https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h 10 sindromes o enfermedades raras. en-us 2022-02-09 21:43:19 UTC 2026-02-16 22:25:08 UTC hello@padlet.com https://padlet-uploads.storage.googleapis.com/1575492826/924457a405cb70c7b0aae08ec32c5fa9/SENSORIAL.png gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2039019182

Es una malformación congénita letal muy poco frecuente.

Se caracteriza por la fusión de las piernas, creando una forma que se asemeja a la cola de una sirena.

]]> 2022-02-09 22:42:37 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2039019182 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2041619207 Es una alteracion hereditario que afecta las fibras que sostienen los organos y otras estructuras del cuerpo. Causado por un gen llamado "fibrilina-1" que juega un papel importante para el tejido conectivo en el cuerpo.]]> 2022-02-11 03:15:11 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2041619207 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2041694337 Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel, además, causa un desarrollo anormal de los huesos, tejido adiposo, músculos, vasos sanguineos y linfáticos.
Afecta a ambos sexos por igual y normalmente va acompañado de tumores en mas de la mitad del cuerpo.]]> 2022-02-11 04:18:55 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2041694337 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2041734186 Se debe a la deficiencia de 2 enzimas (galactosamina-6-sulfatasa o galactosidasa) y el aspecto característico de esta enfermedad es el desarrollo de enfermedad ósea grave sin retraso mental.

Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias.]]> 2022-02-11 04:59:14 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2041734186 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043181687 Es una afección hereditaria relacionada con tumores que aparecen en diversos órganos. Ademas, incluyen hemangioblastomas, que son tumores de vasos sanguíneos del cerebro, la médula espinal y la retina.
El nombre proviene de Eugene von Hippel y Arvid Lindau, quienes describieron los tumores de retina y otros respectivamente en 1904 y 1926.Es un trastorno que afecta a aproximdadamente 1 de cada 36 000 personas. Alrededor del 20% de los casos incluye nueva mutaciones.]]> 2022-02-11 21:07:56 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043181687 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043186756 Es una rara enfermedad que implica el estiramiento y endurecimiento dela piel y los tejidos conjuntivos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres y ocurre comúnmente entre los 30 y 50 años de edad.]]> 2022-02-11 21:13:26 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043186756 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043200289 Es un trastorno crónico del sueño que se caracteriza por ataques repentinos de sueño y excesiva somnolencia durante el día, acompañada en la mayoría de los casos de cataplejías (episodios repentinos de debilidad muscular bilateral causados por emociones como la risa, la cólera o la vergüenza).]]> 2022-02-11 21:28:38 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043200289 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043225381 Es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Normalmente estos liquidos son ligeros y resbaladidos. pero en las personas que padecen esta enfermedad, las secreciones son pegajosas y espesas, debido a un gen defectuoso.]]> 2022-02-11 21:59:52 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043225381 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043231703 es un trastorno hereditario poco frecuente, provoca que se acumulen sustancias grasas (lípidos) en las células, especialmente en el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. Esta enfermedad es degenerativa y progresiva ya que afecta a todo lo que es el sistema nervioso central.]]> 2022-02-11 22:08:23 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043231703 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043238123 Es un libro muy hermoso y triste a la vez, está basada en una historia real: el romance de Dalton y Katie Prager. Relata que ocurrio con dos adolescentes estadounidenses que sufrían fibrosis quística y se enamoraron pese a su grave enfermedad.]]> 2022-02-11 22:16:39 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043238123 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043241774 Es una pelicula, basada en el libro. Ambos fueron dedicados a los pacientes, familiares, seres queridos y personal médico que luchan a diario con la fibrosis quística.]]> 2022-02-11 22:20:53 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043241774 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043249501 Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara.
Este síndrome se puede sar a causa de una mutacion e n los genes, en su mayoría por el gen TCOF1, y en su minoría POLR1C o POLR1D. La afección es hereditaria. Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.]]> 2022-02-11 22:31:10 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043249501 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043252820 Es una novela infantil, escrito pot R. J. Palacio, decidio escribirlo después de un incidente en el que su hijo notó a una niña con una diferencia facial severa y comenzó a llorar. Es una novela que te dejara muchos sentimientos por compartir.]]> 2022-02-11 22:35:49 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043252820 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043254303 Es una pelicula basada en el libro "la leccion de August", es emotiva y deja muchos mensajes y lindas enseñanzas.]]> 2022-02-11 22:38:01 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043254303 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043275285 Relata la amistad entre dos niños de 12 años. Joe y Simon, este último interpretado por Ian Michael Smith, que sufre de enanismo, debido a la enfermedad de Morquio]]> 2022-02-11 23:14:03 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043275285 gracielamoran1959 https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043290012 2022-02-11 23:40:19 UTC https://padlet.com/gracielamoran1959/8ie2m9rgvslv5p2h/wish/2043290012