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      <title>AME - Atrofia Muscular Espinal by Danilo Martins</title>
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      <description>Trabalho de Neurofuncional</description>
      <language>en-us</language>
      <pubDate>2021-04-28 12:05:15 UTC</pubDate>
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         <title>Limitações de Atividades</title>
         <author>dmartins0413</author>
         <link>https://padlet.com/dmartins0413/atxozuayqdqwwr38/wish/1468652942</link>
         <description><![CDATA[<div><br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 12:11:24 UTC</pubDate>
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         <title>Condição de saúde</title>
         <author>dmartins0413</author>
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         <description><![CDATA[<div>AME - Atrofia Muscular Espinal</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 12:14:59 UTC</pubDate>
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         <title>Estruturas e Funções (Deficiências)</title>
         <author>dmartins0413</author>
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         <description><![CDATA[<div>Os sintomas surgem dos 06 aos 18 meses dificuldades para sentar, ficar em pé ou caminhar. Há também a dificuldade para ganhar peso e problemas respiratórios, tem tremores finos e pretensão a escoliose. Expectativa de 10 a 40 anos, dependendo de doenças adicionais e tratamento.</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 12:15:19 UTC</pubDate>
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         <title>Fatores Ambientais</title>
         <author>dmartins0413</author>
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         <description><![CDATA[<div>Aos 3 anos começou usar cadeira de rodas<br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 12:17:15 UTC</pubDate>
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         <title>Fatores Pessoais</title>
         <author>dmartins0413</author>
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         <description><![CDATA[<div>masculino - 5 anos<br>gestação sem intercorrências<br>nasceu com 3,38kg e 48cm</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 12:17:23 UTC</pubDate>
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         <title>Restriçoes e Participações</title>
         <author>dmartins0413</author>
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         <description><![CDATA[<div>a partir dos 09 meses atraso motor, não consegue ficar na posição de pé</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 12:17:41 UTC</pubDate>
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         <title>Caracteristicas da Doença</title>
         <author>dmartins0413</author>
         <link>https://padlet.com/dmartins0413/atxozuayqdqwwr38/wish/1468845839</link>
         <description><![CDATA[<div>&nbsp;A AME é uma doença neuromuscular: Ações como se sentar, andar, manter a cabeça ereta, se alimentar e respirar, entre outras, dependem do correto funcionamento dos músculos, que são controlados pelo cérebro e medula espinhal. Doenças que afetam os músculos e os neurônios que os controlam são conhecidas como doenças neuromusculares . A AME é uma doença neuromuscular que causa a morte dos neurônios motores inferiores. Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam.&nbsp;<br>É o comprometimento da função muscular que causa os sinais e sintomas da AME. Em geral, as pernas são mais acometidas que os braços, assim como as regiões dos membros mais próximos ao corpo em relação às extremidades. É importante enfatizar que os neurônios responsáveis por sensações e dor não são comprometidos. Assim, ainda que pessoas com AME tenham dificuldades de movimentação, elas sentem toques, calor, frio e dor. Além disso, a AME não afeta neurônios do cérebro. Assim, pessoas com AME têm as funções cognitivas preservadas.</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 13:00:29 UTC</pubDate>
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         <title>Fisiopatologia</title>
         <author>dmartins0413</author>
         <link>https://padlet.com/dmartins0413/atxozuayqdqwwr38/wish/1468847243</link>
         <description><![CDATA[<div>&nbsp;A AME causa a disfunção e morte de neurônios motores inferiores que controlam os músculos responsáveis por atividades como respirar, se alimentar, se sentar e andar;&nbsp;<br>• A morte de neurônios na AME é causada pela diminuição nos níveis da proteína SMN, causada por alterações no gene SMN1;&nbsp;<br>• O gene SMN2 também produz a proteína SMN funcional, porém em quantidades pequenas, que não são suficientes para garantir a saúde dos neurônios motores inferiores. A quantidade de cópias deste gene está relacionada aos diferentes níveis de gravidade da doença;&nbsp;<br>• Os diferentes subtipos da AME são caracterizados clinicamente, de acordo com a idade de aparecimento dos primeiros sintomas e a capacidade motora máxima do paciente.&nbsp;<br>• Estudos estimam que um em cada 50 indivíduos seja portador da alteração no gene SMN1 e que a doença tenha incidência estimada em 1 caso para cada 10 mil nascidos vivos&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 13:00:50 UTC</pubDate>
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         <title>Quadro Clinico e Evolução</title>
         <author>dmartins0413</author>
         <link>https://padlet.com/dmartins0413/atxozuayqdqwwr38/wish/1468889546</link>
         <description><![CDATA[<div>AME TIPO 0 <br>É a forma mais grave de AME, e uma das mais raras. Tem início no período pré-natal e, além de acometimento motor e respiratório, pacientes com AME Tipo 0 podem apresentar alterações cardíacas e cerebrais. <br><strong>- Dificuldades respiratórias:</strong> Frequentemente necessitam de suporte ventilatório nos primeiros minutos ou horas após o nascimento.<br><strong>- Dificuldades motoras</strong>: hipotonia profunda, fraqueza grave e contraturas articulares.<br><strong>-Dificuldades de alimentação: </strong>apresentam grave disfagia e incapacidade de sucção para mamar. <br><strong>- Expectativa de vida: </strong>a grande maioria dos pacientes acaba falecendo nos primeiros dias ou semanas de vida, em geral não ultrapassando seis meses de idade. <br><br>AME TIPO 1 <br>Também conhecida como doença de Werdnig-Hoffman, é o subtipo mais comum de AME, correspondendo a cerca de 60% dos casos reportados em literatura. Sinais e sintomas têm início antes dos seis meses de vida . <br><strong>- Dificuldades respiratórias:</strong> desenvolvem respiração paradoxal, e insuficiência respiratória é a principal causa de morbidade e mortalidade. A fraqueza e hipotonia da musculatura respiratória causam também deformidades no tórax, que assume um formato de sino.<br><strong>- Dificuldades motoras:</strong> não desenvolvem a capacidade de se sentar sem suporte e têm perda da maioria da movimentação ainda no primeiro ano de vida.<br>- Dificuldades de alimentação: o acometimento de músculos da língua e faringe causa perda da capacidade de sucção ao mamar e disfagia, o que pode causar deficiência nutricional e risco de broncopneumonias de repetição. Crianças com AME tipo 1 podem necessitar de suporte nutricional via tubo gástrico. O acometimento da musculatura bulbar causa também fasciculações na língua, e pacientes com AME podem apresentar constipação intestinal. <br><strong>- Expectativa de vida:</strong> caso não sejam tomadas ações de tratamento, cerca de 68% dos pacientes TÓRAX NORMAL TÓRAX EM SINO Ação dos músculos intercostais Ação do diafragma Ação do diafragma Ação dos músculos intercostais morrem antes dos dois anos; e 84% antes dos quatro anos de idade. A adoção de cuidados respiratórios e nutricionais proativos pode reduzir a mortalidade antes dos 2 anos para 30%.<br><br>AME TIPO 2 <br>A AME tipo 2, ou doença de Dubowitz, é a forma intermediária da doença em que os sintomas geralmente se iniciam entre os seis e dezoito meses de idade. Atinge cerca de 29% dos casos reportados na literatura. <br><strong>- Dificuldades respiratórias</strong>: os pacientes podem desenvolver hipoventilação, inicialmente durante o sono, requerendo o uso de suporte para respirar no período noturno, além de manobras para remoção de secreção.&nbsp;</div><div>- <strong>Dificuldades motoras:</strong> pessoas com AME tipo 2 desenvolvem a capacidade de se sentar sem a necessidade de suporte, mas podem perder essa habilidade com a progressão da doença. Alguns pacientes conseguem ficar em pé, mas não conseguem andar de maneira independente. Muitos apresentam contraturas e deformidades articulares, incluindo escoliose grave.&nbsp; &nbsp;</div><div>- <strong>Dificuldades de alimentação</strong>: com a progressão da doença, podem desenvolver disfagia e fraqueza na musculatura responsável pela mastigação e deglutição.<br>- <strong>Expectativa de vida:</strong> estudos de história natural mostram que pacientes com AME tipo 2 chegam à idade adulta, no entanto, mostram mortalidade precoce em relação à população em geral. <br><br> AME TIPO 3 <br>Também conhecida como doença de Kugelberg-Welander, atinge cerca de 13% dos casos. Os primeiros sintomas aparecem após os dezoito meses de idade . <br>-<strong> Dificuldades respiratórias: </strong>alguns pacientes desenvolvem dificuldade respiratória mais tardiamente, quando comparados ao tipo 2. <br><strong>- Dificuldades motoras:</strong> conseguem desenvolver a capacidade de andar independentemente, porém, em algum momento da vida, podem perder essa habilidade. Quanto mais precoce o início dos sintomas e sinais, mais cedo pode ocorrer a perda da marcha. As dificuldades ortopédicas, incluindo a escoliose, se agravam a partir do momento em que param de andar. <br>- <strong>Dificuldades de alimentação:</strong> em casos mais graves ou com mais tempo de doença, podem desenvolver dificuldades para engolir. <br>- <strong>Expectativa de vida:</strong> estudos mostram que a expectativa de vida destes pacientes pouco se diferencia da população não afetada.<br><br> AME TIPO 4 <br>Forma mais branda da doença, a AME tipo 4 é também uma das mais raras, representando menos de 5% dos novos casos. Na maioria das vezes, os primeiros sintomas aparecem a partir da segunda ou terceira década de vida. Pessoas com AME tipo 4 não apresentam dificuldades respiratórias ou de alimentação.<br>- <strong>Dificuldades motoras: </strong>os pacientes podem apresentar hipotonia e reflexos musculares diminuídos, apresentando dificuldades, por exemplo, para subir e descer escadas ou para se levantar do chão. No entanto, levam a vida muito semelhante à população sem a doença. <br>- <strong>Expectativa de vida</strong>: estes pacientes apresentam uma expectativa de vida semelhante à da população sem a doença&nbsp; &nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 13:09:56 UTC</pubDate>
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         <title>Avaliação e escalas especificas</title>
         <author>dmartins0413</author>
         <link>https://padlet.com/dmartins0413/atxozuayqdqwwr38/wish/1468891372</link>
         <description><![CDATA[<div>• O diagnóstico da AME pode ocorrer em pacientes sintomáticos e em pacientes présintomáticos. Em pacientes sintomáticos, o diagnóstico parte da suspeita clínica. Em pacientes pré-sintomáticos, o diagnóstico parte da suspeita familiar e, quando disponível, a partir da triagem neonatal;&nbsp;<br>• O diagnóstico de AME é genético em todos os casos;&nbsp;<br>• Considerando pacientes sintomáticos, os sinais que devem gerar alerta são fraqueza e atrofia musculares, que podem se manifestar clinicamente como não atingimento ou perda de marcos motores do desenvolvimento;&nbsp;<br>• O diagnóstico de AME pode ser demorado devido a uma série de desafios. Estratégias de educação de profissionais de saúde, disponibilização de teste genético e melhor encaminhamento de pacientes podem mitigar esse problema;&nbsp;<br>• Apesar de se mostrar viável em outros países, a triagem neonatal de AME ainda não faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal do SUS. A inclusão da AME nesse programa possibilitaria intervenções mais precoces, melhorando de forma significativa o prognóstico desses pacientes&nbsp;</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 13:10:21 UTC</pubDate>
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         <title>tratamento fisioterapico</title>
         <author>dmartins0413</author>
         <link>https://padlet.com/dmartins0413/atxozuayqdqwwr38/wish/1468892656</link>
         <description><![CDATA[<div>Os pacientes com<mark> </mark>AME apresentam um padrão restritivo, com diminuição progressiva da capacidade vital forçada e uma alteração da relação ventilação-perfusão. O risco de complicações pulmonares aumenta conforme a capacidade vital forçada diminui.<br><br></div><div>A fisioterapia respiratória em pacientes com AME se torna importante, com objetivo de:</div><ul><li>Limitar a congestão pulmonar;</li><li>Diminuir as atelectasias e diminuir o risco de falência respiratória.</li></ul><div>Esses fatores podem levar o paciente ao uso de ventilação mecânica e traqueostomia.<br><br></div><div>Além da fraqueza muscular respiratória, existe um risco de broncoaspiração com dificuldade de eliminar secreções através da tosse. É importante:</div><ul><li>Treinar os músculos respiratórios;</li><li>Melhorar a função pulmonar;</li><li>Amenizar o declínio do volume corrente;</li><li>Retardar ao máximo a falência respiratória em pacientes com atrofia muscular espinhal.</li></ul><div><br></div><div>- <strong>AME Tipo I</strong></div><div>Nos pacientes com AME tipo I o tratamento fisioterapêutico é considerado de suporte, porém existem ações que facilitam a permanência da função muscular residual. Essas ações melhoram a qualidade dos movimentos e permite ao paciente que participe de forma mais ativa das atividades de vida diária.<br><br></div><div>- Exercícios passivos devem ser realizados para a manutenção do arco de movimento, manutenção da flexibilidade e distensibilidade dos tecidos, com o objetivo de prevenir ou retardar contraturas e deformidades.</div><div>- Na fase mais tardia da doença, onde o paciente apresenta forma muscular respiratória com capacidade vital diminuída, é importante entrar com uma conduta de fisioterapia <a href="https://blogfisioterapia.com.br/fisioterapia-respiratoria-na-pediatria/">respiratória</a>.</div><div>- Realizando manobras de desobstrução e higiene brônquica, favorecendo a eliminação de secreção e melhorando a relação ventilação-perfusão.<br>- O uso de ventilação mecânica não invasiva durante a noite, como a ventilação por pressão positiva intermitente ou ventilação por pressão negativa podem ser favoráveis.<br><br>- <strong>AME Tipo II</strong></div><div>Na AME tipo II, torna-se importante a realização de alongamentos dos tecidos articulares e peri-articulares, assim como a prevenção de contraturas e deformidades originadas pela imobilidade e posturas anormais.</div><div>Também é preciso manter o alinhamento postural utilizando:</div><ul><li>Rolos;</li><li>Calhas;</li><li>Assentos adaptados sob medida;</li><li>Etc.</li></ul><div>Pois isso permite ao paciente participar ativamente de atividades sociais.</div><div>Como a principal causa de óbito é a falência respiratória, faz-se necessário utilizar incentivadores respiratórios de fluxo linear para manter a capacidade vital, para eliminar secreções e melhorar a eficiência do mecanismo de tosse.<br><br>- <strong>AME Tipo III</strong></div><div>Já na AME Tipo III a abordagem da fisioterapia deve ser preservar a função muscular, através do treinamento motor por intermédio de tarefas funcionais.</div><div><br>- Como o comprometimento motor é mais acentuado na porção proximal dos membros, é importante realizar tarefas funcionais para as extremidades, assim se torna mais fácil a realização de atividades de vida diária.<br>- Também é importante incentivar a capacidade aeróbica, sempre tomando cuidado com a sobrecarga, pois alguns pacientes podem relatar dispneia e fadiga durante a realização de algumas tarefas.<br>- Órteses funcionais que permitam executar funções específicas, sem sobrecarregar e sem permitir o uso de compensações musculares e articulares são bem indicadas.<br><br>- <strong>AME Tipo IV</strong></div><div>O tratamento fisioterapêutico na AME tipo IV segue os mesmos princípios que na AME Tipo III.<br><br></div><div>- O objetivo da fisioterapia respiratória nesses pacientes é prevenir o acúmulo de secreções e amenizar a redução do volume corrente. Utilizando condutas que visem a expansão pulmonar, com auxílio de inspirometria de incentivo e direcionamento de fluxo aéreo para áreas menos ventiladas do pulmão.</div><div>Além disso, fazer alongamento da musculatura acessória da respiração e torácica, para melhorar o alinhamento <a href="http://blogeducacaofisica.com.br/biomecanica-membros-superiores/">biomecânico do tórax.<br></a><br>O que causa maior índice de morbidade e mortalidade nas doenças neuromusculares é a fraqueza dos músculos respiratórios.</div><div>Já as infecções respiratórias representam, aproximadamente, 90% dos casos de falência respiratória.</div><div>Nessas infecções, a função pulmonar se torna ainda mais comprometida, devido ao acúmulo de muco nas vias aéreas, aumentando a resistência pulmonar e piorando a disfunção dos músculos respiratórios, resultando em uma fadiga respiratória.</div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 13:10:38 UTC</pubDate>
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      <item>
         <title>Precauçoes</title>
         <author>dmartins0413</author>
         <link>https://padlet.com/dmartins0413/atxozuayqdqwwr38/wish/1468893632</link>
         <description><![CDATA[<div>Exercícios de alta intensidade não se mostraram eficazes ao ponto de serem considerados de eleição para indivíduos com doenças neuromusculares, pois em alguns casos esses exercícios podem contribuir para a redução da força e aumento da fadiga.</div><div>Os exercícios respiratórios são muito indicados na AME, porém, as técnicas de fisioterapia respiratória devem ser aplicadas de forma cautelosa, para não acelerar a fadiga dos músculos respiratórios pelo aumento da sobrecarga.<br><br></div>]]></description>
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         <pubDate>2021-04-28 13:10:51 UTC</pubDate>
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