Síndrome de Down by MARICARMEN URIBE ANDRADE https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn en-us 2023-06-08 01:48:32 UTC 2025-10-04 13:16:09 UTC hello@padlet.com ¿Qué es el síndrome de Down? maricarmenuribe https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617690951 También llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.]]> 2023-06-08 01:49:39 UTC https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617690951 Etiología maricarmenuribe https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617691260 En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.
Finalmente el 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
 


]]> 2023-06-08 01:49:59 UTC https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617691260 Manifestaciones clínicas maricarmenuribe https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617691921 Los niños con SD se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentos.
Fenotípicamente presentan: 
  • Leve microcefalia con braquicefalia en cabeza y cuello y occipital aplana.
  • Los ojos son “almendrados".
  • La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. 
  • El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
  • Manos pequeñas y cuadradas.
  • En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo.
  • El retraso mental es constante en mayor o menor grado.
]]> 2023-06-08 01:50:31 UTC https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617691921 Diagnóstico maricarmenuribe https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617692250 La gran hipotonía y el llanto característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. 
El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas.]]> 2023-06-08 01:50:52 UTC https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617692250 Seguimiento que requiere llevar el paciente maricarmenuribe https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617692739 Los niños con SD deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero
además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.
]]> 2023-06-08 01:51:25 UTC https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617692739 Referencias maricarmenuribe https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617693178 Artigas M. (1998). Síndrome de Down (Trisomia 21). 

Díaz C, S Yokoyama, Del Castillo R. (2016). Genómica del síndrome de Down. Mex; Acta Pediatr.]]> 2023-06-08 01:51:52 UTC https://padlet.com/maricarmenuribe/ad0ofslwq494jegn/wish/2617693178