https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk Agnieszka K. en-us 2020-11-23 20:49:33 UTC 2023-04-15 06:14:51 UTC hello@padlet.com agnieszkamiarka https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954010132 Fenyloketonuria jest przykłdem choroby jednogejowej .Organizm chorego nie produkuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednego z aminokwasów .Gromadzony się on powoduje uszkodzenie ośrodkowego ukłdu nerwowego niemowląt .]]> 2020-11-23 20:50:17 UTC https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954010132 agnieszkamiarka https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954020217 Mukowiscydoza jest chorobą recesywną. Powoduje, że gruczoły śluzowe chorego produkują zbyt gęsty śluz, który gromadzi się w organizmie. Zatyka on drogi oddechowe, przez co utrudnia wymianę gazową.
U chorych na mukowiscydozę występują:
-uciążliwy kaszel
-nawracające infekcje
-niedobór masy i wysokości ciała
Śluz może też blokować przewody trzustkowe, co powoduje kłopoty z trawieniem. Osoby chore muszą całe życie przyjmować leki.]]> 2020-11-23 20:54:19 UTC https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954020217 agnieszkamiarka https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954031054 2020-11-23 20:58:40 UTC https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954031054 agnieszkamiarka https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954037884 osoby ze zespołem Downa posiadają dodatkowy, trzeci chromoson nr 21, co zwiększa ogólną liczbę]]> 2020-11-23 21:01:21 UTC https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954037884 agnieszkamiarka https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954049088 ta choroba sprawia ze chorzy mają wadliwe zbudowane hemoglobine
na anemie sierpowatą choruja jedynie heteryzogota  choroba jest smierterna


]]> 2020-11-23 21:05:50 UTC https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954049088 agnieszkamiarka https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954082847 Progeria jest chorobą genetyczną. Osoby na nią chore dożywają średnio 15 lat.
Choroba powoduje wzmożone przedwczesne starzenie i choruje na nią około 100 dzieci na całym świecie. ]]> 2020-11-23 21:19:48 UTC https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/954082847 agnieszkamiarka https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/983002213 Są to badania stanu zdrowia rozwijającego się zarodka lub płodu. Zalicza się do nich między innymi badanie biochemiczne krwi matki, amniopunkcję oraz USG. 
Badanie krwi kobiety ciężarnej jest całkowicie bezpieczne dla nienarodzonego dziecka i stanowi podstawę do dalszych badań prenalnych, natomiast badanie USG umożliwia wczesne wykrycie wielu chorób genetycznych dziecka. Pozwala również na obserwację jego rozwoju oraz określanie płci

]]> 2020-12-03 09:14:04 UTC https://padlet.com/agnieszkamiarka/758ikey44yu9w2bk/wish/983002213