Casus 5 CO Metabole by https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r De suffe en schokkende neonaat en-us 2021-11-30 11:25:16 UTC 2026-01-23 00:58:47 UTC hello@padlet.com Casusomschrijving stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135746 Op de polikliniek in Boxmeer zie jij als arts-assistent Kindergeneeskunde Fedde, een 1,5 maand oude neonaat die zich presenteert met verdenking op convulsies.

Het betreft een a terme geboren neonaat (AD 38+3 weken), macrosoom (GG 4160g, p97), met een goede start (AS 7/9). 1 dag postpartum was hij opgenomen geweest in Boxmeer in verband met verminderd alert zijn en niet goed drinken, hiervoor is hij gedurende 7 dagen met antibiotica behandeld en goed opgeknapt.

Sinds een week heeft hij schokjes, zowel in waak als in slaap, deze zijn de afgelopen dagen steeds heviger geworden. Ook valt hij weer terug naar het gedrag van de eerste week: hij slaapt steeds meer en is nauwelijks wakker, heeft steeds minder kracht om te drinken.

Moeder heeft de schokjes ook gefilmd, zie bijgevoegd.

Familieanamnese: 1e kindje van ouders, geen epilepsie in de familie. ]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135746 Vraag 1 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135748 Wat is je eerste indruk bij deze anamnese en het zien van de schokjes bij Fedde: pluis/niet pluis gevoel? 

Wat zijn je differentiaal-diagnostische overwegingen? 
 
]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135748 Vervolg casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135749 Je hebt een niet pluis gevoel bij dit verhaal en het filmpje wat je ziet. 

]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135749 Vraag 2 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135750
Wat ga je op dit moment doen aan aanvullende diagnostiek? 
]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135750 Vervolg casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135752 Oriënterend bloedonderzoek toont geen afwijkingen in bloedbeeld, elektrolyten, infectieparameters of bilirubine. 

Op echo cerebrum worden geen (grote) afwijkingen gezien. ]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135752 Vraag 3 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135753 Ben je tevreden/gerustgesteld? ]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135753 Vervolg NICU stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135754 3 dagen later wordt de patiënt op de polikliniek Kinderneurologie in het Radboudumc gezien, door jou als arts-assistent Kinderneurologie. De anamnese is onveranderd, je ziet een hypotone neonaat (extremiteiten en romp/hals), met in slaap een reeks met myoclonieën van beide armen en benen en daarna huilen. ]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135754 Vraag 4 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135757 Wat zijn je vervolgstappen als arts-assistent Kinderneurologie? ]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135757 Uitslagen aanvullende diagnostiek stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135759 EEG: toont een afwijkend achtergrondpatroon, discontinu met steile golven centraal, tweemaal een epileptische aanval met opbouwende reeks in het EEG. Het EEG kan passen bij het Ohtahara syndroom (=EIEE, early infantile epileptic encefalopathy). 

MRI-cerebrum: diffuse diffusie-restrictie in de witte stof banen die normaal gesproken op deze leeftijd gemyeliniseerd zouden zijn met afwijkende signaalintensiteit meest waarschijnlijk op basis van intramyeline oedeem. Differentiaaldiagnostisch wordt gedacht aan een metabole origine gezien het symmetrische beeld met diffusie-restrictie. 

Hierbij kan gedacht worden aan onder andere zoals non-ketotische hyperglycinemie (NKH), of bijvoorbeeld maple syrup urine disease. D.d. encefalitis (echter gezien de diffuse uitbreiding supra en infratentorieel in de witte stof banen minder waarschijnlijk). Gezien de klinische gegevens hypoxisch ischemische schade minder waarschijnlijk. Tevens hypoplastisch corpus callosum.
]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135759 Vraag 5 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135760 Er bestaat op basis van het EEG en met name de beeldvorming een sterke verdenking op een neurometabole aandoening als oorzaak voor de epilepsie, hypotonie en verminderde reactiviteit. 

Welk aanvullend onderzoek gaat je verder helpen om de diagnose rond te krijgen? ]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135760 Vervolg casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135761 Parallel aan de diagnostiek is ook de therapie uiteraard van belang. Er wordt gestart met prednison en chloralhydraat, echter bij verslechtering van het bewustzijn en continue epileptische fenomenen die therapieresistent blijken te zijn wordt de patiënt overgenomen naar de PICU voor continue midazolam. 
                                                                             
Inmiddels zijn de eerste uitslagen van metabole basisdiagnostiek bekend: glycine is verhoogd (790umol/l, bij normaalwaarden tot 322umol/l). Hierop wordt het glycine in bloed herhaald, met simultaan liquor glycine: 
- serum glycine >1000umol/l
- liquor glycine 98umol/l
]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135761 Vraag 6 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135762 Hoe interpreteer je deze uitslagen? ]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135762 Vraag 7 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135763 Je verdiept je in het ziektebeeld en gaat het gesprek met ouders aan. 

Wat vertel je hen over NKH (i.e. prognose, behandeling, etc)?]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135763 Leerpunten casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135764 - Het belang van MRI-cerebrum bij je work-up in kader van neonatale epilepsie, ook bij verdenking neurometabole aandoeningen!
- Oriënterend labonderzoek kan je in de steek laten bij (neuro)metabole aandoeningen.
]]> 2021-11-30 11:25:16 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920135764 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920146858 2021-11-30 11:33:43 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920146858 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920147213 2021-11-30 11:34:01 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920147213 Eind casus stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920155536 Midazolam iv continu kan gelukkig vlot worden afgebouwd. Fedde wordt na enige tijd met kinderthuiszorg naar huis ontslagen, met natriumbenzoaat en dextrometorphan en anticonvulsieve behandeling.

Genetisch wordt een homozygoot defect in het AMT-gen bevestigd.  Thans is hij 2 jaar oud, met ernstige psychomotore retardatie, cerebrale visusstoornis, epilepsie en chorea/dystone bewegingstoornis, met wel enige voortgang in ontwikkeling.]]> 2021-11-30 11:40:12 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920155536 stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920156759 2021-11-30 11:41:08 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920156759 Uitleg stanhartman https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920159437 De padlet heeft 7 vragen. Scroll door naar rechts tot je bij Eind casus en Leerpunten komt!]]> 2021-11-30 11:43:05 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1920159437 https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1924807328 Bloedbeeld + diff
CRP
Bloedgas
Lactaat
Glucose

LP 
Urine

Echo cerebrum]]> 2021-12-02 10:16:31 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1924807328 https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1924807720 fgmerw]]> 2021-12-02 10:16:45 UTC https://padlet.com/stanhartman/9yhnh8vtmpkdb8r/wish/1924807720