Estudio la carrera de Licenciatura en Fisioterapia en UDELAS. Actualmente curso el quinto semestre.

Soy una joven proactiva que adora involucrarse en actividades de labor social, recreación y deporte. Simpatizante con los niños y al servicio en mi iglesia.

Me gusta comer, experimentar cosas nuevas, viajar y pasar tiempo con mi familia. Mi familia subsiste gracias al transporte marítimo y pesca, de aquí que mi color favorito sea el azul porque me recuerda el mar y a mi papá. Amo la pesca y los viajes en lancha por la bahía de Panamá.

Causa: La enfermedad de Gaucher se transmite por herencia autosómica recesiva, es decir, cada progenitor transmite un gen mutado. Todas las personas tienen dos copias del gen GBA.

Características:

1.Deterioro cognitivo (deterioro de la capacidad de pensar)

2.Tendencia a la formación de hematomas.

3.Agrandamiento del bazo y agrandamiento del hígado.

Diagnóstico: Examen de sangre para buscar actividad enzimática. Aspirado medular. Resonancia magnética.

El tratamiento incluye rehabilitación, terapia de lenguaje, drogas antiepilépticas cuando son necesarias, alimentación por gavaje o gastrostomía para las dificultades de la alimentación y terapia de soporte.

La agenesia del cuerpo calloso es un trastorno congénito raro en el que el cuerpo calloso, la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro, no se desarrolla parcial o totalmente.

Causas:

Puede ser causada por factores genéticos, ambientales (infecciones, toxinas durante el embarazo), anomalías cromosómicas o ser idiopática (de causa desconocida).

Síntomas:

Los síntomas varían desde la ausencia de síntomas hasta discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, convulsiones, problemas de coordinación y comportamiento.

Tratamiento:

No existe cura. El tratamiento se enfoca en terapias de desarrollo (fisioterapia, terapia ocupacional, del habla), medicamentos para convulsiones, apoyo educativo y psicológico, y seguimiento médico regular.

La mayoría de los bebés con AE tienen otro defecto llamado fistula traqueoesofágica (FTE). Esto es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

A menudo los bebé con AE/FTE también tienen traqueomalacia. Cuando esto sucede las paredes de la tráquea son débiles y blandas causando una respiración aguda o ruidosa.

Al menos la mitad de los bebés con AE/FTE tienen otros defectos también, con mayor frecuencia defectos cardíacos.

El onfalocele es un defecto de nacimiento en el cual los órganos abdominales del bebé sobresalen a través de una abertura en los músculos abdominales, específicamente en el área donde se inserta el cordón umbilical, y están cubiertos por una membrana.

Causas:

Ocurre durante el desarrollo fetal temprano cuando los músculos y órganos abdominales no se cierran correctamente alrededor del cordón umbilical. Aunque la causa exacta es desconocida, se asocia con factores genéticos y ambientales.

Síntomas:

La presencia de órganos abdominales (intestinos, hígado, etc.) fuera del abdomen, cubiertos por una membrana translúcida visible en el ombligo del recién nacido. La gravedad varía según el tamaño del defecto y los órganos involucrados.

Tratamiento:

Depende del tamaño del onfalocele y la salud del bebé. Los onfaloceles pequeños pueden repararse quirúrgicamente poco después del nacimiento. Los onfaloceles grandes pueden requerir un enfoque gradual, cerrando primero la piel sobre los órganos expuestos y reparando la pared abdominal más tarde. El tratamiento también incluye cuidados intensivos neonatales, apoyo nutricional y manejo de posibles complicaciones.

¿Qué es?

La resistencia a la hormona tiroidea es un trastorno raro donde el cuerpo no responde adecuadamente a la hormona tiroidea, a pesar de niveles normales o elevados en la sangre.

Causas:

Principalmente, mutaciones genéticas en el receptor de la hormona tiroidea impiden su correcta unión y señalización.

Síntomas:

Varían desde asintomáticos hasta síntomas de hipo o hipertiroidismo, incluyendo fatiga, cambios de peso, intolerancia a la temperatura, y bocio.

Diagnóstico:

Se confirma con análisis de sangre de hormonas tiroideas y pruebas genéticas para identificar la mutación del receptor.

Tratamiento:

No hay cura; se manejan los síntomas. Casos leves no requieren tratamiento, mientras que síntomas de hipotiroidismo pueden tratarse con altas dosis de hormona tiroidea y los de hipertiroidismo con bloqueadores de la hormona. El tratamiento es individualizado.

Esta enfermedad no es hereditaria.

La NEM 2 es un síndrome hereditario que causa tumores en glándulas endocrinas, principalmente tiroides, suprarrenales y paratiroides, debido a mutaciones en el gen RET.

Tipos:

Incluye NEM 2A (cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo), NEM 2B (cáncer medular de tiroides agresivo, feocromocitoma, neuromas mucosos) y carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF).

Causas:

Mutaciones en el gen RET, heredadas de forma autosómica dominante.

Síntomas:

Varían según los tumores: nódulos tiroideos, presión arterial alta, palpitaciones, bultos en labios y lengua, entre otros.

Diagnóstico:

Pruebas genéticas para mutaciones RET, análisis de sangre hormonales y pruebas de imagen para tumores.

Tratamiento:

Cirugía para extirpar tumores, medicamentos para síntomas, terapia de reemplazo hormonal y detección temprana con estudios genéticos familiares.

El síndrome de Moebius es un trastorno neurológico congénito raro caracterizado por la parálisis de los nervios craneales, principalmente el sexto (abductor ocular) y el séptimo (facial), lo que resulta en la incapacidad de mover los ojos lateralmente y la falta de expresión facial.

Causas:

Aunque la causa exacta aún no se comprende completamente, se cree que el síndrome de Moebius resulta de un desarrollo anormal de los nervios craneales durante el desarrollo fetal temprano. Factores genéticos y ambientales podrían estar involucrados.

Síntomas:

Los síntomas principales incluyen parálisis facial bilateral, incapacidad para sonreír, fruncir el ceño o cerrar los ojos, estrabismo (ojos bizcos), dificultades para hablar y tragar, y en algunos casos, anomalías en las extremidades.

Características:

Además de la parálisis facial y ocular, las personas con síndrome de Moebius pueden presentar otros rasgos como micrognatia (mandíbula pequeña), paladar hendido, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, y problemas sociales y emocionales debido a la falta de expresión facial.

Tratamientos:

No existe una cura para el síndrome de Moebius. El tratamiento se centra en abordar los síntomas específicos y mejorar la calidad de vida. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y la coordinación, terapia del habla para abordar las dificultades de comunicación, cirugía para corregir el estrabismo o mejorar la función de los párpados, y apoyo psicológico para ayudar a las personas afectadas y sus familias a adaptarse a los desafíos emocionales y sociales.

El síndrome de Wolfram es un trastorno genético raro y progresivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo, caracterizado principalmente por diabetes mellitus de inicio juvenil y atrofia óptica.

Síntomas:

Incluyen diabetes mellitus, atrofia óptica (pérdida de visión), diabetes insípida (sed y micción excesivas), sordera neurosensorial, y diversas manifestaciones neurológicas como ataxia, neuropatía periférica y problemas psiquiátricos.

Características:

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que el niño desarrolle el síndrome. La edad de inicio y la gravedad de los síntomas varían, pero la progresión suele llevar a discapacidades significativas.

Tratamiento:

No existe una cura. El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas: insulina para la diabetes, terapia para la atrofia óptica y sordera, medicamentos para problemas neurológicos y psiquiátricos, y monitoreo constante para complicaciones. El apoyo multidisciplinario es fundamental para mejorar la calidad de vida.