https://padlet.com/enormouspeacecorp/8zbq4gb6fcym9dak en-us 2023-06-05 01:49:03 UTC 2023-06-05 03:15:00 UTC hello@padlet.com eleuterio2 https://padlet.com/enormouspeacecorp/8zbq4gb6fcym9dak/wish/2614325654 Síndrome de Rett
Identificado por el Dr. Andreas Rett, médico Austriaco quien lo describió por primera vez en 1966.
El síndrome de Rett es un trastorno genético no heredable, en el desarrollo neurológico infantil que se presenta principalmente en niñas y mujeres, sin distinción de raza,  se han localizado casos en varones pero la mayoría muere joven; su evolución varia de niño a niño y se manifiesta a partir de los 2 años.  La primera etapa entre 6 y 18 meses de edad, los síntomas son sutiles y se  pensaría que el niño se desarrolla de manera normal hasta que se manifiestan los síntomas mentales y físicos, que suelen ser en la segunda etapa entre los 1 y 4 años.
Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, microcefalia es decir una disminución en el desarrollo cerebral, presentando problemas cognitivos. Para la tercera etapa que aparece entre los 2 a los 10 años, también llamada etapa estacional es donde permanece la mayoría de pacientes;  se puede observar Hipotonía  es decir perdida de la masa muscular debido a esto se presenta la apraxia  el niño pierden los  movimientos normales y la coordinación voluntaria de las manos, hasta que los músculos pierden movilidad para las actividades básicas.
Pierden la capacidad del habla y comunicación, hacer contacto visual.
Suelen mostrar movimientos extraños con los ojos, fijar la mirada o cruzarlos.
También suelen tener problemas de rechinar los dientes, dificultades para mascar, respiratorios como hiperventilar o apnea.
En caso de observar alguno de los síntomas antes mencionados es necesario recurrir a un neurólogo pediátrico quien aplique los criterios clínicos diversos: esenciales, de apoyo y de exclusión. No existe cura.
En mi practica laboral no conozco y no recuerdo que se haya trabajado con algún caso en mis 30 años de profesora. Sin embargo me impacto que se usen tablillas para controlar los movimientos de las manos y la escoliosis, o que puedan vivir hasta los 40 años; Dios quiera que pronto se encuentre una cura y mientras le de paciencia y mucho amor a las familias que lo viven.



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