https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y criado com fascinação en-us 2021-09-29 18:29:58 UTC 2024-12-05 19:08:37 UTC hello@padlet.com https://padlet.net/icons/png/1f9ec.png gabrielrocha51 https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779173838 Os sintomas da distrofia miotônica começam na adolescência ou no início da idade adulta, desse jeito esse distúrbio causa miotonia (atraso na capacidade de relaxar os músculos após sua contração). 

Outros sintomas importantes são fraqueza e degeneração dos músculos dos braços e das pernas (especialmente das mãos) e dos músculos da face. 
Também é frequente a queda das pálpebras, o músculo cardíaco também se enfraquece e o ritmo cardíaco pode ficar alterado.


]]> 2021-09-29 19:28:37 UTC https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779173838 gabrielrocha51 https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779175453 O tratamento da distrofia miotônica com mexiletina ou outros medicamentos pode aliviar a rigidez, mas esses medicamentos não reduzem a fraqueza, que é o sintoma mais incômodo para a pessoa. 

Além disso, todos esses medicamentos provocam efeitos colaterais indesejáveis. 

O único tratamento para a fraqueza muscular são as medidas de apoio, como aparelhos ortopédicos para os tornozelos e outros dispositivos.

]]> 2021-09-29 19:29:10 UTC https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779175453 gabrielrocha51 https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779178713
Em 1909, Steinert e seus colegas descreveram a distrofia miotônica clássica essa distrofia resulta de uma alteração genética no cromossomo 19.

 O defeito genético responsável pela doença foi descoberto em 1992 e, consiste numa expansão repetida do trinucleotídeo CTG, na região 3, do gene Dystrophy Myotonic Protein Kinase (DMPK), que codifica uma proteína com características próprias da família das serina/treonina.

]]> 2021-09-29 19:30:34 UTC https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779178713 gabrielrocha51 https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779179346
Distrofia miotônica é uma doença genética também conhecida como doença de Steinert, caracterizada pela dificuldade em relaxar os músculos após uma contração.

As causas da distrofia miotônica estão relacionadas com alterações genéticas presentes no cromossomo 19.

Alguns indivíduos com essa doença sentem dificuldade em soltar uma maçaneta. 

Os músculos mais atingidos incluem os da face, pescoço, mãos, pés e antebraços.]]> 2021-09-29 19:30:51 UTC https://padlet.com/gabrielrocha51/8lywofsnvui3fk5y/wish/1779179346