síndrome de Down by Anhai Chavarria Arrieta https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6 en-us 2023-09-30 02:39:35 UTC 2023-09-30 06:09:05 UTC hello@padlet.com QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN anaeuniceaca https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736507 El síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. El sindrome también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético.
-Su causa es una copia extra del cromosoma 21.
- fue descrito por John Lagdon Down en 1866.
- La frecuencia del padecimiento aumentaba con la edad materna.
- Su patología involucra los órganos y sistemas.

]]> 2023-09-30 06:06:30 UTC https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736507 LA ETIOLOGIA DEL SÍNDROME DOWN anaeuniceaca https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736523 En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomia del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 0 el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21.
por ultimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo es obligado para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.
La organización Mundial de la salud estima una prevalencia mundial de 1 en cada 1.000 recién nacidos vivos. ]]> 2023-09-30 06:06:35 UTC https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736523 LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS anaeuniceaca https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736537 Los niños se caracterizan por presentarse una gran hipotonia e hiperlaxitud ligamentosa.
CABEZA Y CUELLO: Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado, el cuelo es  corto.
CARA:Los ojos son almendrados y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de Brushfield.
Las hendiduras papebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo.
la boca tambien es pequeña y las orejas pequeñas con un helix muy pequeños.
MANOS Y PIES: Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas.
En el pie existen una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia.
GENITALES: El tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menos que el de los niños de su edad.
PIEL Y FANERAS: La piel es redundante en la región cervical sobretodo en el periodo fetal y neonatal.

]]> 2023-09-30 06:06:39 UTC https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736537 DIAGNOSTICO anaeuniceaca https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736562 El diagnostico es clínico y se confirma por citogenetica, el patrón de características físicas observables , es altamente sugestivo, así como las alteraciones sistemática.
En recién nacido el diagnostico puede dificultarse, no obstante, diez características son altamente prevalentes.
Las características fenotipicas del SD pueden no ser muy evidentes en el periodo neonatal inmediato. en este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado. pueden ser la clave para el diagnostico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnostico definitivo vendrá dando por el estudio de los cromosomas.
RIESGO DE RECURRENCIA- Se diagnostica prenatalmente.

]]> 2023-09-30 06:06:44 UTC https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736562 SEGUIMIENTO DEL PACIENTE anaeuniceaca https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736579 Los  niños con SD deben seguir los controles periodicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero ademas se deben presentar a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatia. 
1.- deben usar graficas de crecimiento especificas
2.- podoestatural, muy marcada nos puede orientar hacia la existeencia de una patologia cardiaca. endocrina o una alteración nutricional.
3.- puede desarrollar hipertención  pulmonar
4.- un 50% tienen problemas oculares y auditivos. entre los primeros el estrabismo, la miopatia , la hipermetropia y las cataratas.
La esperanza de vida de los individuos SD ha aumentado sustancialmente. si no tienen cardiopatia la supervivencia suele ser hasta la sexta década de la vida.  ]]> 2023-09-30 06:06:48 UTC https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736579 citas bibliográficas utilizadas de SD anaeuniceaca https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736592 Cooley, W. C., & Graham, J. M. (1991). Down syndrome: anupdate and review for the primary pediatrician. ClinPediatr, 30, 233–253.

Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E., & Castillo-Ruiz, D. (2016). Genómica del síndrome de Down. Genómica del síndrome de Down. ActaPediatr Mex, 37(5), 289–296.






]]> 2023-09-30 06:06:52 UTC https://padlet.com/anaeuniceaca/azv8rdpv57ogudv6/wish/2726736592