Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas por medio de errores de replicación o eventos moleculares al azar no reparados. Por ejemplo, la pérdida de un grupo amino en la citocina, una base normalmente presente en el ADN, lleva a la producción de uracilo, una base que normalmente no está presente en el ADN. Si este cambio no es detectado y corregido, se puede crear una mutación.

-La radiación- Uno de los primeros mutágenos conocidos, la radiación es un potente inductor de mutaciones. Los diferentes tipos de radiación provocan diferentes tipos de cambios genéticos. La radiación ultravioleta (UV) provoca mutaciones puntuales. Los rayos X pueden causar roturas en la doble hélice del ADN y provocar translocaciones, inversiones y otros tipos de daño cromosómico. La exposición a los rayos ultravioleta de la luz solar se ha relacionado con el cáncer de piel.

-Químicos mutagénicos- Se conocen de varios químicos que causan mutaciones. Estos químicos causan sus efectos al unirse con el ADN o los componentes básicos del ADN e interferir con los procesos de replicación o transcripción. Algunos ejemplos de estos mutagénicos fuertes son benzo(a)pireno, un químico que se encuentra en el humo del cigarro

-Como ejemplo de mutación germinal podemos nombrar las mutaciones que dan origen a la hemofilia hereditaria.

SOMÁTICA: Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a una población de células mutantes idénticas. Por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie.

-Un ejemplo de mutaciones somáticas son las células que origina el cancer. cuando ciertos genes (proto-oncogenes)  sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor.

Son cambios que se producen en la secuencia de bases del ADN, que, por lo general, tienen lugar durante su replicación o autoduplicación.

Se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.

La alteración se produce en una parte del cromosoma, es decir que afecta a un grupo de genes, pueden ser deleciones, translocaciones o inversiones.

1. Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético.

2. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada.

3. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación.

• Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..

• Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…

-Trisomía: Se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down.

-Monosomía: Se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual, se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de "síndrome de Turner".

Equipo 3

Perez Lopez Felix Uriel

Moreno Galindo Gabriel

Muñoz Cardenas Lizbeth Estefania

Garcia Bernal Paola

Avila Martinez Andrea Ariadna

Licenciatura en Enfermeria

Tercer Semestre

11/11/2024