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      <title>Portifólio de genética  by Sofia Falci</title>
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      <description>DARLEY WILSON DIAS FILHO — T1</description>
      <language>en-us</language>
      <pubDate>2023-11-09 13:47:45 UTC</pubDate>
      <lastBuildDate>2023-11-10 02:50:54 UTC</lastBuildDate>
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      <item>
         <title>Genômica nutricional</title>
         <author>sofiafalci02_</author>
         <link>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784285982</link>
         <description><![CDATA[<p>O estudo da genômica nutricional é abrangente e envolve diversos fatores relacionados à população. A nutrigenética analisa como a variabilidade genética entre indivíduos influencia suas necessidades nutricionais, saúde e risco de desenvolver doenças. Isso inclui o estudo de pequenas variações na sequência do DNA, conhecidas como SNP. Já a nutrigenômica investiga como os nutrientes e compostos bioativos dos alimentos afetam a atividade dos genes. Por sua vez, a nutriepigenômica estuda as alterações no DNA causadas por fatores alimentares ao longo da vida, como a metilação do DNA, que controla a expressão de vários genes.</p><p>&nbsp;</p><p>A genômica nutricional oferece benefícios significativos, como a personalização da dieta com base no perfil genético individual, a prevenção de doenças por meio de estratégias alimentares direcionadas, melhorias na saúde digestiva, otimização do desempenho atlético e gestão de peso.</p><p>&nbsp;</p><p>No entanto, também existem desvantagens na genômica nutricional. Por exemplo, ela ainda não é uma ciência perfeita e pode ter limitações na interpretação precisa dos dados genéticos para recomendações dietéticas. Além disso, os custos dos testes genéticos podem ser elevados, limitando o acesso a essa abordagem por parte de algumas pessoas. A sobrecarga de informação para o paciente, a redução da diversidade alimentar e o potencial para ansiedade alimentar também são considerados malefícios dessa área de estudo.</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Artigo:</strong></p><p>Esse artigo aborda o trato da genética nutricional como uma mudança de paradigma sobre a nutrição em geral.</p>]]></description>
         <enclosure url="https://ojs.fsg.edu.br/index.php/pesquisaextensao/article/view/4732" />
         <pubDate>2023-11-10 02:33:38 UTC</pubDate>
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         <title>Vacinas gênicas</title>
         <author>sofiafalci02_</author>
         <link>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784287875</link>
         <description><![CDATA[<p>A Vacina Gênica consiste na introdução de um gene que codifica uma proteína do patógeno no núcleo da célula do hospedeiro, utilizando um vetor, como um plasmídeo de DNA. Isso estimula a resposta imune, incluindo imunidade celular, humoral e a criação de memória imunológica. A administração da vacina pode ser feita por via intramuscular ou intradérmica.</p><p>&nbsp;</p><p>As vantagens das vacinas genéticas incluem a rápida resposta a ameaças emergentes, a possibilidade de personalização da imunização com base nas características individuais do paciente, o baixo risco de infecção, uma vez que muitas vezes não contêm o patógeno vivo, e o estímulo à imunidade duradoura, com a produção de memória imunológica.</p><p>&nbsp;</p><p>No entanto, o desenvolvimento de vacinas genéticas pode ser complexo e demorado devido à necessidade de compreender a genética do patógeno e a resposta imune do hospedeiro. A entrega eficaz do material genético às células também pode ser um desafio. Além disso, a segurança a longo prazo dessas vacinas ainda está sendo avaliada, e pode haver preocupações inesperadas. A aceitação pública também pode ser um obstáculo, devido à falta de compreensão sobre a tecnologia.</p><p>&nbsp;</p><p>É importante ressaltar que as vacinas genéticas são um campo promissor, mas em constante evolução. Cada vacina terá vantagens e desvantagens específicas, e sua segurança e eficácia precisarão ser avaliadas caso a caso. A pesquisa contínua é fundamental para determinar como essas vacinas podem ser utilizadas de forma eficaz na prevenção e tratamento de doenças.</p><p><br/></p><p><strong>Curiosidade:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>O filme “Eu sou a lenda”, com a participação de Will Smith, embora seja um filme de ficção cientifica, retrata um cenário apocalíptico em que ele como cientista busca criar uma vacina modificada geneticamente para reversão de uma doença que contaminou todo o mundo.</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Artigo:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>Esse Artigo faz uma abordagem de uma possível vacina genica no combate a tuberculose:</p><p><br/></p><p>&nbsp;</p>]]></description>
         <enclosure url="https://www.scielo.br/j/jbpneu/a/Bdv6vzP6ntLVr9mnqYtrVgM/" />
         <pubDate>2023-11-10 02:34:53 UTC</pubDate>
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         <title>Erros inatos de metabolismo</title>
         <author>sofiafalci02_</author>
         <link>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784290519</link>
         <description><![CDATA[<p>Os erros inatos do metabolismo são condições genéticas que ocorrem devido a deficiências enzimáticas, perturbando as vias metabólicas. Como resultado, ocorrem dificuldades na produção, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.</p><p>&nbsp;</p><p>É importante o estudo sobre o assunto, já que, afetam todo o organismo e em qualquer idade.</p><p>&nbsp;</p><p>Esses erros metabólicos causam as Doenças Metabólicas Hereditárias, onde a falta de produtos metabólicos esperados, o acúmulo de substâncias anteriores à etapa interrompida ou o surgimento de rotas metabólicas alternativas podem prejudicar os processos celulares.</p><p>&nbsp;</p><p>Essas doenças representam cerca de 10% de todas as condições genéticas e, até hoje, são consideradas raras na prática clínica, muitas vezes sendo diagnosticadas apenas como última opção.</p><p>&nbsp;</p><p>Elas ocorrem quando os genes responsáveis por codificar as proteínas envolvidas nas vias metabólicas não funcionam corretamente. Mudanças no nosso DNA, mesmo que seja apenas uma única letra, podem afetar o funcionamento desses genes.</p><p>&nbsp;</p><p>Tais erros são classificados em duas categorias. Categoria 1 onde engloba um único sistema orgânico, já a categoria 2 compromete uma via metobólica comum a diversos órgãos.</p><p>&nbsp;</p><p>Nas manifestações clínicas temos algumas doenças como a fenilcetonúria, doença de Gaucher e síndrome Tay-sanchs</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Artigos e curiosidades sobre erros inatos de metabolismo</strong></p><p>&nbsp;</p><p>Esse artigo trás as manifestações esqueléticas na doença de gaucher, uma manifestações patológicade erros de metabolismo.</p><p><br/></p><p>Esse vídeo explica um pouco sobre a doença de Tay-sanchs, manifestação de um erro inato, associando a sua maior incidência e filhos de judeus.</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Disponível em: </strong><a rel="noopener noreferrer nofollow" href="https://www.youtube.com/watch?v=4CVEK4wnfmI">https://www.youtube.com/watch?v=4CVEK4wnfmI</a></p>]]></description>
         <enclosure url="https://www.scielo.br/j/rb/a/JfSdQ6MFY8PbKc8qFzSVKMx/" />
         <pubDate>2023-11-10 02:36:47 UTC</pubDate>
         <guid>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784290519</guid>
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         <title>Doenças complexas </title>
         <author>sofiafalci02_</author>
         <link>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784292304</link>
         <description><![CDATA[<p>A genética das doenças complexas envolve a investigação das causas genéticas de doenças que não seguem um padrão de herança simples, como as doenças causadas por um único gene. Em vez disso, essas doenças surgem de uma interação complexa entre vários fatores genéticos e ambientais.&nbsp;</p><p>&nbsp;</p><p>A herança multifatorial está presente em doenças complexas, como diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares, câncer e transtornos neuropsiquiátricos, onde a manifestação dessas doenças envolve a contribuição de vários genes e fatores ambientais.</p><p>&nbsp;</p><p>Os polimorfismos genéticos, que são variações comuns nos genes de uma população, desempenham um papel importante nessas doenças. Embora possam aumentar o risco, raramente são a causa única da doença.</p><p>&nbsp;</p><p>A interação entre fatores genéticos e ambientais é fundamental. Por exemplo, uma predisposição genética para diabetes tipo 2 pode se manifestar apenas em indivíduos com uma dieta inadequada e falta de atividade física.</p><p>&nbsp;</p><p>Os estudos de Associação Genômica Ampla (GWAS) identificam associações entre variantes genéticas e doenças complexas em grandes populações. Embora tenham revelado muitos loci de susceptibilidade, a interpretação clínica dessas associações pode ser desafiadora.</p><p>&nbsp;</p><p>O entendimento da genética das doenças complexas é essencial para a medicina personalizada. A capacidade de identificar indivíduos com maior risco permite intervenções precoces e o desenvolvimento de terapias direcionadas.</p><p>&nbsp;</p><p>No entanto, o conhecimento da genética das doenças complexas também levanta questões éticas e sociais, como privacidade genética, estigmatização e acesso a serviços de saúde.</p><p>&nbsp;</p><p>A pesquisa nesse campo está em constante evolução, com avanços na genômica e na tecnologia de sequenciamento que continuam a expandir nosso conhecimento das bases genéticas das doenças complexas.</p><p>&nbsp;</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Artigo:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>Esse artigo propõe um estudo a cerca de condutas que reduzam a chance de pacientes mais expostos devido a deficiência metabólica de evolução do quadro de diabete.</p><p><br/></p><p><strong>Curiosidade:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>Essa reportagem relata famosos do Brasil e do mundo que convivem com a diabete.</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Disponível em: </strong><a rel="noopener noreferrer nofollow" href="https://www.terra.com.br/diversao/gente/famosos-com-diabetes-5-celebridades-que-convivem-com-a-doenca,b843c683a9af203657ce6ceb9dbf79064goowkje.html"><strong>https://www.terra.com.br/diversao/gente/famosos-com-diabetes-5-celebridades-que-convivem-com-a-doenca,b843c683a9af203657ce6ceb9dbf79064goowkje.html</strong></a></p><p>&nbsp;</p>]]></description>
         <enclosure url="https://www.scielo.br/j/abem/a/yjg8YbM6k8KhCB6BWFQCBGy/?format=html" />
         <pubDate>2023-11-10 02:38:04 UTC</pubDate>
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         <title>Genômica e reprodução assistida</title>
         <author>sofiafalci02_</author>
         <link>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784299314</link>
         <description><![CDATA[<p>O grupo expôs a importância da genômica no tratamento de casais com dificuldades de concepção. Essa abordagem utiliza informações genéticas para aprimorar a eficácia e segurança dos procedimentos de reprodução assistida. Alguns aspectos importantes dessa integração são Seleção de embriões, A genômica possibilita a análise genética dos embriões antes da transferência para o útero materno. Isso ajuda na identificação de embriões saudáveis, reduzindo o risco de doenças genéticas hereditárias.</p><p>O Diagnóstico Genético Pré-implantacional que é uma técnica que usa informações genéticas para selecionar embriões livres de anomalias cromossômicas, aumentando as taxas de sucesso da fertilização in vitro.</p><p>A Personalização do tratamento onde genômica permite a personalização dos tratamentos de fertilidade com base nas características genéticas individuais de cada paciente, otimizando as chances de sucesso.</p><p>A avaliação da fertilidade que consiste na análise genômica também pode ser usada para avaliar a saúde reprodutiva, detectando possíveis complicações que possam afetar a concepção e orientando os médicos na escolha dos tratamentos adequados.</p><p>E ainda garante opções para casais com riscos genéticos transmitir doenças podem se beneficiar da genômica ao realizar a seleção de embriões saudáveis, garantindo uma gravidez livre de riscos genéticos.</p><p><br></p><p><strong>Curiosidade:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>O filma mais uma chance, lançada pela Netflix, mostra a tentativa de gravidez de uma mulher de 40 anos, e tecnologias genéticas inovadoras para reduzir risco de doenças que são elevadas nas gestações dessa idade.</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Artigo:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>O artigo trata da identificação patológica em genes, para possível seleção ou remoção.</p>]]></description>
         <enclosure url="https://repositorio.ufrn.br/handle/123456789/46797" />
         <pubDate>2023-11-10 02:42:57 UTC</pubDate>
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         <title>Genetica das doencas neurodegenerativas – Alzheimer</title>
         <author>sofiafalci02_</author>
         <link>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784300596</link>
         <description><![CDATA[<p>As doenças neurodegenerativas são condições graves e incuráveis e tem morte. A degeneração e morte das células do sistema nervoso, especialmente os neurônios, podem afetar a mobilidade e levar à demência. Quanto mais tempo essa degeneração persistir, maior será a dependência do paciente.</p><p>&nbsp;</p><p>No caso do Alzheimer, ocorre a formação de placas beta amiloides fora das células e emaranhados neurofibrilaresdentro das células. Genes de início precoce podem desencadear essa formação, que começa a ocorrer em uma idade mais avançada, por volta dos 40 anos. A herança do Alzheimer tem um padrão monogênico autossômico dominante. A privação de sono pode contribuir para o desenvolvimento do Alzheimer. A doença passa por estágios iniciais, intermediários e avançados. O diagnóstico definitivo do Alzheimer só pode ser feito após a morte, mas pode ser indicado por exames laboratoriais e uma avaliação completa do histórico médico e exame físico. Pacientes com Alzheimer muitas vezes mantêm memórias relacionadas à música. É fundamental evitar o tabagismo e o consumo excessivo de álcool. A atividade física pode liberar substâncias benéficas na prevenção do Alzheimer.</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Artigo:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>Esse artigo disserta sobre as alterações genéticas provocadas pelo Alzheimer.</p><p><br/></p><p><strong>Curiosidade:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>O filme “Íris” lançado em 2001, retrata as alterações e manifestações clíncias ao longo da vida da novelista e filosofa Iris Murdoch. Conta o drama de sua vida em períodos mais jovens e até a terceira idade.</p>]]></description>
         <enclosure url="https://doi.org/10.1590/S0101-60832004000100004" />
         <pubDate>2023-11-10 02:43:53 UTC</pubDate>
         <guid>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784300596</guid>
      </item>
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         <title>Geriatria genômica </title>
         <author>sofiafalci02_</author>
         <link>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784310637</link>
         <description><![CDATA[<p>Geriatria Genômica é uma área médica que combina os conhecimentos da geriatria, especialidade que cuida da saúde dos idosos, com a genômica, que é o estudo do genoma humano. Essa integração permite uma abordagem mais personalizada e baseada nas características genéticas dos pacientes idosos. Ela garante um cuidado Personalizado reconhecendo que o envelhecimento é um processo único e que os fatores genéticos desempenham um papel importante na saúde e no bem-estar dos idosos. Isso resulta em um cuidado mais individualizado. Identifica de riscos genéticos através da análise genômica, é possível identificar riscos genéticos específicos para condições relacionadas ao envelhecimento, como doenças cardiovasculares, Alzheimer e osteoporose. Garante Medicina de Precisão para Idosos: A Geriatria Genômica está alinhada com o conceito de medicina de precisão, que busca oferecer tratamentos e cuidados de saúde específicos com base no perfil genético de cada paciente, minimizando os efeitos colaterais e otimizando a eficácia. Avaliação da Resposta a Medicamentos com base no perfil genético, é possível prever como um paciente idoso responderá a determinados medicamentos. Promove o diagnóstico Precoce de Doenças Genéticas. Garante uma longevidade Saudável e enfrenta desafios Éticos e de Privacidade assim como em outras áreas da genômica, pois a Geriatria Genômica enfrenta questões éticas e de privacidade, especialmente em relação ao acesso e uso das informações genéticas dos idosos.</p><p>&nbsp;</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Artigo:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>Esse artigo aborda uma relação entre o envelhecimento, a genética e fatores epigenéticos.</p><p>&nbsp;</p><p><br/></p><p><strong>Curiosidade:</strong></p><p>&nbsp;</p><p>Essa matéria da CNN discorre sobre a importância do mapeamento genético humano para avanços científicos e para terceira idade.</p><p>&nbsp;</p><p><strong>Disponível em: </strong><a rel="noopener noreferrer nofollow" href="https://www.cnnbrasil.com.br/saude/entenda-os-avancos-cientificos-da-conclusao-do-mapeamento-genetico-humano/"><strong>https://www.cnnbrasil.com.br/saude/entenda-os-avancos-cientificos-da-conclusao-do-mapeamento-genetico-humano/</strong></a></p><p>&nbsp;</p><p>&nbsp;</p>]]></description>
         <enclosure url="https://doi.org/10.1590/1809-9823.2007.10032" />
         <pubDate>2023-11-10 02:50:54 UTC</pubDate>
         <guid>https://padlet.com/sofiafalci02_/79l7cj4sdxok7m77/wish/2784310637</guid>
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