Comenzar la fisioterapia de forma temprana puede ayudar a mantener los músculos flexibles y fuertes. Se puede recomendar una combinación de actividad física y ejercicios de estiramiento para las personas con DM.

Terapia respiratoria

Debido a que el cuerpo depende de músculos como el diafragma para respirar, los músculos debilitados por la DM pueden afectar la respiración. Muchas personas con DM no se dan cuenta de que han perdido la fuerza respiratoria hasta que tienen dificultad para toser o una infección les provoca neumonía. Poco después de que se diagnostica la DM, los especialistas pueden sugerir tratamientos para prevenir o retrasar los problemas respiratorios. Con el tiempo, algunas personas con DM pueden necesitar un ventilador para ayudarles a respirar.

Terapia del habla

Los pacientes con DM que experimentan debilidad en los músculos faciales y de la garganta pueden beneficiarse de la terapia del habla para enseñarles cómo maximizar su fuerza muscular. Algunos métodos incluyen ralentizar el ritmo de su habla, hacer más pausas entre respiraciones³ y usar un equipo de comunicación especializado.

Terapia ocupacional

A medida que cambian las habilidades físicas, la terapia ocupacional puede ayudar a los pacientes con DM a reaprender las habilidades motoras perdidas y a aprender formas de trabajar con los músculos debilitados. La terapia ocupacional también les enseña a las personas con DM cómo usar dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas, utensilios para comer y artículos personales, incluidos cepillos para el cabello y los dientes.

Cirugía

En varios momentos y dependiendo de la forma de la DM, muchas personas con DM necesitan cirugía para tratar algunos de los problemas asociados con la enfermedad. Por ejemplo, las personas con DM miotónica pueden necesitar la instalación de un marcapasos para tratar problemas cardíacos o una cirugía para eliminar las cataratas, una opacidad del cristalino del ojo que bloquea la entrada de luz al ojo. Algunas personas con DM pueden necesitar cirugía para la escoliosis, que es la curvatura de la columna.

Terapia con fármacos

Terapia génica

Restaurar la capacidad de un gen para producir proteínas utilizables como tratamiento para la DM es un área de estudio activa, pero muchas de estas terapias aún están en desarrollo. Algunos métodos se centran en corregir la función de un gen específico, mientras que otros se basan en un enfoque de todo el genoma.⁷

• Proporcionar una valoración física

• Minimizar el desarrollo de contracturas y deformidades

• Mantener la fuerza muscular

• Prolongar la movilidad y funcionalidad buscando estrategias para reducir la fatiga y evitar caídas

Tipo 2: La progresión es más lenta que en el tipo I. Con la atención adecuada, muchas personas con AME tipo II viven hasta la edad adulta, aunque pueden requerir dispositivos de apoyo para la movilidad y la respiración.

Tipo 3: La progresión es lenta y muchos alcanzan una vida adulta plena con asistencia, aunque la debilidad muscular progresiva sigue afectando la movilidad y la fuerza. Tipo 4:Es la forma más leve de AME, y la esperanza de vida no suele verse afectada.

Nusinersen (Spinraza)

El primer tratamiento indicado para la atrofia muscular espinal aprobado por la EMA. Está disponible en más de 40 países y es del que hay más información.

Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)

Segundo tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y la primera terapia génica. Terapia diseñada para abordar la causa raíz genética de la Atrofia Muscular Espinal, reemplazando la función del gen SMN1 faltante o defectuoso. Indicado para Bebés con AME Tipo I y AME presintomático

Risdiplam (Evrysdi)

El tercer tratamiento aprobado para la EMA en Europa. Va dirigido a aumentar la cantidad de proteína SMN producida por el gen SMN2.

• Aparición de síntomas: suelen manifestarse entre los 2 y 5 años. dificultades para caminar, correr o subir escaleras. Pueden presentar retraso en el desarrollo motor  y caerse con frecuencia.

• Signo de Gowers

2. Edad escolar (de 5 a 8 años)

• Progresión de la debilidad muscular en las piernas y la pelvis, lo que afecta cada vez más la capacidad de caminar largas distancias o correr. Aumento de marcha en puntillas.

• Hipertrofia muscular: Los músculos de las pantorrillas pueden parecer grandes, pero son débiles.

• Dificultades motrices: para las actividades básicas .

3. Etapa de pérdida de la marcha (de 9 a 12 años)

• Pérdida de la capacidad para caminar: Entre los 9 y los 12 años

• Debilidad en los brazos: lo que afecta actividades como levantar objetos o escribir.

• Escoliosis: A medida que los músculos de la espalda se debilitan, puede desarrollarse escoliosis.

4. Adolescencia (de 13 a 18 años)

• Debilidad muscular generalizada: Las actividades cotidianas como comer, levantar los brazos o girar el cuello se vuelven más difíciles.

• Insuficiencia respiratoria:  Puede ser necesario el uso de ventilación asistida durante la noche, y eventualmente de manera continua.

• Problemas cardíacos: riesgo de cardiomiopatía dilatada, lo que puede requerir medicación o intervenciones específicas.

5. Edad adulta joven (de 18 años en adelante)

• Dependencia total de la silla de ruedas:

• Insuficiencia respiratoria avanzada:  necesitan ventilación asistida de manera continua para ayudar con la respiración.

• Complicaciones cardíacas graves: La insuficiencia cardíaca es una causa común de muerte en los adultos jóvenes con DMD debido al daño progresivo del músculo cardíaco.