https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj en-us 2023-04-19 22:40:58 UTC 2023-04-19 23:38:40 UTC hello@padlet.com fabiomartisns https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560775454 _{A vacina gênica que veio inovar a vacinologia com um novo caminho de administração de antígenos tem por princípio a tecnologia do DNA recombinante, também conhecida como engenharia genética.  O principal benefício da vacina de RNA mensageiro é a imunização da população, a fim de evitar principalmente doença grave, hospitalizações e morte pelo agente que se quer combater. As vacinas produzidas por esse método inovador possuem diversas vantagens, como a agilidade no desenvolvimento e produção, a flexibilidade alterada rapidamente para poder agir contra variantes do vírus que eventualmente não seriam atingidas pelas vacinas tradicionais, a produção, ja que os insumos para sua produção são acessíveis, e principalmente a sua eficácia e segurança. Todas essa vantagens das vacinas gênicas foram testadas durante a pandemia do Covid-19.} ]]> 2023-04-19 22:44:14 UTC https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560775454 fabiomartisns https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560784972 ^{Doença genética é toda e qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afeta o material genético humano. Elas podem ser hereditárias ou causadas pela interação de fatores genéticos e ambientais, envolvendo interações genéticas complexas. As doenças complexas ou doenças multifatoriais, estão, provavelmente, associados aos efeitos de múltiplos genes (poligênicos) em combinação com estilo de vida e fatores ambientais. Estas condições causadas por múltiplos fatores contribuintes são denominados doenças complexas ou doenças multifatoriais. Apesar das doenças complexas ou condições multifatoriais apresentam alguma relação com agrupamentos nas famílias, eles não possuem um padrão claro de herança, como na herança mendeliana. Dificultando, assim, a determinação do risco de uma pessoa herdar ou transmitir as doenças complexas ou multifatoriais.}

^{A maioria das doenças complexas ou multifatoriais são difíceis de serem estudados, visto que a maioria desses distúrbios ainda não foi possível identificar uma base genética. Muitos médicos geneticistas e pesquisadores continuam com a realização de novas pesquisas a procurar os principais genes, e auxiliado com os conceitos da medicina de precisão, poder auxiliar nas melhores tomadas de decisões em saúde.}

]]> 2023-04-19 23:02:05 UTC https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560784972 fabiomartisns https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560788051 _{Oncogenética é um campo de pesquisa e uma área da medicina que atua na intersecção entre a oncologia e a genética/genômica. Este ramo da medicina se vale do fato de que a variabilidade gênica oferece informações que podem ser utilizadas para aumentar a precisão do diagnóstico, do prognóstico e das estratégias terapêuticas a serem utilizadas. Investigar variantes genéticas patogênicas capazes de influenciar o desenvolvimento do câncer; entender as maneiras com que alterações no epigenoma e no transcriptoma influenciam no aparecimento do câncer. Ser portador de uma variante relacionada ao câncer não determina o desenvolvimento da doença e sim ter a predisposição de desenvolvimento dele.Na Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer (SPHC), por exemplo, um indivíduo herda determinadas características genéticas que elevam o risco de desenvolvimento do câncer. Pessoas com histórico familiar de câncer, portanto, são especialmente beneficiadas pelo aconselhamento genético realizado pelo oncogeneticista, uma vez que determinadas alterações identificadas pelo médico podem constituir uma SPHC. Adicionalmente, é importante ressaltar que alguns dos hábitos, bem como o ambiente em que estamos inseridos, podem gerar alterações danosas ao DNA. Consequentemente, todos os indivíduos têm um benefício potencial a ser obtido com o aconselhamento genético.} ]]> 2023-04-19 23:08:27 UTC https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560788051 fabiomartisns https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560790462 _{O termo nutrigenômica refere-se às influências de fatores dietéticos sobre o genoma humano. Foca em como os nutrientes modificam a expressão gênica, permitindo uma melhor compreensão de como os componentes alimentares afetam as rotas metabólicas e a homeostasia, “você é aquilo que você come!” Os nutrientes atuam, de forma direta ou indireta, no genoma humano, alterando sua expressão ou estrutura gênica. Sob certas circunstâncias e em alguns indivíduos, os hábitos alimentares são importantes fatores de risco para algumas doenças. Alguns genes regulados pela dieta influenciam no início e/ou no desenvolvimento de doenças crônicas. O grau de influência da dieta sob a saúde do indivíduo pode depender de fatores genéticos. Estratégias nutricionais baseadas nas necessidades nutricionais, no estado nutricional e no genótipo (dietas personalizadas), podem ser fatores de prevenção de doenças e atuar na promoção da saúde.}

]]> 2023-04-19 23:12:51 UTC https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560790462 fabiomartisns https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560796812 _{Atualmente, casais que desejam ter filhos têm a possibilidade de (e são recomendados a) realizar uma bateria de testes para assegurar uma gestação saudável, com menos riscos para o bebê e a mãe. Com o avanço da ciência, os exames genéticos podem ser acrescentados aos exames tradicionais a fim de possibilitar ainda mais segurança. Entretanto, o tema acaba gerando um debate ético no campo da medicina e da sociedade por exigir a análise dos embriões.  Diferentes pontos de vista se colocam sobre a questão, sobretudo porque  os especialistas em Reprodução Humana Assistida indicam cada vez mais a realização de testes detalhados e modernos. Esses exames identificam, além de problemas relacionados à fertilidade do casal, doenças genéticas que podem ser transmitidas dos pais para os filhos.} 

]]> 2023-04-19 23:24:15 UTC https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560796812 fabiomartisns https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560801816 _{Existem dois tipos de envelhecimento: o biológico normal e o usual. O envelhecimento normal envolve as mudanças biológicas inexoráveis e universais, características do processo, tais como cabelos brancos, rugas, menopausa, perda da função renal, etc. Entretanto, no envelhecimento usual, além destas alterações biológicas, observamos o aumento da prevalência de doenças crônicas. Essas doenças se originam do acúmulo de danos, ao longo da vida, oriundos sobretudo da interação entre fatores genéticos com hábitos não-saudáveis, como uma dieta desbalanceada, tabagismo, etilismo e sedentarismo. Um estilo de vida inapropriado acaba aumentando a ineficiência metabólica, que contribui substancialmente para a quebra da homeostasia corporal. Tal fato torna o indivíduo pouco a pouco mais suscetível a lesões orgânicas, culminando no desencadeamento de patologias associadas. Adicionalmente, a alteração da homeostase em indivíduos idosos é provavelmente o resultado de um programa genético que determina uma maior ou menor suscetibilidade e vulnerabilidade a doenças, e em última instância, a morte. O estudo da genética do envelhecimento surge como mais uma ferramenta imprescindível para ajudar a montar o quebra-cabeça complexo e intricado que é o processo de envelhecimento e morte de um organismo. O estudo abrange a análise de padrões de herança que determinam a variação na amplitude de tempo de vida e o desenvolvimento de doenças crônico-degenerativas associadas.}]]> 2023-04-19 23:31:59 UTC https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560801816 fabiomartisns https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560804017 _{Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas. E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica. Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.}]]> 2023-04-19 23:35:13 UTC https://padlet.com/fabiomartisns/aq6vjmgzmfe72dxj/wish/2560804017