny variation. En mutation kan omfatta allt från en förändring av DNA-molekylens byggstenar, basparen, till förlust eller tillskott av kromosomdelar eller hela kromosomer. Mutationer kan ha mycket varierande effekt på individens funktionsduglighet, beroende på hur informationen som finns lagrad i DNA påverkas. Effekten kan vara neutral och betydelselös, eller så kan den sätta viktiga reglerande funktioner ur spel och medföra individens död. Genetisk variation som är betydelsefull för anpassningen kan t.ex. påverka enzymers funktion, fysiologiska processer samt individens könsmognad, storlek och yttre form.

Molekylära studier har påvisat slående likheter i DNA-koderna hos mycket olika organismar, t.ex. jäst och däggdjur. Det gäller främst enzymer i cellernas mest centrala ämnesomsättning, t.ex. nedbrytning av sockerarten glukos, samt proteiner och nukleinsyror (RNA) som förmedlar överföringen av information från DNA till protein. Utifrån ordningsföljden av aminosyror i ett protein eller nukleotider i en DNA- eller RNA-sekvens kan man med hjälp av matematiska eller kladistiska metoder bygga upp släktträd.

Antalet olikheter i en viss DNA- eller RNA-sekvens mellan olika nu levande arter ger ett relativt mått på hur lång tid som gått sedan arterna skildes åt i olika utvecklingslinjer. Relationen mellan graden av genetisk olikhet och tiden kallas den evolutionära klockan. Det har dock visat sig att den evolutionära klockans hastighet kan variera betydligt.

Släktträden blir säkrare ju större andel av genomen som finns tillgängliga för jämförelser. I bästa fall överensstämmer de med tidigare antaganden, men flera omflyttningar har fått göras, t.ex. bland fåglarna. Fördelen med molekylära metoder är att de kan användas också när traditionella metoder är otillräckliga. Man slipper besvärliga tolkningsfrågor, t.ex. frågan om när en djurlarv är av samma typ som en annan, och man kan studera evolutionen under perioder då fossil saknas, bl.a. de nära 3 miljarder år då enbart encelliga organismer levde på jorden.

Sexuell förökning inom en art har antagits ge en snabbare evolution än könlös förökning därför att utbyte och nya kombinationer av genetiska varianter underlättas. Endast i sällsynta fall har man hos högre organismer kunnat konstatera evolutionär förändring genom en – troligen virusförmedlad – överföring av genetiskt material mellan arter som inte är nära besläktade. Hos prokaryoter, som har enkel kromosomuppsättning och förökar sig asexuellt, kan emellertid genetisk information överföras över artgränserna, vilket försvårar upprättande av släktträd. Det möjliggör emellertid snabb anpassning. Ett exempel är resistens mot antibiotika, som uppkommer därför att vissa bakterier snabbt kan byta till sig s.k. plasmider innehållande gener som ger motståndskraft.

Barriärer mellan arter är betydelsefulla därför att det gemensamma och avgränsande geninnehållet inom en art utgör material för selektionsprocesserna och anpassningen. Andra förändrande krafter, genetisk drift och grundareffekten, verkar slumpvis och är mest betydelsefulla i små isolerade populationer. Hur stor roll slumpen, som kan gynna och befästa varianter utan adaptivt värde, spelar för evolutionen som helhet är omtvistat. Sannolikt försvinner de flesta små isolerade populationer utan avkomlingar.

Prokaryoter har snabb förökning och stort individantal. Därför sker sällsynta mutationer ändå tillräckligt ofta för att ge tillfredsställande anpassning till förändringar i miljön. Eftersom prokaryota organismer har enkel kromosomuppsättning får en mutation också omedelbar effekt. Hos högre organismer är individantalet lägre och förökningen långsammare. Där kan de dubbla kromosomuppsättningarna lagra och dölja en avsevärd genetisk variation som kan vara värdefull vid behov av snabb förändring.

Variationen inom en art begränsas av stabiliserande urval, som dels kan slå ut individer som avviker för mycket från artens mönster och har gener som inte fungerar med artens övriga arvsanlag, dels kan åstadkomma en kanalisering av individutvecklingen så att ett enhetligt yttre döljer en avsevärd genetisk variation. Sådana effekter kan förklara den bibehållna artstabilitet, stasis, som kunnat iakttas under långa tidsrymder i fossila serier.

Gener kan genom olika mekanismer dupliceras, så att arvsmassan hos en art kommer att innehålla två eller flera kopior av en DNA-sekvens. Detta är en viktig evolutionär mekanism, som kan spåras via uppbyggnaden av gener eller proteiner. Till en början är en ny kopia ofta funktionellt överflödig. Genom mutationer kan den sedan skadas och selekteras bort, tappa sin funktion men bevaras som ”tyst” DNA eller förändras i gynnsam riktning och få en ny funktion.

Ett exempel på genfamiljer med gemensamt ursprung är generna för hemoglobin, det röda blodfärgämnet. Hos människan finns inte mindre än sju hemoglobingener fördelade på två grupper i olika kromosomer och aktiva under olika perioder från tidigt embryostadium till vuxen individ. Förutom dessa finns i samma grupper ett antal pseudogener, dvs. DNA-sekvenser utan funktion men med en molekylär uppbyggnad som tydligt visar släktskapen med de aktiva generna i familjen.

TYPOFORM/CECILIA BILLSTRÖM

evolution. Hos människan finns 12 gener, s.k. globingener, som innehåller information för de syrebindande proteinerna hemoglobin (Hb) och myoglobin (Mb) och deras släktingar. De har utvecklats genom en serie fördubblingar av en ursprunglig gen som kan spåras till tiden före 800 miljoner år sedan. I utvecklingsträdet visar varje förgreningspunkt en sådan fördubbling, och skalan till vänster visar den ungefärliga tiden (i miljoner år) för denna händelse samt i vilken typ av organism som fördubblingen skedde.

Urhemoglobingenen fördubblades för ca 500 miljoner år sedan, och kopiorna gav upphov till α- respektive β-globinkedjor. Dessa två bygger tillsammans upp ett effektivare hemoglobin.

Senare bildades en särskild kedja av β-typ, kallad γ, för fosterstadiet. Fosterhemoglobinet binder syre starkare och underlättar därigenom upptagning av syre från moderns blod. Kedjorna ζ och ε utnyttjas i embryot. Gener som betecknas ψ är tysta gener som inte utnyttjas.
Källa: C.K. Mathews och K.E. van Holde, Biochemistry (1990).

Genom att studera gener och DNA har man kunnat visa att gener med samma ursprung återkommer på många ställen i arvsmassan hos högre organismer. Man kan också se hur äldre gener eller delar av dem kunnat kombineras till nya fungerande gener. Ett välstuderat exempel är enzymer (s.k. serinproteaser) som bryter ned andra proteiner. Sådana finns redan hos bakterier, där de gör så att bakterien sönderdelar protein i omgivningen. De har senare utvecklats till de bukspottkörtelenzymer som däggdjur har för att frigöra aminosyror ur proteinerna i födan. Vidare har de modifierats för att bygga upp blodkoagulationssystemet. Också det enzym, plasmin, som löser upp blodkoagel och därigenom skyddar mot blodpropp, ingår i samma grupp av enzymer. Andra släktingar till dessa enzymer återfinns i immunsystemet och systemet för reglering av blodtryck.

Gener kan kopplas på och av genom påverkan från olika reglerande element i arvsmassan. På så vis kan generna vara inaktiva i vissa kroppsdelar eller under en del av individens tillväxt, men också under evolutionära tidrymder.

Gener för vissa enzymer har experimentellt kunnat fås att bli aktiva igen efter att ha varit permanent avslagna i många generationer. Det är också troligt att skelettstrukturer som varit försvunna under miljontals år men återkommit kan förklaras på liknande sätt. Ett exempel är nyckelbenet, som är välutvecklat hos fåglarna men reducerat hos deras närmaste förfäder. Ett annat exempel är välutvecklade bakben hos enstaka individer av valar.