Aluna: Amanda Vitória Marques Partezani

Número: 2       Série: 2B

A síndrome de Klinefelter é uma síndrome que foi identificada em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo X a mais em indivíduos do sexo masculino. Esse tipo de aberração é conhecida por aneuploidia e consiste no aumento (trissomia) ou diminuição (monossomia) no número de cromossomos. No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia.

O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY. O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

Principais características:


Alguns meninos que têm a síndrome de Klinefelter podem não apresentar qualquer alteração, no entanto, outros podem ter algumas características físicas como:

Testículos muito pequenos;

Mamas ligeiramente volumosas;

Quadril largo;

Poucos pêlos faciais;

Pênis de tamanho reduzido;

Voz mais aguda que o normal;

Infertilidade.

Causas

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).

No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).

Diagnóstico de Síndrome de Klinefelter

O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros procedimentos.
Em seguida, o médico ou médica pode pedir uma análise cromossômica (cariograma), que é o método mais utilizado por especialistas para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. Neste exame, uma pequena amostra de sangue é recolhida para ser analisada.

Tratamento de Síndrome de Klinefelter

Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas.
Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:

Terapia de reposição hormonal (testosterona).

Coleta de amostras de tecido da região do tórax.

Suporte escolar, para compensar os atrasos de 
aprendizados que podem eventualmente surgir.

Tratamento de fertilidade.

Tratamento psicológico.

Convivendo (prognóstico).
 

 As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de um filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relação ao genoma constante de uma espécie.

  Na espécie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (22 pares autossômicos e um par alossômico sexual: XX mulher e XY homem) as mutações podem originar distúrbios fisiológicos quando relacionados ao par sexual ou também orgânicos, não ligados ao par sexual.

As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.

•O que é?

  A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome possuem três cromossomos 21, em todas ou na maioria das células, por isso a doença também é conhecida como trissomia do cromossomo 21.

  Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46 com a maioria da população.

  A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a aparência.

•Características:

  Como dito anteriormente os portadores dessa síndrome apresentam características semelhantes, tanto físicas quanto comportamentais, estão entre elas:

Físicas:

-Raiz nasal achatada;

-Baixa estatura;

-Mãos pequenas e dedos curtos;

-Flacidez muscular (hipotonia);

-Prega palmar única;

-Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos;

-Olhos amendoados;

-Olhos puxados;

-Face achatada;

-Orelhas pequenas e com implantação baixa;

-Língua projetada para fora da boca;

Comportamentais: 

  As crianças portadoras de Síndrome de Down geralmente tem um comportamento dócil, são sociáveis e extrovertidas, além de apresentarem algumas características como:

-Impulsividade;

-Dificuldade de aprendizado;

-Dificuldade de prestar atenção;

-Comportamentos obsessivos;

  Quando adultos os portadores podem aprender a tomar decisões por conta própria, mas provável precisarão de ajuda com questões mais complexas, como gerenciamento de dinheiro, ou prevenir gravidez, por exemplo.

  Além disso, alguns podem ir para a universidade, enquanto outros podem precisar de mais cuidados diários.

•Diagnóstico:

  Os sinais clínicos e físicos da criança já são altamente indicativos da síndrome e facilmente detectáveis ao exame feito pelo pediatra logo após o nascimento. A confirmação, no entanto, depende de um exame de sangue, o cariótipo, que é capaz de identificar a presença desse cromossomo 21 adicional. Algumas vezes levanta-se a suspeita durante a gravidez de que o bebê tenha síndrome de Down. Isso é possível graças a exames como o ultrasom, mas tem que ser confirmado por meio da contagem de cromossomos em células da placenta ou do líquido amniótico.

•Tratamento:

 

  O paciente com Síndrome de Down deve ser estimulado desde cedo, como forma de ter seu desenvolvimento fomentado. Um acompanhamento com profissionais multidisciplinares, que pode incluir, por exemplo, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além de médicos pediatras e clínicos gerais, também deve ser realizado.

  Acima de tudo, é importante saber que, mesmo que ter um filho especial signifique um universo de novos desafios, as dificuldades podem ser  superadas com o acesso à informação e o esclarecimento, além do apoio dos familiares e da equipe médica. Possuir alguma necessidade especial, seja genética ou não, não é atestado de incapacidade. Pessoas com Down são conhecidas por serem extremamente carinhosas e perseverantes. Se estimuladas, podem levar um vida social e profissional igual à de qualquer pessoa.

  É importante destacar que a Síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética, portanto, não tem cura.

•Tipos e causas:

Tipos:

  • Trissomia Livre – Tipo mais comum da síndrome de down, a trissomia livre atinge 92% dos casos das crianças portadoras da alteração. Nesse tipo o cromossomo extra 21 está presente em todas as células e dá origem a um ovulo ou espermatozoide anormal que não permite a junção durante a meiose. Ao longo do desenvolvimento do embrião esse cromossomo adicional permanecerá junto de todas as células.

  • Mosaicismo – Já um tipo mais raro da síndrome, atinge cerca de 2 a 4% das crianças. Neste caso as células ficam entre 46 e 47 cromossomos, sendo variadas. Estudos apontam que o embrião pode ter sido fecundado com o número adequado de cromossomos, mas durante a divisão celular algumas células adquiriram o cromossomo 21 extra, podendo esse indivíduo apresentar sintomas mais leves do que o convencional.

  • Translocação – Também muito raro ocorrer, a translocação ocorre em média 3 a 4% dos casos. Sendo neste caso todas as células portadoras de 46 cromossomos, mas podendo uma parte dela se desprender ou se transloucar para outro cromossomo, podendo ocorrer antes da concepção ou durante. Ficando o indivíduo com dois cromossomos 21 normais e um terceiro aderido à outra cromossomo, que resultará nos sintomas e características da síndrome de down.

Causas:

  Como dito anteriormente a Síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

Fontes de pesquisa:

rededorsaoluiz.com.br

danonenutricia.com.br

freury.com.br