Paciente: Niño de 11 años con debilidad progresiva, marcha de pato y signo de Gowers.

Nivel celular: Mutación en el gen DMD, que codifica la distrofina, una proteína de anclaje en la membrana de las fibras musculares (sarcolema). Su ausencia causa ruptura del sarcolema y muerte celular.

Evidencia: Degeneración muscular, necrosis y reemplazo por grasa y tejido conectivo.

Paciente: Mujer de 82 años con debilidad en extremidades y disfagia.

Nivel celular: Infiltración linfocítica y acumulación de cuerpos de inclusión (proteínas anormales) en el sarcoplasma de los miocitos.

Evidencia: Vacuolas ribeteadas, fibras con inclusiones eosinofílicas.

Paciente: Hombre de 61 años con fatiga y debilidad muscular proximal.

Nivel celular: Ataque inmunológico mediado por linfocitos CD8+ contra las fibras musculares.

Evidencia: Necrosis de fibras musculares, infiltrado endomisial y regeneración celular.

Paciente: Mujer de 45 años con debilidad muscular y erupción heliotropo.

Nivel celular: Daño microvascular que causa isquemia y atrofia perifascicular.

Evidencia: Infiltrado perivascular y depósitos de complemento.

Paciente: Adolescente con episodios tipo ACV, convulsiones, debilidad muscular.

Nivel celular: Mutación mitocondrial (m.3243A>G) → fallo en producción de ATP → disfunción energética muscular.

Evidencia: Fibras “ragged-red” por acumulación mitocondrial anormal.

Paciente: Bebé con cardiomegalia, hipotonía y dificultad respiratoria.

Nivel celular: Déficit de alfa-glucosidasa → acúmulo lisosomal de glucógeno → vacuolización de miocitos.

Evidencia: Fibras musculares con grandes vacuolas PAS positivas.

Paciente: Joven adulto con debilidad en extremidades proximales.

Nivel celular: Mutación en el gen LAMA2 → pérdida de laminina α2, esencial para la integridad del sarcolema.

Evidencia: Fibras atróficas y reemplazo por grasa.

Paciente: Adolescente con debilidad y fatiga al esfuerzo.

Nivel celular: Mutaciones en el gen ETFDH → alteración del metabolismo lipídico → acumulación de lípidos en miocitos.

Evidencia: Gotas lipídicas intramusculares y fibras vacuoladas.

Paciente: Lactante con hipotonía generalizada desde el nacimiento.

Nivel celular: Mutación en genes como ACTA1 o NEB → formación de cuerpos nemalínicos (estructuras anómalas).

Evidencia: Bastones nemalínicos alargados dentro del sarcoplasma.

Paciente: Hombre con fiebre, mialgias y eosinofilia tras consumir carne de cerdo.

Nivel celular: Invasión de fibras musculares por larvas de Trichinella spiralis.

Evidencia: Larvas enquistadas en miocitos.