HISTORIA CLÍNICA GENÉTICA by Residencia SESD

Caso 1

residenciagenss — 2025-07-31 14:05:05 UTC

Paciente femenina de 3 años, nacida en Palmira, vive actualmente con sus padres en una zona urbana de estrato 3. Los padres no refieren consanguinidad. Madre de 25 años y padre de 29 años, ambos sanos. Consulta por retraso en el desarrollo motor y del lenguaje. Empezó a caminar a los 2 años y no formula frases. Durante el embarazo no hubo complicaciones, y el parto fue a término, por cesárea. Se han documentado episodios de movimientos estereotipados de manos tipo aleteo. No ha presentado convulsiones. TAC cerebral muestra atrofia cortical leve. La madre refiere que la paciente es su primera hija y que una hermana suya tuvo un diagnóstico de un síndrome. Los exámenes de sangre son normales.

Caso 2

residenciagenss — 2025-07-31 14:05:16 UTC

Niño de 7 años, procedente de zona rural de Antioquia, acude con sus abuelos maternos. Vive con ellos desde los 3 años tras el fallecimiento de su madre por insuficiencia renal. El padre también falleció, causa desconocida. Consulta por talla baja y dificultad para ganar peso. En la exploración física se observa micrognatia, pabellones auriculares de implantación baja, y escoliosis leve. El niño ha tenido infecciones urinarias recurrentes. En el eco renal se observan riñones hipoplásicos. Tiene un primo con antecedentes similares. Ha sido hospitalizado dos veces por neumonía.

Caso 3

residenciagenss — 2025-07-31 14:05:30 UTC

Paciente masculino de 15 años, residente en Cali, estudiante de noveno grado. Vive con su madre y su hermana. Consulta porque desde hace 2 años ha tenido debilidad progresiva en miembros inferiores, dificultad para subir escaleras y caídas frecuentes. Su madre comenta que desde pequeño fue torpe para correr. La electromiografía muestra miopatía proximal. En la historia familiar, se conoce que un tío materno murió joven con diagnóstico de "no podía caminar". No hay antecedentes prenatales relevantes. No ha requerido hospitalizaciones previas. Los niveles de CPK están elevados (>12.000).

Caso 4

residenciagenss — 2025-07-31 14:05:39 UTC

Recién nacido masculino, hijo de madre de 40 años y padre de 41, ambos sanos. Embarazo controlado con diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita compleja. Nacido por cesárea a las 38 semanas en hospital de alta complejidad en Cali. Durante el examen físico se identifican hipotonía, fisura palatina, y dismorfias faciales. Ecocardiograma postnatal confirma tetralogía de Fallot. La madre refiere que un sobrino tiene paladar hendido y problemas del aprendizaje. El recién nacido permanece en UCIN con soporte respiratorio. No ha presentado convulsiones. Se inicia valoración por genética clínica.

Caso 5

residenciagenss — 2025-07-31 14:05:50 UTC

Paciente femenina de 28 años, residente en Popayán, soltera, empleada administrativa. Consulta por antecedentes familiares de cáncer de mama en madre (diagnosticada a los 39 años) y tía materna. Ella se encuentra asintomática pero desea conocer su riesgo genético. No tiene hijos. Menarquia a los 12 años, ciclos regulares. Se remite a consejería genética para discusión de opciones de vigilancia o reducción de riesgo.

A continuación se presentan cinco casos clínicos con información completa pero desordenada. El objetivo es que el estudiante identifique y organice los elementos en los apartados correspondientes de la historia clínica genética: información sociodemográfica, motivo de consulta, enfermedad actual, antecedentes personales y familiares y paraclínicos. Durante el curso continuarán con estos casos para que definan sus conductas (*Temas: estudios genéticos, síndromes, terapias).

residenciagenss — 2025-07-31 14:06:39 UTC