https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt Hecho con una rápida sonrisa en-us 2018-11-28 21:15:13 UTC 2025-12-24 14:59:51 UTC hello@padlet.com saraicambranis05 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309055355 2018-11-28 21:15:33 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309055355 saraicambranis05 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309063637  La enfermedad de Tay-Sachs está causada por una ciencia en la enzima β-hexosaminidasa A, encargada de degradar como gangliosidósido GM2, que sintetizan el retículo endoplásmico y son procesadas a través del aparato de Golgi y transportadas al lisosoma. Ante la ausencia o bajo nivel enzimático, los gangliósidos GM2 se acumulan en las neuronas provocando la muerte celular a causa de la interrupción mecánica producida por los lisosomas hinchados. una]]> 2018-11-28 21:40:03 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309063637 joanastephaniee https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309087726  La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria. Se trata de un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ha sido afectado en las copias del código que codifica la hexosaminidasa mutada. Los progenitores de una persona con la enfermedad son ambos portadores de una copia de la mutación del gen, pero se pueden ver niveles más bajos de producción enzimática, no se trata de la enfermedad.   ]]> 2018-11-28 23:23:40 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309087726 arianearjona0 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309089300   La variante más común es la forma precoz del lactante. Los primeros meses de la vida, el retraso en el desarrollo neurológico, la detención y la regresión que lleva una prematura muerte. Los problemas que se presentan son normales, debilidad progresiva, alteración visual, pérdida de interés por el entorno, retraso psicomotor, crisis mioclónicas y desarrollo de la epilepsia. con tetraplejía espástica y di fi cultades para la deglución y manejo de los registros                                       
en los estados avanzados. La muerte se produce entre los 2 y 4 años.  
Existen formas atenuadas con un curso más prolongado en el comienzo. El fenotipo clínico se correlaciona con la actividad enzimática y la diferencia principal estriba en el compromiso psicomotor e intelectual, los trastornos de la marcha o la ataxia, la disartria, la disfagia y las formas adultas suelen aparecer alteraciones psiquiátricas. Clínicamente son formas muy heterogéneas. 

]]> 2018-11-28 23:31:52 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309089300 arianearjona0 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309089668 Diagnóstico clínico  
Características clínicas utilizadas en el diagnóstico:  en las formas infantiles el diagnóstico más habitual  es el hallazgo de una mancha rojo‐cereza en la mácula del ojo que se puede detectar mediante un fondo  de ojo. Otros hallazgos son clonías audiógenas y deterioro psicomotor con hipotonía y signos piramidales.  
En formas juveniles suelen presentarse casi siempre  problemas del habla, de la marcha, y deterioro intelectual. La forma adulta suele presentar muchos síndromes neurológicos, entre ellos el espinocerebeloso, atrofia muscular espinal, psicosis y distonía.  

]]> 2018-11-28 23:34:01 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309089668 noecoronadom05 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309092936 No existe ningún tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs más allá de los cuidados sintomáticos y de tipo paliativo. Se ha intentado abordar las diferentes alternativas terapéuticas en los pacientes, las terapias de reemplazo enzimático, la reducción de los medios y los trasplantes de la médula, pero hasta ahora ninguna de estas terapias ha alterado el curso natural de la enfermedad. Actualmente se está estudiando una terapia génica para abordar su tratamiento, que está basada en promisorios resultados en modelos animales de GM2.  

]]> 2018-11-28 23:54:19 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309092936 noecoronadom05 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309093443 2018-11-28 23:57:33 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309093443 noecoronadom05 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309093999 2018-11-29 00:01:25 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309093999 joanastephaniee https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309096292 2018-11-29 00:16:12 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309096292 saraicambranis05 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309097278 No existe ningún tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay‐Sachs más allá de cuidados sintomáticos y de tipo paliativo. Se han intentado abordar diversas alternativas terapéuticas en pacientes, incluyendo terapias de reemplazo enzimático, de reducción de sustrato y trasplantes de médula, pero hasta  ahora ninguna de estas terapias ha alterado el curso  natural de la enfermedad. Actualmente se está estudiando una terapia génica para abordar su tratamiento, que está basada en promisorios resultados obtenidos en modelos animales de GM2.  ]]> 2018-11-29 00:23:02 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309097278 saraicambranis05 https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309097832 Gen o genes responsables: El gen HEXA, que a la subunidad α (enfermedad de TaySachs) de la enzima βhexosaminidasa A, está localizado en el cromosoma 15 en la región 15q23q24. Se han identificado más de 130 mutaciones. Las mutaciones en este gen son las causas de la forma clásica infantil, así como otras formas de comienzo tardío juvenil o adulto, y de la variante B1 de la enfermedad de TaySachs, provocadas por la falta de pérdida de la enzima β-hexosaminidasa A La variante B1 está asociada a formas más tardías de manifestación de la enfermedad.  

]]> 2018-11-29 00:27:29 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309097832 joanastephaniee https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309436548  Las gangliosidosis GM2 son enfermedades de acúmulo lisosomal de origen genético autosómico recesivo causadas por una ciencia de la enzima β-hexosaminidasa A. Esta enzima está compuesta por dos cadenas de polipéptidos (subunidades α‐ ​​y β-) que interactúan con el activador de Las cadenas GM2. La enfermedad de Tay-Sachs, está causada por mutaciones en la subunidad α. Se trata de un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central de la detención del desarrollo, la regresión de los hitos alcanzados, alteraciones neurológicas progresivas con la respuesta reducida y la muerte prematura en las formas infantiles.   ]]> 2018-11-29 17:39:04 UTC https://padlet.com/saraicambranis05/94v32u3rlhjt/wish/309436548