[SVT] L'albinisme by

Introduction :

nautilus1869 — 2018-09-10 12:22:57 UTC

L'albinisme :
L'albinisme est une maladie génétique héréditaire qui se caractérise par un manque de production de mélanine. Elle peut toucher les mammifères, les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles.

Phénotype de l'albinisme à différentes échelles :

nautilus1869 — 2018-09-10 13:27:06 UTC

Tout d'abord un phénotype est un ensemble de caractères apparents d'un individu.
Il se définit à différentes échelles.
D'une part, cette pathologie se définie par un déficit général de la pigmentation. Ce manque de pigmentation est visible à l'échelle tissulaire, en effet la peau est très claire et ne bronze pas, elle brûle lors d'une exposition au soleil. Les cheveux, les poils et les yeux sont également impactés.

D'autre part, à l'échelle cellulaire : le manque d'activité des mélanocytes (cellules de la peau qui synthétisent la mélanine) limite la transformation des tyrosines (acides aminés, éléments constitutifs des protéines) en mélanines (pigment responsable de la couleur de peau, cheveux etc, fabriqué par les mélanocytes).

Et enfin à l'échelle moléculaire, un individu albinos a moins de protéines qu'une personne non albinos dû à son patrimoine génétique.

Le phénotype est déterminé génétiquement :

nautilus1869 — 2018-09-14 12:22:10 UTC

Le phénotype (molécules, cellules) est déterminé génétiquement , le génotype (gènes, allèles définit l'information génétique, donc si celui-ci subi une mutation, alors le phénotype s'en retrouve modifié. Dans le cas de l'albinisme, un nucléotide d'adénine est changé en nucléotide de guanine, cela se répércute sur le phénotype, et donc la production de mélanine.

Une maladie héréditaire :

nautilus1869 — 2018-09-14 12:53:27 UTC

Un individu peut être atteint de la maladie par hérédité, pour cela, il faut qu'il hérite des deux gènes mutés de chacun de ses parents.
Nommons le gène muté <> et le gène normal <>
si les parents sont tous deux porteurs non malade du gène B, alors leur enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint de la maladie.
Voici un schéma pour illustrer ceci:

Echelle tissulaire :

nautilus1869 — 2018-09-16 12:31:16 UTC

nautilus1869 — 2018-09-16 12:32:24 UTC

Echelle cellulaire et moléculaire :

nautilus1869 — 2018-09-16 13:09:38 UTC