Mi padlet extraordinario by LUZ ANDREA TORIBIO ALOMIA

Descripción General

2022-11-03 02:48:17 UTC

El síndrome de la deleción 22q11.2 es un cuadro polimalformativo debido a la pérdida en heterocigosis de 1,5-3 Mb en dicha región cromosómica y que presenta un fenotipo variable. En donde la mayoría de los hallazgos clínicos se han asociado a la afectación del gen TBX1.

Prevalencia

2022-11-03 02:51:25 UTC

Presenta una incidencia global de 1:4000-6000 nacidos vivos y es una rara alteración.
En el 90% de los casos corresponde a una microdeleción del brazo largo (q) del cromosoma 22 en la porción 11.2, mientras que en el 10% restante puede originarse por otras deleciones o mutaciones puntuales.

Herencia

2022-11-03 02:51:55 UTC

Dicha anomalía, se produce en la mayoría de los casos como mutación “de novo”, y con menos frecuencia, es heredada con un patrón autosómico dominante.

Región afectada

2022-11-03 02:52:52 UTC

En la mayoría de los casos (85-90%), se trata de una deleción de 3 Mb en dicha región cromosómica (denominándose deleción típica), mientras que los casos restantes (10%) presentan una deleción proximal algo menor de 1.5 Mb (deleción proximal atípica). Existen además un pequeño número de casos, que muestran otras deleciones atípicas fuera de esta región o bien otras alteraciones genéticas como mutaciones puntuales del gen TBX-1. Afectan a la carga génica de cerca de 40-60 genes, cuando la pérdida es de 3Mb, y de aproximadamente 30 genes cuando esta es de 1,5m Mb.

Fenotipos clínicos

2022-11-03 02:55:29 UTC

El síndrome velocardiofacial es un síndrome polimalformativo caracterizado por fenotipo facial característico, fisura palatina y cardiopatía congénita.

Diagnóstico genético

2022-11-03 02:56:52 UTC

La microdeleción 22q11.2 se identifica por FISH en el 85% de los casos. Aunque también se pueden utilizar técnicas la amplificación múltiple mediante sondas ligando-dependientes (MLPA) o la hibridación genómica comparada con microarrays (CGH).

Descripción general

2022-11-03 03:38:16 UTC

Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales.

MICRODELECIONES

2022-11-03 03:46:17 UTC

CARACTERÍSTICAS

2022-11-03 03:49:58 UTC

-Pérdida de segmentos cromosómicos <5Mb.

-Pueden estar dentro de un solo gen o afectar a varios genes próximos.

-Producen malformaciones de órganos así como retraso del desarrollo.

IDENTIFICACIÓN

2022-11-03 03:52:10 UTC

-Identificar el tamaño de la deleción.
-Comparar el tamaño de las microdeleciones entre los pacientes con el mismo síndrome.
-Clonación posicional tradicional.

CAUSAS

2022-11-03 03:57:24 UTC

-Presencia de LCRs que flanquean la mayoría de las microdeleciones.
-Intercambio desigual entre cromátidas hermanas.
-Formación de un lazo (loop) intracromosómico.

Descripción general

2022-11-03 03:58:58 UTC

Llamada también 'síndrome 4p' o 'deleción 4p'.

Es una anormalidad cromosómica que se da por la pérdida del material genético del extremo del brazo corto p (microdeleción distal) del cromosoma 4.

► Anomalía ubicada normalmente (4p16.3)

► Involucra regiones críticas (genes WHSCR1 y WHSCR2).

► Dependiendo del tamaño o gravedad de la deleción presenta un cuadro variable de defectos, es decir, a mayor deleción, mayor es la característica patológica.

DETECCIÓN (FISH)

2022-11-03 03:59:12 UTC

DETECCIÓN (arrayCGH)

2022-11-03 04:02:53 UTC

Prevalecía

2022-11-03 04:03:49 UTC

Afecta a hombres y mujeres por igual y que pueden afectar a niños de cualquier raza. La prevalencia de este trastorno es de aproximadamente uno en 10.000-20.000 nacimientos en los Estados Unidos.

Prevalencia

2022-11-03 04:09:55 UTC

Señala un grado de afectación en todo el mundo entre 1:20 000 a 1:50 000 personas y es más frecuente en mujeres (2:1)

Descripción general

luzandreatoribio — 2022-11-03 04:12:22 UTC

Nombre que se encuentra en desuso y se adopta el nombre de "5p -" en alusión al cromosoma en que se da la deleción.

Diagnóstico clínico

2022-11-03 04:13:54 UTC

►Fenotipo craneofacial destacable 'Casco de guerrero griego'

►Retraso psicomotor grave

►Convulsiones

►Hipotonía

►Déficit crecimiento pre y post natal

Herencia

2022-11-03 04:17:18 UTC

La mayoría de los casos no se heredan . La alteración cromosómica generalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de un individuo afectado. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia. En hijos de padres portadores se tiene una herencia autosomica recesiva

Diagnóstico prenatal

2022-11-03 04:23:15 UTC

►Los resultados muestran anormalidades en los rasgos faciales y en la cabeza como microcefalia.

►Observa un retraso en el crecimiento en todos los fetos a partir de la 20 semanas de desarrollo.

►Otras anormalidades:

Cardíacas en 50% y arteria umbilical única (AUS) en 44,4% de los fetos.

luzandreatoribio — 2022-11-03 04:55:16 UTC

Mientras más grande y dependiendo de que secciones se deletee, mayores serán los síntomas o anomalías en los pacientes.

Principales genes afectados

luzandreatoribio — 2022-11-03 04:57:19 UTC

Se han descrito varios genes implicados localizados en estas regiones críticas; entre ellos, TERT, SEMA5A, CTNND2 y MARCHF6, cuya haploinsuficiencia se asocia con los diferentes fenotipos del Cri du chat. El principal gen afectado CTNND2 codifica una proteína muy importante durante el desarrollo cerebral y la migración neuronal.

Genes mapeados y sus fenotipos

luzandreatoribio — 2022-11-03 05:00:56 UTC

Principales genes mapeados y la posible repercusión en el fenotipo (ya que puede variar). Usado principalmente para el diagnóstico y planificación de tratamiento del futuro bebé.