https://padlet.com/benoni_clara/943q86cgyw5s Fait avec fantaisie en-us 2018-09-10 14:21:52 UTC 2018-09-17 19:10:59 UTC hello@padlet.com benoni_clara https://padlet.com/benoni_clara/943q86cgyw5s/wish/279429832 Cette maladie touche quelques milliers de personnes sur la population mondiale (7,6 milliards de personnes) Ce qui fait d'elle une maladie rare (elle touche  une personne sur 100.000). ]]> 2018-09-10 14:28:16 UTC https://padlet.com/benoni_clara/943q86cgyw5s/wish/279429832 benoni_clara https://padlet.com/benoni_clara/943q86cgyw5s/wish/279436542 - A l’échelle de l'organisme les individus touchés par cette maladie ont plusieurs caractéristiques ils ressentent des brûlures au contact des rayons UV mais ont également une peau très sèche et tachetée comparable à celle d'une personne âgée. SI ils ne sont pas totalement protégés de la lumière du soleil, les individus subissent un vieillissement accéléré de la peau  et développe inévitablement des lésions des yeux et de la peau pouvant conduire a de multiple cancer.
- A l’échelle cellulaire, les cellules de la base de l’épiderme se multiplient rapidement jusqu’à former des tumeurs cancéreuses.
 - A l’échelle moléculaire les personnes atteintes de Xeroderma produisent des protéines réparatrices de l'ADN défectueuses qui ne peuvent accomplir leur fonction face aux rayons UV qui provoque l'altération de certains gènes . Sous l'action des UV une mutation se produit, une dimère de thymine ce forme ce qui entraine des modifications de cellules qui deviennent rapidement cancéreuses. ]]> 2018-09-10 14:39:27 UTC https://padlet.com/benoni_clara/943q86cgyw5s/wish/279436542 benoni_clara https://padlet.com/benoni_clara/943q86cgyw5s/wish/279595848 Le Xeroderma pigmentosum  est une maladie genetique récessive ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène malade pour que l’enfant soit touché. D'autre part, si l'enfant est malade les parents ne le sont pas forcément  du fait qu’ils peuvent posséder une seule version du gène porteur.
La maladie étant génétique, on peut calculer la probabilité qu'un enfant a d'être atteint du xéroderma pigmentosum.

On sait que Serge et sa compagne ne sont pas malade, dans le pire des cas les deux parents porteraient un gène malade chacun et un gène sain :
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                               /   un gène porteur   /      un gène sain
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un gène porteur  /            PP                 /             PS
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un gène sain       /            PS                 /             SS
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  Dans le pire des cas  l'enfant de Serge a une chance sur quatre d'être malade  et deux chances sur quatre d'être porteur sain. En imaginant un meilleur scenario c'est à dire qu'au moins l'un de ses parents portent deux gènes sains l'enfant de Serge n'auras aucune chance d'être malade.]]> 2018-09-10 19:41:35 UTC https://padlet.com/benoni_clara/943q86cgyw5s/wish/279595848