El síndrome de CREST es un tipo de esclerodermia. A

veces se le llama esclerodermia cutánea limitada.

Esclerodermia se refiere a una serie de afecciones

que causan una acumulación anormal de colágeno en

el cuerpo. El exceso de esta proteína provoca que su

piel y otros tejidos conectivos se resistan y engrosen.

En algunos casos, también puede afectar sus

órganos, como los pulmones y el corazón.

Tratamiento del síndrome de CREST
El sindrome de CREST no se puede curar. Los

tratamientos apuntan a aliviar los síntomas y pueden

incluir:

• Lociones humectantes. Pueden ayudar a aliviar la

piel seca y rígida.

Ejercicio y fisioterapia. Moverse más puede

ayudar a aliviar el dolor y la rigidez de sus

articulaciones.

• Antiácidos. Estos medicamentos pueden ayudar a

aliviar el reflujo ácido.

• Penicilamina. Este medicamento puede retardar la

acumulación de colágeno en el cuerpo. Sin

embargo, no funciona para todas las personas.

• Pastillas para la presion arterial. Pueden tratar la

hipertensión pulmonar.

Con frecuencia el síndrome de Potter se asocia a enfermedades y problemas del sistema urinario.

Tratamiento

Mientras se realiza el diagnóstico, se puede intentar la reanimación en el momento del parto. El tratamiento se suministra para cualquier obstrucción de la salida urinaria.
El síndrome de Potter también se asocia con malformaciones en los ojos, en los pulmones, en el sistema cardiovascular, en los intestinos y los huesos.

El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP. La FMRP se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína.

El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos llamaron el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés) cuando se descubrió por primera vez.

¿Qué es un albinismo y sus  características?

 Es el estado del sistema ocular en el cual el ojo se encuentra en ausencia de cristalino.
-El cristalino: Es una lente positiva que se encuentra detrás del iris. Debido a su cierto grado de elasticidad y a la contracción de un músculo que está dentro del ojo, su función es enfocar los rayos de luz en la retina a las diferentes distancias.
2.-¿Cuáles son las causas de la afaquia?

-En los niños suelen presentar otros defectos oculares, como la ausencia de iris.
-En adultos es la cirugía de cataratas. En ella se extrae el cristalino opaco para evitar las limitaciones visuales.
3. ¿Cómo se corrige la afaquia?

 Puede corregirse con gafas (lentes muy gruesas por tener que ser generalmente muy positivas), lentes de contacto o cirugía.. Las gafas para afaquia sólo se pueden utilizar si la condición afecta a ambos ojos y sus principales inconvenientes son la pérdida de campo visual, el cambio que se produce en los tamaños y distancias percibidos y el empeoramiento estético (los ojos se ven notablemente aumentados).
4. El principal síntoma de la afaquia?

 Es la visión borrosa, no pueden ver bien de cerca, ya que esto requiere una lente, los ojos pierden su capacidad de “acomodar” o cambiar el enfoque entre distancias.

En el estudio radiográfico presenta una mayor densidad del hueso con engrosamiento a nivel frontal que se compara con la forma de una mariposa, generalmente asociada a un trastorno de la arquitectura tisular. Se describe en un 5-15% de la población general y en mujeres menopáusicas entre el 40-60%, más raramente en individuos jóvenes o en varones con testículos atróficos. No hemos encontrado en nuestra búsqueda bibliográfica series de detección en autopsia.

-CONSECUENCIAS-SINTOMAS: 
Normalmente se encuentra en mujeres post menopáusicas. 
Como responsable de los síntomas de la hiperostosis frontal interna en la revisión bibliográfica apreciamos que se ha asociado a cefalea migrañosa, vértigo, hirsutismo, trastornos menstruales, galactorrea, obesidad, depresión, irritabilidad, fatiga, hemiplejias transitorias, trastornos auditivos, parálisis de los nervios craneales, debilidad muscular, disfunción vestibular y epilepsia.

La causa exacta de la policondritis recidivante no se conoce, pero se considera que se trata de una enfermedad autoinmune, en la que las defensas del organismo atacan distintos componentes del cartílago. De hecho, durante los brotes se encuentran anticuerpos contra colágeno tipo II lo que explicaría este origen autoinmune. Tras esto, se produce además una respuesta inflamatoria en el cartílago.

Igualmente, parece existir una posible predisposición genética que podría manifestarse cuando agentes desencadenantes infecciosos o tóxicos desencadenan la reacción autoinmune. 

La policondritis recidivante se diagnostica cuando el médico observa que se suceden en el tiempo al menos tres de los siguientes síntomas:

1) Inflamación de ambas orejas.
2) Hinchazón dolorosa en varias articulaciones.
3) Inflamación del cartílago nasal.
4) Inflamación ocular.
5) Lesión del cartílago de las vías respiratorias.

Si el síndrome de Cushing no se trata puede ser mortal. Afortunadamente, la mayoría de las personas con el síndrome reciben tratamiento y se curan, y su expectativa de vida es normal.

La causa más común del síndrome de Cushing es tomar demasiados medicamentos glucocorticoides o corticosteroides. Esta forma del síndrome de Cushing se denomina síndrome de Cushing exógeno. Algunos ejemplos de este tipo de medicamento son prednisona, dexametasona y prednisolona.